Tres genes relacionados con la predisposición genética a la arteritis de células gigantes han sido identificados en una investigación del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra, de Granada. Read more

Al descubrir el gen que las produce se puede encontrar una solución para mejorar la calidad de vida de las personas que las padecen. Read more

En México existen alrededor de 120 mil personas con enfermedades raras y la mayoría no lo sabe, por lo que es necesario reforzar su diagnóstico, indicó el médico cirujano, Daniel Franco. Read more

Científicos británicos han descubierto un nuevo síndrome genético poco común asociado a alteraciones del neurodesarrollo, la propensión a la obesidad y las dificultades para controlar el apetito, en seis familias de todo el mundo. Read more

La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es un trastorno hipomielinizante raro debido a alteraciones en el gen PLP1, que lleva a un fallo de la mielinización axonal de los oligodendrocitos en el sistema nervioso central. Read more

Muchas enfermedades, como el cáncer, la diabetes y la esquizofrenia, suelen ser transmitidas de una generación a la siguiente en cada familia afectada.

Después de que la comunidad científica secuenciara el genoma humano, hace unos 15 años, tenía grandes esperanzas de que este tesoro de información revelara los genes subyacentes en estas enfermedades altamente hereditarias. Read more