Sus síntomas, parecidos a una reacción alérgica, hacen que el diagnóstico certero tarde unos 13 años. Concienciar a la sociedad y a los profesionales es imprescindible. Read more

Una mujer que nació y creció en Australia habla  desde hace ocho años con acento francés tras sufrir una lesión en la cabeza, un  fenómeno poco común conocido como «síndrome del acento extranjero» y que afecta  profundamente su vida cotidiana, contó en una entrevista en la televisión  australiana. Read more

Un articulo publicado en Science Express ( DOI: 10.1126/science.1238880) ha informado del descubrimiento de un tratamiento prometedor para la progeria, un trastorno raro de la infancia genética que se caracteriza por la aparición de envejecimiento acelerado y cuya forma clásica, llamada Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), es causada por una mutación espontánea, lo que significa que no se hereda de los padres. Los niños con HGPS suelen morir en sus años de adolescencia de infarto de miocardio y accidente cerebrovascular. Read more

El equipo de Porfirias del Área de Enfermedades Raras y de Base Genética del Hospital 12 de Octubre, de Madrid, participa en el primer ensayo clínico mundial en fase I de terapia génica sobre porfiria aguda intermitente, que puede conducir a graves daños neurológicos o trasplante hepático, con el objetivo de corregir el defecto genético causante. Read more

Este año se enfermó un bebé de botulismo pero sobrevivió, informó el Departamento de Salud Pública del estado de California. No se hicieron públicos más detalles. Read more

Un niño de cuatro años ha sido tratado de una anemia de Blackfan-Diamond (ABD) gracias a un trasplante de células madre de la sangre del cordón umbilical (SCU) de su hermana. Read more