Tres genes relacionados con la predisposición genética a la arteritis de células gigantes han sido identificados en una investigación del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra, de Granada.

Investigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (Ipbln), de Granada, han identificado los tres genes más relevantes implicados en el desarrollo de una enfermedad rara que inflama las arterias de gran calibre, como la aorta o la carótida, y puede provocar ceguera o incluso ictus: la arteritis de células gigantes.

Los expertos han utilizado la técnica inmuno-chip para analizar alrededor de 200 000 variantes genéticas del sistema inmunológico o defensivo de pacientes que sufren este trastorno. El estudio supone un avance en el conocimiento de la enfermedad que influirá en la mejora de su diagnóstico y pronóstico, según la Fundación Descubre.

La arteritis de células gigantes es un trastorno autoinmune y, en este caso, ataca el tejido de la pared de los vasos sanguíneos. La respuesta defensiva del organismo provoca la llegada de células del sistema inmunológico a las paredes de las arterias de mediano y gran tamaño. Éstas, como consecuencia, se van inflamando.

Así, “llega un momento en el que la pared se engrosa tanto que la sangre no puede circular. Si el ataque se produce en los vasos sanguíneos que riegan el globo ocular se puede producir ceguera”, explica el investigador responsable de este proyecto, David Carmona, del Instituto López-Neyra.

Los expertos han descubierto la secuencia de los genes del sistema inmunológico que se relaciona con la predisposición a padecer esta enfermedad. “Puesto que se trata de un proceso autoinmune, los genes que participan en esa respuesta inflamatoria y defensiva tienen muchas posibilidades de estar involucrados en el desarrollo de la arteritis”, ha indicado Javier Martín, jefe del grupo de investigación Bases Genéticas de las Enfermedades Autoinmunes.

En concreto, los investigadores se han centrado en los genes HLA, responsables, por ejemplo, del rechazo o aceptación de un trasplante de órgano o tejido. “Todos los humanos tienen moléculas del sistema HLA en las células”, por lo que, según Martín, “los genes que las codifican son los más importantes e influyentes en las enfermedades autoinmunes”.

Los expertos granadinos han identificado las principales moléculas HLA II que, en la arteritis de células gigantes, reconocen como extraño el tejido propio de las paredes de los vasos sanguíneos. “Hasta ahora se sabía que este material era muy importante en el desarrollo de la enfermedad, pero se desconocía la conformación concreta que predisponía a desarrollarla”, afirma Carmona.

Para alcanzar estas conclusiones, plasmadas en el artículo New insights into the pathogenesis of giant cell arteritis and hopes for the clinic, publicado en Expert Review of Clinical Immunology, han utilizado la tecnología inmuno-chip para analizar todos los genes del sistema inmunológico, y sus variantes, en pacientes con la enfermedad.

Análisis genético
“Es el primer estudio a gran escala porque se han comparado más de 200.000 variantes de riesgo de genes implicados en la respuesta defensiva del organismo, en personas de países diferentes”, ha añadido Carmona. “Se han identificado tres genes, algunos más importantes que otros”, asegura el experto, e incide en que “se puede hacer un análisis genético a una persona para confirmar si tiene o no la variante de riesgo más influyente”. De esta forma, se mejora el diagnóstico y el pronóstico.

A partir de este trabajo, abordarán el estudio de la enfermedad con una nueva estrategia, el Estudio de Asociación del Genoma Completo (GWAS, por sus siglas en inglés). “Con el GWAS se hace un análisis completo del genoma humano con el objetivo de encontrar otros genes relevantes, además de los del sistema inmunológico. Por ejemplo, aquéllos que controlan los procesos de formación de nuevos vasos sanguíneos”, concluye David Carmona.
julio 27/2016 (Diario Médico)

julio 28, 2016 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Genética, Reumatología | Etiquetas: |

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