La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), una enfermedad ultrarara de la sangre, puede tener consecuencias muy graves que pueden suponer un riesgo real para la vida del paciente, siendo necesaria una intervención inmediata por parte del especialista. De hecho, el 52 % de los hombres con HPN padece disfunción eréctil, que sin ser la consecuencia más grave, es un claro indicativo de una alta actividad de la enfermedad, que puede llegar a provocar desde una trombosis venosa o arterial hasta hipertensión pulmonar o insuficiencia renal, que comprometen la vida del paciente. Read more

Investigadores de la Universidad Autonóma de Madrid sugieren el uso combinado de inhibidores de JAK y drogas epigenéticas como agentes potenciadores de la terapia. Read more

El déficit de esta vitamina disminuye la tolerancia inmunológica en niños. El objetivo es mantener el nivel por encima de los 50 microgramos. Read more

El síndrome del hombre de piedra es una rara enfermedad mortal por la que el músculo se convierte en hueso, pero los científicos creen que están ahora un paso más cerca de un posible tratamiento. Read more

La actividad insuficiente del gen Meis1 podría ser causante de alguna forma de microftalmia, una anomalía congénita poco frecuente caracterizada por un tamaño del ojo reducido y déficits visuales de intensidad variable, que es responsable del 11 % de la ceguera infantil en los países desarrollados.

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La Agencia japonesa de Investigación y Desarrollo Médico ha puesto en marcha un programa especializado en análisis del genoma humano para ayudar a diagnosticar a enfermos con enfermedades raras.

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