Los pacientes con enfermedad pulmonar intersticial por esclerosis sistémica podrían beneficiarse de un tratamiento que modifica la evolución de esta grave patología. Read more

El síndrome de Opitz C, una enfermedad ultrarrara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica. Un reciente trabajo concluye que esta patología grave y extremadamente rara del neurodesarrollo podría considerarse como un auténtico «síndrome privado» en cada paciente. Read more

El síndrome de Opitz C (OCS), una enfermedad rara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica, según confirma una nueva publicación de los profesores Daniel Grinberg, Susanna Balcells y Roser Urreizti, del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Read more

Los paragangliomas y feocromocitomas son tumores neuroendocrinos muy raros: se dan tan solo 3-8 casos por cada millón de habitantes. También son los tumores  más heredables: si de forma general se dice que el cáncer es hereditario en un 5-10 %, los paragangliomas son heredables en un 35-40 %. Read more

Las autoridades de salud estadounidenses están alarmadas por la creciente incidencia de una enfermedad que comienza como una gripe y desemboca en una parálisis motriz. Read more