Casi un 40 por ciento de los niños pequeños diagnosticados con autismo ya no cumplen con las características de ese diagnóstico a los 6 años, muestra una investigación reciente

Los investigadores señalan el hecho de que el trastorno puede variar ampliamente en gravedad, y las intervenciones más tempranas parecen estar ayudando

Pero un experto anotó que incluso si un niño ya no es diagnosticado con autismo no significa que no tenga otras necesidades que requieran apoyo

No todos los niños diagnosticados con autismo en la niñez siguen teniendo ese diagnóstico una vez que llegan a la escuela primaria, muestra un estudio reciente.

Si bien algunas investigaciones anteriores han sugerido que esto podría ser cierto, la nueva investigación lo respalda, encontrando que un gran porcentaje, alrededor del 37 por ciento, de estos niños pequeños ya no cumplían con los criterios para la afección a la edad de 6 años.

«Creo que lo que esto muestra es la importancia de seguir haciendo un seguimiento del desarrollo de todos los niños con un diagnóstico joven de TEA [trastorno del espectro autista]», señaló la autora principal del estudio, la Dra. Elizabeth Harstad, pediatra del desarrollo del Hospital Pediátrico de Boston. «No quiero que estos hallazgos impliquen que perder el diagnóstico es el mejor resultado. Los niños pueden tener una variedad de resultados maravillosos, ya sea que tengan o no el diagnóstico».

Harstad quería estudiar los rangos de resultados para los niños después de ver ejemplos de esto en su propia práctica y en otras investigaciones.

El hecho de que más de un tercio de los niños con un diagnóstico temprano de autismo no cumplan con ese criterio no significa que los niños tengan un funcionamiento normal. Algunos niños podrían tener dificultades continuas con el lenguaje o la comunicación, trastornos de ansiedad, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) o puntuaciones de CI más bajas, dijo Harstad.

El estudio también encontró que los niños con niveles más bajos de habilidades adaptativas para actividades cotidianas como la comunicación, la toma de decisiones y el autocuidado tenían más probabilidades de que el autismo persistiera.

Los niños del estudio recibieron un diagnóstico entre los 12 y los 36 meses de edad, y recibieron intervenciones basadas en la comunidad.

Luego se sometieron a una evaluación diagnóstica de investigación a los 5 a 7 años, entre agosto de 2018 y enero de 2022.

«Parece que puede haber un punto de inflexión. Otros investigadores han sugerido un punto de inflexión alrededor de los 6 años, en el que los niños ya no tienen los síntomas», dijo Harstad.

Aunque Harstad dijo que una crítica podría ser que estos niños fueron diagnosticados erróneamente inicialmente, los diagnósticos en esta investigación fueron realizados por 44 combinaciones diferentes de un pediatra conductual del desarrollo y un psicólogo, no por un único proveedor o incluso por un pequeño grupo de proveedores. Las evaluaciones incluyeron la medida estándar de oro, el Programa de Observación de Diagnóstico de Autismo.

«Creo que nuestros hallazgos sugieren que tal vez cuando los criterios conductuales para el TEA se aplican a una edad tan temprana, están capturando a los niños con una amplia gama de funciones que tendrán una gama aún más amplia de trayectorias», dijo Harstad.

Los hallazgos se publicaron en la edición en línea del 2 de octubre de la revista JAMA Pediatrics.

Referencia: Harstad E, Hanson E, Brewster SJ, DePilis R, Milliken AL, Aberbach G, et al. Persistence of Autism Spectrum Disorder From Early Childhood Through School Age. JAMA Pediatr[Internet]. 2023[citado 23 ene 2024];177(11):1197–1205. doi:10.1001/jamapediatrics.2023.4003

19 enero 2024│Fuente: HealthDay│ Tomado de │ Noticias de Salud

El trastorno del espectro autista (TEA) frecuentemente presenta trastornos médicos relacionados que requieren una atención sanitaria especializada. En este sentido, los profesionales del ámbito sanitario se enfrentan a dificultades que precisan una formación específica en las necesidades sanitarias que presenta esta población.

Cuantificar los conocimientos sobre el TEA de los profesionales sanitarios del área pediátrica y valorar el impacto de una formación en línea.

Estudio cuasi experimental del antes y después, longitudinal y prospectivo; sujetos a estudio: profesionales sanitarios; variable independiente: formación en línea en TEA; variable dependiente: conocimiento sobre el TEA. Se llevó a cabo una formación en línea para profesionales del área de pediatría en la que se abordaron las características nucleares del diagnóstico, así como las necesidades que presentan en el contexto hospitalario y las adaptaciones que se recomiendan llevar a cabo. Participaron 58 profesionales sanitarios.

Se observó un aumento en el conocimiento sobre el TEA al finalizar la intervención (del 73,9 al 85 % según el cuestionario de conocimientos previos del TEA), que mostró que más del 90% de los participantes tenía el grado máximo de conocimiento sobre el TEA.

Las formaciones en línea son un método para ampliar conocimiento útil y eficaz para aumentar el conocimiento sobre el TEA y las adaptaciones que se recomiendan en el ámbito hospitalario. Se recomienda aumentar la disponibilidad de formación sobre TEA en estos entornos.

Ver más información: Alonzo-Castillo T, Lugo-Marín J, Robles M, Rossich R, Gallego L, González M, et al. Trastorno del espectro autista: impacto de una estrategia de formación en línea en los conocimientos del personal sanitario de un hospital de tercer nivel. Rev Neurol[ Internet.]2024[citado 6 ene 2024];78 (01):1-7 . doi: 10.33588/rn.7801.2023244

8 enero 2024|Fuente: Neurologia.com

Los niños con un riesgo genético de trastorno del espectro autista (TEA) tienden a pasar horas al día pegados a sus pantallas, pero los investigadores dicen que eso no significa que el tiempo frente a la pantalla cause TEA.

Los investigadores también encontraron que los niños con trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) aumentaron gradualmente su tiempo frente a la pantalla a medida que crecían, incluso si comenzaron con niveles bajos de tiempo en pantalla inicialmente.

«Aunque se ha sugerido que largos períodos de tiempo frente a la pantalla en la infancia pueden ser una causa de TEA/TDAH, los resultados de este estudio sugieren que algunas personas pueden tener una disposición genética para usar pantallas debido al TEA», dijo el investigador principal, el Dr. Nagahide Takahashi. Él es profesor asociado de medicina en la Universidad de Nagoya en Japón.

«El tiempo frente a la pantalla puede ser un signo temprano de TEA, más que una causa, ya que los niños con TEA a menudo se sienten más atraídos por los objetos que por las personas», agregó en un comunicado de prensa de la universidad.

«Los médicos deben saber que no es justo concluir que el tiempo prolongado frente a la pantalla es un factor de riesgo para el desarrollo de TEA», explicó Takahashi.

La mayoría de las personas pasan más tiempo en dispositivos digitales, incluidos smartphones, computadoras, televisores y sistemas de videojuegos. Los investigadores dijeron que esto es especialmente cierto para los niños con trastornos del neurodesarrollo.

En colaboración con colegas de la Universidad de Hamamatsu, el equipo de Takahashi examinó 6.5 millones de diferencias en el ADN de 437 niños para determinar la susceptibilidad genética al TEA y al TDAH.

Los investigadores luego calcularon un índice de riesgo genético que considera el número y el tamaño de los efectos de los cambios en los genes asociados con TEA/TDAH.

Ese índice se comparó entonces con la cantidad de tiempo que un grupo de niños pequeños de 18, 32 y 40 meses de edad pasaban usando dispositivos con pantallas.

Los investigadores descubrieron que los niños con una mayor susceptibilidad genética al TEA usaban dispositivos con pantallas más tiempo desde la primera infancia, hasta más de 4 horas al día. También encontraron que los niños con TDAH usaban más y más pantallas a medida que crecían.

«En general, aquellos con un riesgo genético de TEA tenían 1.5 veces más probabilidades de estar en el grupo con alrededor de tres horas de tiempo frente a la pantalla por día, y 2.1 veces más probabilidades de estar en el grupo con más de cuatro horas de tiempo frente a la pantalla», dijo Takahishi.

Takahashi advirtió contra la sobreexposición de los niños con TDAH a las pantallas.

«Nuestros resultados sugieren que los niños en riesgo de TDAH están en riesgo de tener demasiado tiempo frente a la pantalla, especialmente porque la adicción a los videojuegos es común», dijo. «Dado que el tiempo frente a la pantalla tiende a ser más largo para los niños que son particularmente susceptibles al TDAH, los padres y cuidadores deben tener cuidado con esto y comprometerse antes de que se convierta en un problema».

Takahashi dijo que los hallazgos, publicados recientemente en la revista Psychiatry Research, pueden ayudar a los padres a manejar el comportamiento de los niños.

«Los padres de niños con trastornos del neurodesarrollo pueden sentirse culpables o ser criticados por otros por permitir que sus hijos pasen tiempo frente a la pantalla», dijo. “Sin embargo, recomendaríamos ofrecer ayuda a los cuidadores, incluyendo ofrecer estrategias alternativas de manejo del comportamiento”.

Referencia

Takahashi N, Tsuchiya KJ,  Okumura A, Harada T, Iwabuchi T, Rahman S, et al. The association between screen time and genetic risks for neurodevelopmental disorders in children. Psychiatry Res[Internet].2023[citado 1 nov 2023]; 327: 115395. https://doi.org/10.1016/j.psychres.2023.115395.

2 noviembre 2023| Fuente: HealthDay| Tomado de Noticias de Salud

La secuenciación de genomas supera el rendimiento del cariotipo, microarrays cromosómicos y secuenciación de exomas en el diagnóstico del trastorno del espectro autista y las anomalías fetales estructurales, según indica un reciente trabajo publicado en el American Journal o f Human Genetics.

Una de las ventajas de la secuenciación de genomas como herramienta diagnóstica es que permite detectar diferentes tipos de variaciones genéticas en una misma prueba. Hasta hace poco para capturar el rango de posibles variaciones genéticas (reorganizaciones cromosómicas, variaciones en número de copias, pequeñas deleciones o inserciones o cambios en un único nucleótido) eran necesarias varias pruebas complementarias, lo que resultaba menos eficiente y requería más tiempo y recursos.

Recientemente, investigadores del Centro de Medicina Genómica del Hospital General de Massachusetts y otras instituciones han evaluado la utilidad clínica de la secuenciación de genomas en un contexto muy concreto: los trastornos del espectro autista y las anomalías estructurales fetales.

Los investigadores han comparado el rendimiento de la secuenciación de exomas respecto a las diferentes estrategias estándar (cariotipo, microarray cromosómico y análisis de exomas) para detectar alteraciones cromosómicas, cambios en el número de copias y otras variaciones genéticas.

Los resultados apoyan a la secuenciación genómica como técnica de primera línea para el diagnóstico de trastornos del espectro autista y anomalías estructurales. La secuenciación de genomas supera al cariotipo, el array cromosómico y la secuenciación de exomas como prueba diagnóstica individual para la evaluación de anomalías estructurales fetales. Además, también mejora la combinación de las tres pruebas diagnósticas.

Rendimiento en trastorno del espectro autista

En primer lugar, el equipo analizó el genoma de 1 612 cuartetos familiares que incluían una persona con trastorno del espectro autista, y para los que ya se disponía de información de cariotipo, microarray cromosómico y análisis de exomas.

En este caso la secuenciación genómica detectó una variante diagnóstica en un 7.8% de los casos de trastorno de espectro autista. El rendimiento de la técnica superó notablemente al del cariotipo, microarray cromosómico y análisis de exomas. Además, permitió identificar algunas variantes que ninguna de las otras aproximaciones pudo detectar.

No obstante, los autores precisan que al enfocar el análisis de exomas hacia la identificación sistemática de variantes en el número de copias, el rendimiento diagnóstico se acercó mucho al del análisis de genomas.

Rendimiento en anomalías estructurales fetales

A continuación, el equipo estudió 249 casos en los que se habían detectado anomalías estructurales en el feto y se disponía de información de cariotipo, microarrays cromosómicos y análisis de exomas.

Los investigadores analizaron el genoma de 249 tríos formados por el feto con anomalías estructurales y los dos progenitores no afectados y detectaron alteraciones diagnósticas en un 46.1 % de los casos. Este valor supone un aumento significativo respecto a cada una de las otras pruebas: un aumento del 17.2 % respecto al cariotipo, un 14.1 % respecto al análisis de microarrays cromosómicos y un 36.1% respecto al análisis de exomas (si solo se consideran cambios de un nucleótido o inserciones y deleciones pequeñas). En conjunto, el aumento es más modesto, aunque ofrece la ventaja de realizar una única prueba.

Una prueba de primera línea

En conjunto, los resultados del trabajo sugieren que la secuenciación de genomas puede desplazar eficazmente a las técnicas estándar actuales que evalúan de forma separada las diferentes variantes genéticas, para la evaluación de anomalías estructurales fetales. Además, también ofrece una mejora moderada de rendimiento cuando se compara con las tres pruebas diagnósticas combinadas.

Una cuestión paralela a tener en cuenta es la implementación de la secuenciación de genomas como prueba rutinaria en el entorno clínico, junto a las posibles barreras técnicas, logísticas o económicas asociadas.

Referencia

Lowther C, Valkanas E, Giordano JL, Wang HZ, Curral BB, Ó Keefe K, et al. Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies. Am J Hum Genet[Internet]. 2023[citado 2 oct 2023];110(9):1454-1469. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.07.010

2 octubre 2023 |Fuente: Genotipia| Tomado de Genética Médica

En los últimos 16 años, el autismo ha llegado a triplicar su incidencia, lo que plantea un colosal reto y muchos interrogantes a la comunidad científica. Se estima que, actualmente, alrededor de uno de cada cien niños recibe un diagnóstico de trastorno del espectro autista (TEA), con una prevalencia cuatro veces mayor en los varones que en las niñas.

El TEA engloba distintas variantes de la enfermedad. Algunos afectados presentan desafíos intelectuales y de comunicación tan pronunciados que requieren cuidados de por vida, mientras que otros muestran síntomas más sutiles.

En cualquier caso, y aunque pueden asomar a lo largo de toda la vida, los primeros indicios de autismo suelen emerger en los primeros dos años de vida. A menudo coexiste con otros trastornos neurológicos o psiquiátricos, como la hiperactividad y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

Una amalgama de desencadenantes Y si complejas son las manifestaciones del autismo, aún lo son más sus potenciales causas. Se cree que están relacionadas con una interacción de múltiples factores, incluyendo mutaciones genéticas, componentes biológicos y factores ambientales. A pesar de esto, en las últimas décadas han surgido teorías especulativas que carecen de evidencia científica sólida.

Lo que los estudios sí han demostrado es que hay un componente hereditario, con un peso que puede oscilar entre el 40 % y el 90 %. Se han identificado más de cien genes y regiones genómicas asociadas con el TEA, aunque no hay un solo gen común a todas las personas que lo sufren.

A pesar de estos avances en la comprensión de la enfermedad, es importante destacar que solo alrededor de un tercio de los casos se pueden vincular directamente a factores genéticos. Un ejemplo de esto es que ser padre a una edad avanzada aumenta la probabilidad de tener un hijo con autismo. Se debe a que los espermatozoides pueden acumular mutaciones genéticas adicionales relacionadas con el envejecimiento.

Además, las infecciones contraídas por la madre durante el embarazo pueden desencadenar una respuesta inflamatoria que genera niveles elevados de una molécula de señalización inflamatoria llamada interleucina-17a (IL-17a). Ese proceso no solo es capaz de afectar el desarrollo cerebral del feto, sino también de perturbar el equilibrio del microbioma materno, los microorganismos que habitan en el cuerpo de la madre.

Los estudios realizados en roedores han revelado alteraciones en el sistema inmunológico, cambios en el metabolismo del triptófano (un aminoácido esencial) y modificaciones en la comunicación entre neurotransmisores como el ácido gamma-aminobutírico (GABA) y el glutamato en el cerebro. Tanto las bacterias Lactobacillus como Bifidobacterium fueron eficaces para reducir el daño neuronal producido el exceso de glutamato, una característica autista desarrollada por los ratones. Y en estudios clínicos se observó que la bumetanida (un diurético) podría regular la relación GABA/glutamato en el cerebro y reducir la gravedad de los síntomas autistas en niños pequeños con TEA.

El protagonismo de las bacterias intestinales, bajo la lupa Actualmente, el microbiota intestinal –la comunidad de microorganismos que coloniza nuestro intestino– se ha convertido en un campo de investigación crucial en el estudio del autismo.  Los científicos han descubierto conexiones significativas entre el TEA y la incidencia de trastornos gastrointestinales, que afectan a entre el 30 y el 50 % de los pacientes, así como cambios en la composición de su microbiota intestinal.

Investigaciones que analizaron muestras de ADN en las heces detectaron la presencia de ciertas bacterias, como las de los géneros Clostridium o Desulfovibrio, en grupos de niños que padecían problemas gastrointestinales y TEA. Además, se ha demostrado que los filos Bacteroidetes, Firmicutes y Actinobacteria son más abundantes en los niños con autismo que en los controles.

La pregunta surge por sí sola: ¿puede influir la alteración de la ecología microbiana intestinal en la disfunción del desarrollo neurológico? Investigaciones en ratones han proporcionado pistas valiosas en esta dirección. Así, la administración de una especie de bacteria llamada Lactobacillus reuteri logró revertir algunos de los comportamientos asociados al TEA en los animales de laboratorio.

Otros ensayos se han centrado en los efectos de trasplantar el microbiota fecal recogida de niños con autismo a ratones, lo que produjo cambios sugerentes de autismo en el comportamiento de los roedores. Y en estudios clínicos, treinta niños con TEA que tomaron todos los días, durante tres meses, una mezcla de probióticos compuesta por cepas de Lactobacillus acidophilus, Lactobacillus rhamnosus y B. longum experimentaron mejoras en sus habilidades de comunicación, sociabilidad y conciencia.

Otro experimento consistió en administrar Lactobacillus plantarum PS128 a un grupo de 36 niños durante cuatro semanas. Aunque no se observaron mejoras significativas en las puntuaciones de conducta según diversas escalas de diagnóstico, los investigadores sí identificaron una reducción de la ansiedad, la hiperactividad y los comportamientos de confrontación y desafío.

¿Nuevas terapias en el horizonte?

El tratamiento del autismo se basa en un enfoque integral que abarca terapias de diversos tipos (conductuales, educativas y del habla), medicamentos psiquiátricos y dietas específicas. No obstante, hasta la fecha, no existe una aprobación médica para abordar directamente sus síntomas fundamentales, como las dificultades en la comunicación social y los comportamientos repetitivos.

Entender la relación entre la microbiota intestinal y el cerebro promete cambiar el panorama. En el futuro, quizá podamos diseñar intervenciones que combinen la dieta con probióticos o prebióticos, de manera no invasiva, para modular el microbioma de los afectados por TEA. Aunque no proporcionaría una “cura”, podría mejorar los síntomas, que es lo que la mayoría de las familias afectadas busca.

Referencia

Bin-Khattaf RM, Alonazi, MA, Al-Dbass AM, Almnaizel AT, Aloudah HS, Soliman DA, et al. Probiotic Ameliorating Effects of Altered GABA/Glutamate Signaling in a Rodent Model of Autism. Metabolites[Internet]. 2022[citado 29 septiembre 2023], 12, 720. https://doi.org/10.3390/metabo12080720

30 septiembre 2023    Fuente: La Conversación

Londres, 13 sep (EFE).- Un equipo de científicos ha desarrollado una nueva técnica que combina la tecnología de organoides y la genética para examinar los efectos que tienen las mutaciones múltiples en el cerebro humano, clave para identificar células vulnerables y redes genéticas vinculadas a los trastornos del espectro autista (TEA), según un estudio publicado este miércoles en ‘Nature’.

El punto de partida de la investigación del Instituto de Biotecnología Molecular (IMBA) de la Academia de Ciencias de Austria y del Instituto Tecnológico de Zúrich (ETH) es un organoide cerebral, la versión milimétrica del cerebro humano fabricada, mediante métodos de cultivo celular, en el laboratorio. ‘Solo un modelo humano del cerebro puede recapitular la complejidad y particularidades del cerebro humano’, expone Jürgen Knoblich, director científico del IMBA y uno de los principales autores de este trabajo.

Muchos de los genes que confieren un alto riesgo de desarrollar un TEA son cruciales para el desarrollo de la corteza y aunque estudios clínicos han demostrado causalidad entre múltiples mutaciones genéticas y el autismo, aún se desconoce cómo provocan defectos en el desarrollo del cerebro. Los modelos animales, mientras, son ‘limitados’ por la propia singularidad del desarrollo del cerebro humano.

No obstante, esta nueva técnica, denominada ‘CHOOSE’ (del inglés ‘CRISPR-human organoids-scRNA-seq’), puede detectar un conjunto completo ‘de genes reguladores transcripcionales clave’ relacionados con el autismo, explican los autores en un comunicado. Este avance, destacan, es especialmente importante porque permite examinar simultáneamente los genes de interés dentro de un solo organoide, ‘lo que marca el comienzo de una era de detección genética del tejido humano intrincada, eficiente y adecuada’.

En el modelo ‘CHOOSE’, cada célula del organoide porta como máximo una mutación en un gen específico del TEA, de manera que los investigadores pudieron observar los efectos de cada mutación a nivel unicelular y mapear su trayectoria de desarrollo. ‘Con esta metodología de alto rendimiento podemos desactivar sistemáticamente una lista de genes que causan enfermedades.

A medida que crecen los organoides que portan estas mutaciones, analizamos el efecto de cada mutación en el desarrollo de cada tipo de célula’, explica Chong Li, del IMBA y principal autor del estudio. A través de ‘CHOOSE’, los expertos demostraron que 36 mutaciones de genes, conocidos por su alto riesgo de autismo, provocaban cambios en tipos de células específicas durante el desarrollo del cerebro humano, hasta identificar modificaciones ‘transcripcionales clave’ controladas por las llamadas ‘redes reguladoras de genes’ (‘GRNs’, en inglés).

‘Demostramos que algunos tipos de células son más susceptibles que otras durante el desarrollo cerebral e indentificamos redes que son más vulnerables a las mutaciones del autismo’, indica Chong Li. Al margen de esta área, los investigadores aseguran que ‘CHOOSE’ ofrece a otros colegas un método ‘de alto rendimiento y versátil’ que puede aplicarse a ‘cualquier enfermedad en un sistema de modelo humano’, al tiempo que ‘acelera considerablemente los análisis en comparación con los enfoques tradicionales de pérdida de función genética’.

Referencia

Li C, Fleck JS, Martins-Costa C, Burkard TR, Themann I,  Stuemplen M, Peer AM, et al. Single-cell brain organoid screening identifies developmental defects in autism. Nature 621, 373–380 (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-06473-y

Fuente: (Prensa Latina) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.