Con los avances científicos y en biomedicina la gente cada vez vive más y mejor, y son muchos los estudios, trabajos y ensayos dedicados desde hace tiempo a descubrir terapias, fármacos o tratamientos para frenar o curar enfermedades de gran impacto, pero desde hace no tanto la investigación aborda un campo mucho menos explorado y también sugerente: tratar de frenar el proceso de envejecimiento.

Es una realidad que la esperanza de vida de las personas en los países avanzados ha progresado espectacularmente desde principios del siglo XX hasta la actualidad.

Y, como explica el director del programa de Biotecnología del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Fernando Peláez, son muchos los factores que han contribuido a ello.

El cambio en los hábitos de vida, los remedios médicos y terapias, o las condiciones ambientales y el tipo de vida que se desarrolla son algunos, además de, cómo no, la genética de cada individuo.

Pero lo que es incuestionable es que se ha producido «una evolución» científica y que «se han ido mejorando las cosas» en «un camino que va a seguir», dice Peláez, que participa en Santander en el Congreso Nacional de Informadores de la Salud.

Máquinas biológicas

La ciencia, la investigación o la medicina van a seguir avanzando y aparecerán nuevos abordajes terapéuticos para las enfermedades que se multiplican con la edad.

A ello se une que «por primera vez en las últimas décadas lo que se ha abordado, aparte de las patologías que pueden estar asociadas al envejecimiento», es el proceso mismo de envejecer.

«Una cosa es tratar la enfermedad y otra cosa es intentar abordajes que lo que hacen es frenar el proceso en sí mismo. Eso es como el Santo Grial, es lo que querían conseguir los alquimistas, y no es nada fácil. Las máquinas biológicas como la nuestra están programadas para envejecer», destaca Peláez.

Y añade que, aunque no es fácil combatir el envejecimiento, cada vez se entiende mejor ese proceso que es «complejo».

Campo por delante para fructificar

Según comenta, existen ya ensayos clínicos y mucha actividad de investigación preclínica en modelos animales con compuestos con fármacos o posibles fármacos.

Es un campo que sobre todo se está explorando en Estados Unidos, no tanto en España, pero en el que, con seguridad, con el paso del tiempo surgirán más trabajos y aportaciones.

Sin embargo, advierte Peláez, «todo eso va a tardar mucho tiempo en fructificar», primero porque los ensayos clínicos, «por definición, son siempre largos», y también porque es un problema «de una gran complejidad» y, hasta hace no muchos años, poco explorado.

«Es algo que lleva haciéndose poco tiempo, y poner las bases para llegar hasta ahí ha llevado décadas», incide.

En todo caso, insiste en que «vivir muchos años y con buena calidad de vida es cuestión de ir poniendo los elementos». Se trataría de «ir controlando cada vez más todas las patologías que ahora mismo pueden ser intratables», indica.

Y «una de las reglas típicas de la biología es el genotipo», los genes, nuestro ADN, que tiene una importancia crucial, junto con los factores ambientales. «Claro que hay factores de riesgo importantísimos en lo que nos rodea, como la luz ultravioleta, la contaminación, la polución, o llevar una alimentación incorrecta», subraya.

Dilema moral

Este asunto de cómo envejecer y si es posible hacerlo más lentamente tiene además connotaciones bioéticas «muy importantes por muchas razones».

Por ejemplo, si se piensa en quién va a tener acceso a esos tratamientos o terapias para frenar el envejecimiento. «¿Van a ser para todos o sólo para los que puedan permitirse tener la atención sanitaria necesaria en ese sentido?», pregunta Peláez.

Además, avisa de que «una vida más larga plantea otro tipo de problemas», porque «en el fondo el organismo vive, pero la cabeza y tu mentalidad es la que es y está formada en un periodo histórico determinado», con las contradicciones y los choques que puede suponer.

27 octubre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

La presidenta de la Asociación Española de Amiloidosis (AMILO), María del Carmen Nadal, ha pedido una mayor visibilización de la amiloidosis ante el «desconocimiento» que existe en la Atención Primaria, lo que retrasa el diagnóstico y el inicio del tratamiento de la enfermedad.

«Como asociación, una de nuestras prioridades es visibilizar la enfermedad incidiendo en la mejora de su diagnóstico. Todavía existe mucho desconocimiento especialmente en atención primaria, lo cual retrasa el diagnóstico de la amiloidosis, y con ello el inicio de un adecuado tratamiento», ha afirmado Nadal de cara al Día Mundial de la Amiloidosis.

En ese sentido, ha lamentado que el retraso del diagnóstico tiene un impacto tanto en la calidad de vida de los pacientes, como en las opciones de tratamiento e incluso de pronóstico, algo en lo que también influye el desconocimiento sobre la amiloidosis «dependiendo del código postal», según un comunicado de AMILO.

Es por ello por lo que ha instado al Ministerio de Sanidad y a las farmacéuticas la agilización de las negociaciones respecto a los tratamientos específicos, todo ello para garantizar que los pacientes «puedan acceder cuanto antes a todas aquellas opciones terapéuticas innovadoras que ya están utilizándose en otros países de Europa».

En concreto, ha pedido que se garantice el acceso al fármaco daratumumab, el único con «indicación específica» para esta enfermedad, pues cuenta con la aprobación de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) y de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), y que aún no está al alcance de los pacientes a pesar de ser aprobado en España «hace dos años».

La amiloidosis, un conjunto «muy heterogéneo y complejo» de enfermedades en los que una proteína precursora se acumula en tejidos, pudiendo ocasionar una insuficiencia orgánica, tiene en España una de las mayores incidencias del mundo tras la detección anual de doce nuevos casos por cada millón de habitantes.

A pesar del incremento de casos, esta enfermedad «sigue siendo desconocida» por los sanitarios y la sociedad, razón por la que AMILO ha impulsado la celebración de una jornada en la que se analizarán las estrategias terapéuticas actuales de la amiloidosis y los avances en su abordaje, se tratarán cuestiones relacionadas con los retos sanitarios de la enfermedad, se examinarán los nuevos avances alcanzados en ensayos clínicos, y se estudiará el rol activo que tienen los pacientes y la innovación de la Inteligencia Artificial (IA) en las investigaciones.

25 octubre 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Los primeros resultados de un estudio sobre los métodos de cribado neonatal muestran que el análisis del ADN detecta muchas más enfermedades graves prevenibles o tratables que el cribado neonatal estándar.

El estudio, denominado Guardian, es uno de los primeros a gran escala en utilizar la secuenciación del genoma como método de cribado neonatal y sus conclusiones se publican este jueves en la revista JAMA. En el artículo se informa de las conclusiones sobre los primeros 4 000 recién nacidos incluidos en la investigación realizada en Nueva York.

«Los resultados nos demuestran que la secuenciación del genoma puede mejorar radicalmente la atención médica infantil», concluye Joshua Milner, de la Universidad de Columbia.

El cribado estándar de los recién nacidos consiste en detectar en la sangre biomarcadores relacionados con distintas enfermedades, pero para muchas enfermedades aún no se han identificado biomarcadores sanguíneos, lo que limita la utilidad del método.

La secuenciación genómica, antes poco frecuente y prohibitivamente cara, es ahora más común y barata en el ámbito clínico, lo que la convierte en una opción potencialmente mejor para el cribado neonatal, asegura un comunicado del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia.

Esta analiza el ADN de un recién nacido para buscar cientos de variantes genéticas específicas que se sabe que causan enfermedades.

La tecnología tiene el potencial de detectar miles de enfermedades genéticas, muchas más que los aproximadamente 60 trastornos que detecta ahora el cribado neonatal estándar. Los genes incluidos causan enfermedades que podrían prevenirse o tratarse si se identificaran en la primera infancia, aseguran los autores.

El estudio Guardian recolectó ADN de las mismas muestras de sangre seca que se toman después del nacimiento para la detección tradicional.

Entre los primeros 4 000 recién nacidos incluidos en el trabajo, la secuenciación del genoma identificó a 120 bebés (3 %) con problemas de salud severos, de los cuales solo 10 se identificaron con el cribado neonatal estándar.

La mayoría de los niños diagnosticados con una afección genética (92 de 120) presentaban una deficiencia enzimática denominada deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.

Esta no se incluye en el cribado tradicional, pero las personas con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa pueden tener reacciones moderadas o potencialmente mortales a determinados alimentos y medicamentos, que pueden prevenirse fácilmente evitándolos.

En el caso de uno de los niños del estudio, la secuenciación del genoma detectó una enfermedad letal -un trastorno de inmunodeficiencia combinada grave (SCID, por sus siglas en inglés, también conocido como ‘síndrome del niño en la burbuja’)- que el cribado estándar había pasado por alto.

La secuenciación del genoma detectó la presencia de una variante genética poco frecuente que la causa, lo que dio a los médicos la oportunidad de protegerlo de infecciones potencialmente mortales antes de que empezaran.

Para este niño, la detección de la variante genética rara resultó en un trasplante de médula ósea que le salvó la vida.

Hasta ahora han participado más de 12 000 bebés en el estudio desde su inicio. El objetivo es inscribir a 100 000 en los próximos años para analizar diversos aspectos, entre ellos conocer la percepción sobre esta tecnología de los padres.

24 octubre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Un estudio internacional liderado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE) español ha revelado que la variación genética entre poblaciones humanas influye en el riesgo de sufrir los efectos adversos que producen los fármacos.

En concreto, los investigadores han concluido que las poblaciones con ascendencia genética americana y europea tienen más riesgo de sufrir la toxicidad y efectos adversos de los medicamentos que las oceánicas y asiáticas.

Para llegar a esta conclusión, los investigadores han analizado, mediante herramientas de inteligencia artificial que se sirven de algoritmos de aprendizaje automático, 1 136 variantes farmacogenéticas ligadas a la toxicidad de algunos grupos de fármacos en 3 714 individuos de todo el mundo.

A partir de técnicas de minería de textos, han agrupado estas variantes genéticas y las han relacionado con la ascendencia genética de regiones geográficas en todo el mundo.

Europeos y americanos, más riesgo de sufrir la toxicidad de los fármacos

El equipo analizó la frecuencia de alelos (formas alternativas de un gen) implicados en la aparición de efectos adversos con seis grupos de fármacos distintos.

Los resultados indican que las poblaciones americanas y europeas tienen mayor riesgo de toxicidad con los fármacos cardiovasculares y antimicrobianos.

Las poblaciones americanas también muestran mayor riesgo en los medicamentos antidepresivos y analgésicos, mientras que para las europeas son más tóxicos los tratamientos inmunosupresores y los anticancerosos.

Por otra parte, las poblaciones oceánicas y asiáticas mostraron un menor riesgo en todos los grupos de fármacos, a excepción de algunos individuos de Asia central que presentan un riesgo elevado para los analgésicos.

«Muchos de los fármacos del estudio se han probado en individuos de ancestra europea antes de ser comercializados. Si hubiera un sesgo para esta estrategia, esperaríamos que los fármacos fueran más seguros en estas poblaciones que en otras, pero lo que vemos es lo contrario, por lo que podemos excluir un sesgo médico como motivo de estos resultados», según el investigador principal del grupo de Algoritmos para la genómica de poblaciones del IBE, Óscar Lao.

«Todo apunta a que las distintas frecuencias entre poblaciones de estas variantes genéticas pueden tener una explicación evolutiva», añadió Lao.

El estudio resalta que los resultados «podrían tener un fuerte impacto en el ámbito de la farmacogenómica, que es un campo de la medicina creciente, en el que se estudian los efectos de los medicamentos según la genética de los individuos y con aplicaciones en el campo de la medicina personalizada».

«El hecho de que observemos diferencias entre poblaciones sugiere que sería interesante incluir la ancestría genética del individuo a la hora de realizar tratamientos más personalizados», indicó Lao.

Como hipótesis de trabajo futuro, el estudio apunta a que podrían desarrollarse pruebas genéticas sencillas que, combinadas con la inteligencia artificial, permitieran identificar a los pacientes vulnerables a efectos secundarios graves de algunos medicamentos.

En última instancia, también podría plantearse incluir un perfil farmacogenético y de ancestros de cada paciente, como parte del historial clínico.

El Instituto de Biología Evolutiva (IBE) es un centro mixto que pertenece al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y a la Universitat Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona.

09 octubre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Equipos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y otros centros de investigación españoles han publicado un estudio en la revista Nature Communications que ha identificado en modelo animal la proteína Dhx36 como un regulador esencial en el desarrollo y funcionamiento del corazón.

El estudio supone un avance importante en la comprensión de los mecanismos que regulan el sistema de conducción cardíaco.

Según explica uno de los científicos, investigador del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del ISCIII, Pablo Gómez del Arco, «la proteína Dhx36 modula las redes de genes que controlan la diferenciación de los cardiomiocitos mediante la resolución de estructuras G-cuádruplex en los promotores de genes clave del sistema de conducción cardíaco».

Este proceso es fundamental para la formación de las células especializadas que forman el sistema que transmite y controla los impulsos eléctricos del corazón.

«Los ratones que carecen de Dhx36 en sus cardiomiocitos, tanto en la etapa embrionaria como en la adulta, desarrollan graves problemas cardíacos, como miocardiopatía dilatada y bloqueo de la transmisión del impulso eléctrico entre cavidades cardíacas, en concreto entre las aurículas y los ventrículos del corazón”, señala Pura Muñoz-Cánoves, de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) y Altos Labs.

El artículo también ofrece información valiosa sobre los genes y las vías de señalización involucradas en la diferenciación celular del corazón y en el desarrollo del sistema de fibras especializadas que conforman el sistema de Purkinje, crucial para la sincronización de la contracción ventricular.

Dhx36 es una helicasa que resuelve estructuras denominadas G-cuádruplex en el ARN y el ADN. Los investigadores eliminaron esta proteína en cardiomiocitos de ratones durante el desarrollo embrionario, lo que provocó la acumulación de G-cuádruplex sin resolver en genes clave, bloqueando su transcripción y afectando al desarrollo normal del tejido cardíaco especializado en la generación y transmisión del impulso cardíaco.

Además, la eliminación de Dhx36 en cardiomiocitos adultos causó un tipo de miocardiopatía caracterizada por la dilatación de cavidades cardíacas y formación de trombos en la aurícula izquierda, lo que sugiere que esta proteína es fundamental para mantener la salud cardíaca postnatal.

«Estos resultados sugieren que defectos en Dhx36 podrían estar relacionados con algunas enfermedades cardíacas con repercusiones clínicas relevantes por afectación de la actividad eléctrica del corazón y el desarrollo de algunas formas de miocardiopatía dilatada», comenta Redondo.

Los autores concluyen que este hallazgo «representa un avance importante en nuestra comprensión de cómo la regulación transcripcional influye en la función cardíaca, especialmente en el desarrollo del sistema especializado de conducción cardíaco».

Estos descubrimientos en ratones podrían abrir nuevas vías de investigación para el desarrollo de terapias contra determinados cuadros clínicos que afectan al sistema de conducción cardíaco dentro del abanico patológico de la insuficiencia cardíaca

La investigación ha sido financiada por el Ministerio de Ciencia e Innovación a través de la Agencia Estatal de Investigación, por el CSIC, por la Fundación Pro CNIC y la Fundación La Marató, y por el CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) del ISCIII.

08 octubre 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Investigadores del Massachusetts Institute of Technology (MIT) han desarrollado un «rayo tractor» en miniatura basado en un chip que permitirá estudiar el ADN, clasificar las células e investigar los mecanismos de las enfermedades.

El dispositivo, lo suficientemente pequeño como para caber en la palma de la mano, utiliza un haz de luz emitido por un chip fotónico de silicio para manipular partículas a milímetros de la superficie del chip. La luz puede penetrar los cubreobjetos de vidrio que protegen las muestras utilizadas en experimentos biológicos, lo que permite que las células permanezcan en un entorno estéril.

Las pinzas ópticas tradicionales, que atrapan y manipulan partículas utilizando luz, suelen requerir configuraciones de microscopio voluminosas, pero las pinzas ópticas basadas en chips podrían ofrecer una solución más compacta, de fabricación en masa, ampliamente accesible y de alto rendimiento para la manipulación óptica en experimentos biológicos.

Sin embargo, otras pinzas ópticas integradas similares solo pueden capturar y manipular células que están muy cerca o directamente sobre la superficie del chip. Esto contamina el chip y puede estresar las células, lo que limita la compatibilidad con los experimentos biológicos estándar.

Utilizando un sistema llamado matriz óptica en fase integrada, los investigadores del MIT han desarrollado una nueva modalidad de pinzas ópticas integradas que permite atrapar y pinzar células a más de cien veces más distancia de la superficie del chip.

«Este trabajo abre nuevas posibilidades para las pinzas ópticas basadas en chips al permitir atrapar y pinzar células a distancias mucho mayores que las demostradas anteriormente. Es emocionante pensar en las diferentes aplicaciones que podría permitir esta tecnología», dice en un comunicado Jelena Notaros, profesora de Desarrollo Profesional Robert J. Shillman en Ingeniería Eléctrica y Ciencias de la Computación (EECS), y miembro del Laboratorio de Investigación de Electrónica.

La investigación aparece en Nature Communications.

03 octubre 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia