Nuestro cerebro está protegido por una especie de valla, un muro que evita que infecciones, tóxicos y otras amenazas lleguen al sistema nervioso central. Esta barrera hematoencefálica, sin embargo, también impide que se puedan administrar en el cerebro muchos tratamientos para enfermedades neurológicas, como el párkinson, lo que supone un escollo para la lucha contra estos trastornos.

Un equipo de investigadores españoles ha demostrado que, mediante una técnica de aplicación de ultrasonidos de baja intensidad (LIFU), es posible abrir puertas de forma temporal y focalizada en esa barrera y alcanzar dianas específicas del párkinson.

En concreto, los investigadores, liderados por José A. Obeso, del Centro Integral de Neurociencias HM CINAC, del Hospital Universitario HM Puerta del Sur (Madrid), han conseguido que un vector viral (virus adenoasociado AAV) atraviese la barrera en áreas cerebrales relacionadas con el párkinson en seis macacos utilizando la técnica LIFU. El procedimiento demostró que la técnica es segura, puede realizarse de forma no invasiva, es factible y genera expresión proteica, lo que abre la puerta a un gran potencial terapéutico, señalan los investigadores.

Los vectores virales se emplean habitualmente como transportadores de terapia génica, como una especie de taxis que permiten llevar las instrucciones necesarias para modificar las alteraciones en el ADN que es necesario cambiar en muchos trastornos. Sin embargo, hasta ahora la barrera hematoencefálica suponía una frontera para su empleo en el cerebro. La única alternativa era su inyección intracraneal, un procedimiento complejo y que engloba muchos riesgos, lo que limitaba su desarrollo.

El hecho de que LIFU sea una técnica no invasiva y segura «podría facilitar la administración focal de vectores virales para terapia génica y podría permitir intervenciones tempranas y frecuentes para tratar enfermedades neurodegenerativas», señalan los investigadores en el último número de Science Advances, donde publican sus resultados.

«Hasta ahora no se había demostrado nunca que un vector viral podía alcanzar determinadas zonas y expresarse de esta manera completamente focal. Hemos abierto realmente la posibilidad de acceder a determinadas zonas del cerebro y proporcionar un agente que pueda ser terapéutico», señala Obeso. Además de en los modelos animales, su equipo ha demostrado que la apertura de la barrera hematoencefálica es posible en tres pacientes de párkinson. En estos casos, no se llevó a cabo la administración del vector viral.

Objetivo: primeras etapas

El equipo espera iniciar un ensayo clínico el año que viene. El objetivo es conseguir tratar a los pacientes en las primeras etapas de la enfermedad, cuando la pérdida de neuronas dopaminérgicas característica del trastorno se produce en zonas muy localizadas. La posibilidad de abrir la barrera hematoencefálica de manera temporal y solo en áreas muy específicas sería clave para actuar frente a la neurodegeneración incipiente, explica el investigador. «Actuar focalmente es una ventaja cuando se actúa precozmente», subraya Obeso.

La técnica que permite atravesar la barrera hematoencefálica se basa en la combinación de dos factores. La emisión focalizada de ultrasonidos de baja intensidad en combinación con la inyección por vía intravenosa de microburbujas. Cuando estas microburbujas entran en contacto con los ultrasonidos, en esas zonas específicas donde se están aplicando, éstas aumentan su actividad y su tamaño, ganan energía y se mueven con más intensidad, lo que termina provocando una apertura en la barrera hematoencefálica. «Es como si se creara un conducto que permite atravesar la barrera de una forma focal y temporal». En humanos, la permeabilidad de la barrera se mantiene 24 o 48 horas como máximo.

Para Álvaro Sánchez Ferro, coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología (SEN), esta estrategia es «muy interesante y disruptiva».

Por su parte, Analia Bortolozzi, científica titular en el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona (IIBB-CSIC), investigadora principal en el Cibersam y responsable del grupo de Neurofarmacología de Sistemas en el Idibaps-Fundació Clínic, ha señalado en declaraciones a SMC España que «a pesar de sus ventajas y posibilidades de tratamiento, LIFU tiene su parte de desafíos. Aunque una mejor penetración de la barrera hematoencefálica es una gran ayuda para la administración de fármacos, incluida la terapia génica, aumenta el riesgo de que entren en el cerebro sustancias no deseadas, como cuerpos extraños y agentes inflamatorios».

Abril 19/2023 (Diario Médico) – Tomado de Neurología https://www.diariomedico.com/medicina/neurologia/investigadores-espanoles-abren-una-puerta-en-la-barrera-hematoencefalica-para-dar-en-la-diana-contra-el-parkinson.html  Copyright Junio 2018 Unidad Editorial Revistas, S.L.U. 

Durante la formación de los cirujanos, es necesaria la intervención y supervisión se médicos más experimentados que les orienten sobre la correcta utilización de las técnicas.  Esto podría cambiar gracias a un nuevo sistema de inteligencia artificial desarrollado por investigadores de Caltech y urólogos del Keck Medicine of USC que pretende proporcionar a los cirujanos información valiosa sobre la calidad de su trabajo.

El objetivo de este nuevo Sistema de Inteligencia Artificial Quirúrgica (SAIS) es proporcionar a los cirujanos evaluaciones objetivas de su rendimiento que puedan mejorar su trabajo y, por extensión, los resultados de sus pacientes. Cuando se le proporciona un vídeo de una intervención quirúrgica, SAIS puede identificar qué tipo de cirugía se está realizando y la calidad con la que la ha ejecutado un cirujano.

El sistema se presentó a través de una serie de artículos en las revistas Nature Biomedical Engineering, Digital Medicine y Communications Medicine, publicados simultáneamente a finales de marzo de 2023.

«En entornos de alto riesgo como la cirugía robótica, no es realista que la IA sustituya a los cirujanos humanos a corto plazo», afirma Anima Anandkumar, catedrática Bren de Informática y Ciencias Matemáticas y autora principal de los estudios. «En su lugar, nos preguntamos cómo la IA puede mejorar de forma segura los resultados quirúrgicos para los pacientes, y de ahí, nuestro enfoque en hacer que los cirujanos humanos sean mejores y más eficaces a través de la IA».

SAIS se entrenó utilizando un gran volumen de datos de vídeo anotados por profesionales médicos. La actuación de los cirujanos se evaluó hasta el nivel de los movimientos individuales discretos, es decir, sujetar una aguja, clavarla en el tejido y retirarla del tejido. Tras la formación, se encargó a SAIS que revisara y evaluara la actuación de los cirujanos durante una amplia gama de procedimientos utilizando vídeos de diversos hospitales.

«SAIS tiene el potencial de proporcionar a los cirujanos información precisa, coherente y escalable», afirma Dani Kiyasseh, autor principal de los estudios, antiguo investigador postdoctoral en Caltech y ahora ingeniero sénior de IA en Vicarious Surgical. Según los investigadores, se espera que SAIS proporcione a los cirujanos orientación sobre las habilidades que deben mejorar.

Para que la herramienta sea más útil para los cirujanos, el equipo ha desarrollado la capacidad de la IA para justificar sus evaluaciones. Ahora, la IA puede informar a los cirujanos sobre su nivel de destreza y proporcionarles información detallada sobre los motivos que le han llevado a realizar esa evaluación señalando vídeos concretos.

«Hemos podido demostrar que las explicaciones de la IA coinciden a menudo con las que habrían dado los cirujanos», afirma Kiyasseh. «Las explicaciones fiables basadas en IA pueden allanar el camino para proporcionar retroalimentación cuando los cirujanos colegas no están disponibles de inmediato».

Al principio, los investigadores que probaron SAIS observaron que el sistema adolecía de un sesgo involuntario, ya que a veces la IA calificaba a los cirujanos como más o menos hábiles de lo que indicaría su experiencia, basándose únicamente en el análisis de sus movimientos generales. Para resolver este problema, los investigadores guiaron el sistema de IA para que se centrara exclusivamente en los aspectos pertinentes del vídeo quirúrgico. Este enfoque mitigó, aunque no eliminó, el sesgo, que los investigadores siguen estudiando.

«En la actualidad, la información quirúrgica derivada de los humanos no es objetiva ni escalable», afirma Andrew Hung, urólogo de la Facultad de Medicina Keck de la USC y profesor asociado de urología de dicha facultad. «La información derivada de la IA, como la que ofrece nuestro sistema, representa una gran oportunidad para proporcionar a los cirujanos información práctica».

Abril 20/2023 (MedicalXpress) – Tomado de Surgery – Health Informatics https://medicalxpress.com/news/2023-04-ai-tool-surgeon.html Copyright Medical Xpress 2011 – 2023 powered by Science X Network.

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Una investigación sobre la incidencia de las experiencias cercanas a la muerte (ECM) en pacientes ingresados en unidades de cuidados intensivos (UCI) durante al menos 7 días revela que el 15% declaró haber experimentado una ECM. La aparición de estas experiencias parece verse favorecida por la propensión a los síntomas disociativos y por las creencias y prácticas espirituales de los pacientes.

Como afirma Bruce Greyson, las ECM son «experiencias intensamente vívidas y a menudo transformadoras de la vida, que suelen ocurrir en condiciones fisiológicas extremas, como traumatismos que ponen en peligro la vida, paradas cardiacas o anestesia profunda». Hasta la fecha, pocos estudios prospectivos sobre las ECM se habían llevado a cabo únicamente en pacientes de la UCI con etiologías homogéneas, como supervivientes de paradas cardiacas o traumatismos.

En este contexto, investigadores de las universidades de Lieja (Bélgica) y Laval (Canadá) realizaron un estudio para evaluar la incidencia de las ECM entre los supervivientes de UCI, independientemente de la enfermedad crítica a la que hubieran sobrevivido. La investigación también abarcó los factores que pueden afectar a la frecuencia de las ECM y evaluó la calidad de vida de los pacientes un año después de la experiencia.

Los resultados fueron publicados en la revista Critical Care.

En el estudio participaron 126 adultos con más de 7 días de estancia en la UCI, los que fueron entrevistados luego de haber sido dados de alta. De esta muestra, 19 pacientes (15%) declararon haber experimentado una ECM según la escala de ECM creada por Greyson. Además, se evaluaron las experiencias disociativas, la espiritualidad, la religiosidad y las creencias personales de los participantes, así como decenas de parámetros médicos. Un año después, se contactó con ellos por teléfono para medir su calidad de vida, utilizando el cuestionario EuroQol de cinco dimensiones.

En el artículo, el equipo dirigido por Charlotte Martial y Anne-Françoise Rousseau revela que en el estudio realizado, además de una incidencia de ECM del 15%, los factores cognitivos y espirituales superaron a los parámetros médicos como predictores de la aparición de ECM.

Mientras que los análisis univariantes asociaron la ventilación mecánica, la sedación, la analgesia, el motivo del ingreso, la disfunción orgánica primaria y las propensiones disociativas y espirituales con la aparición de ECM, el análisis de regresión logística multivariante sólo indicó una mayor propensión a los síntomas disociativos y un mayor bienestar espiritual y personal como factores predictores de la aparición de ECM. Una evaluación realizada un año después demostró que la ECM no estaba significativamente asociada con la calidad de vida.

Aunque reconocen que se necesitan más estudios para confirmar estos hallazgos en cohortes más grandes o en supervivientes de una estancia más corta en la UCI, los autores concluyen que «el recuerdo de una ECM no es tan raro en la UCI». Dado que las ECM «suelen relatarse como transformadoras y pueden asociarse a emociones negativas, consideramos [que] es clínicamente significativo entrevistar a los pacientes sobre cualquier posible recuerdo al despertar», revelan.

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Investigadores de la Universidad de Michigan han descubierto que una copia extra de un gen en pacientes con síndrome de Down provoca un desarrollo inadecuado de las neuronas en ratones.

El gen en cuestión, denominado molécula de adhesión celular del síndrome de Down (DSCAM), también está implicado en otras afecciones neurológicas humanas, como los trastornos del espectro autista, el trastorno bipolar y la epilepsia intratable.

Se sabe que la causa del síndrome de Down es una copia extra del cromosoma 21, o trisomía 21. Pero como este cromosoma contiene más de un cromosoma, la trisomía 21 es la causa principal del síndrome de Down. Pero como este cromosoma contiene más de 200 genes -incluido el DSCAM-, un reto importante en la investigación y los tratamientos del síndrome de Down es determinar qué gen o genes del cromosoma contribuyen a qué síntomas específicos del síndrome.

«La vía ideal para el tratamiento sería identificar el gen que causa un trastorno médico y, a continuación, dirigirlo a ese gen o a otros genes con los que trabaja para tratar ese aspecto del síndrome de Down», afirma Bing Ye, neurocientífico del Instituto de Ciencias de la Vida de la UM y autor principal del estudio.

«Pero en el caso del síndrome de Down, no podemos limitarnos a secuenciar los genomas de los pacientes para hallar esos genes, porque encontraríamos al menos 200 genes diferentes modificados. Tenemos que profundizar para averiguar cuál de esos genes causa cada problema».

Para este trabajo, los investigadores recurren a modelos animales del síndrome de Down. Estudiando ratones que tienen una tercera copia del equivalente en ratón del cromosoma 21, Ye y su equipo han demostrado ahora cómo una copia extra de DSCAM contribuye a la disfunción neuronal. Sus hallazgos se describen en un estudio publicado el 20 de abril en PLOS Biology.

Cada neurona tiene dos conjuntos de ramas que se extienden desde el centro celular: las dendritas, que reciben señales de otras células nerviosas, y los axones, que envían señales a otras neuronas. Ye y sus colegas determinaron previamente que la sobreabundancia de la proteína codificada por DSCAM puede causar un crecimiento excesivo de los axones en las neuronas de la mosca de la fruta.

Guiados por su investigación en moscas, el equipo ha descubierto ahora que una tercera copia de DSCAM en ratones provoca un mayor crecimiento de axones y conexiones neuronales (llamadas sinapsis) en los tipos de neuronas que frenan las actividades de otras neuronas. Estos cambios provocan una mayor inhibición de otras neuronas en la corteza cerebral, una parte del cerebro que interviene en las sensaciones, la cognición y el comportamiento.

«Se sabe que estas sinapsis inhibitorias cambian en los modelos de ratón con síndrome de Down, pero se desconoce el gen que subyace a este cambio», explica Ye, que también es profesor de biología celular y del desarrollo en la Facultad de Medicina de la UM. «Aquí demostramos que la copia extra de DSCAM es la causa principal del exceso de sinapsis inhibitorias en la corteza cerebral».

El equipo demostró que en los ratones que tenían sólo dos copias de DSCAM, pero tres copias de los otros genes que son similares a los genes del cromosoma 21 humano, el crecimiento de los axones parecía normal.

«Estos resultados son sorprendentes porque, aunque estos ratones tienen una copia extra de unos cien genes, la normalización de este único gen, el DSCAM, rescata la función sináptica inhibitoria normal», afirma Paul Jenkins, profesor adjunto de farmacología y psiquiatría de la Facultad de Medicina y coautor del estudio.

«Esto sugiere que la modulación de los niveles de expresión de DSCAM podría ser una estrategia terapéutica viable para reparar los déficits sinápticos observados en el síndrome de Down». Además, dado que las alteraciones de los niveles de DSCAM se asocian a otros trastornos cerebrales como el trastorno del espectro autista y el trastorno bipolar, estos resultados arrojan luz sobre los posibles mecanismos subyacentes a otras enfermedades humanas.»

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La artritis es la principal causa de discapacidad y la más frecuente en las mujeres, pero ¿es igual para todos?

En absoluto. Hay más de 100 formas distintas de artritis y no todas se tratan igual, según la Arthritis Foundation.

Estos son los cuatro tipos de artritis principales e información sobre sus distintos síntomas y tratamientos:

1. Osteoartritis
2. Artritis inflamatoria autoinmune
3. Artritis infecciosa (reactiva)
4. Gota (artritis metabólica)

Osteoartritis

El Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS) afirma que la artrosis es el tipo más común de artritis, especialmente en personas mayores. Los tejidos de la articulación se rompen y, a medida que la enfermedad se desarrolla, puede dañar toda la articulación. Las articulaciones más comúnmente afectadas son:

• Manos (extremos de los dedos y base del pulgar), Rodillas, Caderas, Cuello, Parte baja de la espalda
• Los síntomas más comunes de la artrosis son:
• Dolor en la articulación
• Rigidez articular
• Rango de movimiento limitado en la articulación
• Hinchazón dentro y alrededor de la articulación
• Sensación de que la articulación está floja o inestable

Tratamientos para la artrosis:

Según la Clínica Mayo, los siguientes tratamientos para la artrosis no pueden revertir la enfermedad, pero pueden ayudar a reducir el dolor y mejorar el movimiento:

• Paracetamol (Tylenol).
• Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) como el ibuprofeno (Advil, Motrin IB y otros) y el naproxeno sódico (Aleve). Tenga precaución con los AINE; su uso prolongado puede causar problemas hemorrágicos o daños hepáticos y renales.
• La duloxetina (Cymbalta) es un antidepresivo también aprobado para tratar el dolor de la artrosis.
• La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a controlar la artritis.
• La estimulación nerviosa eléctrica transcutánea (ENET) utiliza una dosis baja de corriente eléctrica y puede proporcionar alivio a corto plazo a las personas con artrosis.
• La cirugía y otros procedimientos pueden ser útiles.
• Las inyecciones de cortisona o lubricantes pueden ayudar.
• Actividad física: Según Susan Bartlett, profesora de medicina en la división de reumatología del Centro de Artritis de Johns Hopkins en Baltimore, el ejercicio ayuda. «La actividad física es esencial para optimizar la salud tanto física como mental, y puede desempeñar un papel vital en el tratamiento de la artritis», señaló en un artículo reciente. «La actividad física regular puede mantener fuertes los músculos que rodean las articulaciones afectadas, disminuir la pérdida ósea y ayudar a controlar la hinchazón y el dolor articular. La actividad regular repone la lubricación del cartílago de la articulación y reduce la rigidez y el dolor.»

Artritis inflamatoria autoinmune

Según la Arthritis Foundation, cuando se padece artritis inflamatoria autoinmune, el sistema inmunitario ataca el tejido sano, incluidas las articulaciones de la columna vertebral, las manos y los pies. Puede llegar a ser sistémica y afectar a los ojos, la piel, el corazón y otros órganos. La artritis reumatoide es la forma más común; también existe la artritis psoriásica, la espondiloartritis axial y la artritis juvenil.

Los síntomas más comunes de la artritis autoinmune son:

• Artritis reumatoide: Dolor, sensibilidad o rigidez articular que dura más de seis semanas. Rigidez matutina que dura 30 minutos o más. Afectación de más de una articulación y de las mismas articulaciones en ambos lados del cuerpo. La fatiga también es un síntoma.
• Artritis psoriásica: Picazón, dolor, manchas rojas o una acumulación plateada de células muertas de la piel. Grietas, picaduras y manchas blancas en el lecho ungueal. Fatiga, inflamación e hinchazón en las zonas donde los tendones y ligamentos conectan con el hueso.
• Espondiloartritis axial: Dolor y rigidez que comienzan gradualmente y duran tres meses. El dolor mejora con el ejercicio y los estiramientos, pero empeora en reposo: rigidez matutina.
• Artritis reumatoide juvenil: Articulaciones hinchadas, rígidas y dolorosas, sensibilidad a la luz, erupción cutánea, fatiga, endurecimiento de la piel.

Los tratamientos para la artritis inflamatoria autoinmune incluyen:

• Corticosteroides
• FAME: fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad que reducen la inflamación y previenen el empeoramiento de la enfermedad. Los fármacos biológicos y los inhibidores de la Janus quinasa (JAK) son tipos especiales de DMARD.
• Cirugía
• Fisioterapia y terapia ocupacional

Artritis infecciosa (reactiva)

El NIAMS afirma que la artritis reactiva se produce tras una infección bacteriana. Los síntomas de la artritis suelen comenzar tras la recuperación de la enfermedad inicial. Suelen afectar a las articulaciones de la rodilla y el tobillo, así como a la zona lumbar.

Los síntomas incluyen:

• Dolor y rigidez articular, dedos de manos o pies inflamados, dolor en el talón o el pie
• Rigidez matutina
• Inflamación de las vías urinarias tras una infección de las vías urinarias o los genitales
• Inflamación de los ojos
• Fatiga
• Fiebre
• Diarrea y dolor abdominal
• Úlceras en la boca
• Erupción cutánea
• Uñas engrosadas

Según la Clínica Mayo, el tratamiento suele incluir

• AINE
• Inyecciones de esteroides
• Medicamentos para la artritis reumatoide
• Fisioterapia

Gota

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE.UU. definen la gota como una forma extremadamente dolorosa de artritis. Los cristales de ácido úrico se acumulan en la articulación afectada, afectando normalmente a una articulación cada vez, por lo general el dedo gordo del pie. Puede remitir o reagudizarse. Si no se trata, puede provocar artritis gotosa.

Los síntomas de la gota en la articulación afectada son:

• Dolor intenso
• Hinchazón
• Enrojecimiento
• Calor

El tratamiento de la gota incluye

• AINE
• Limitar los alimentos ricos en purinas (el cuerpo las descompone en ácido úrico), como las carnes rojas o las vísceras
• Si es posible, cambiar o suspender los medicamentos asociados a la hiperuricemia (niveles elevados de ácido úrico en la sangre)
• Medicamentos para reducir los niveles de ácido úrico, como alopurinol, febuxostat y pegloticasa.

Abril 20/2023 (MedicalXpress) – Tomado de Arthritis & Rheumatism https://medicalxpress.com/news/2023-04-major-arthritis.html Copyright Medical Xpress 2011 – 2023 powered by Science X Network.

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El hipotiroidismo congénito es el trastorno más frecuente que se analiza en los cribados actuales que se llevan a cabo en España, pero «la detección de la hipercolesterolemia familiar (HF) en el recién nacido (RN) sería, al menos, diez veces más prevalente que el de esta enfermedad endocrino-metabólica. De los 340.000 niños que nacen anualmente en España, entre 1.500 y 1.700 pueden tener HF, hecho al que se suma la posibilidad de realizar la cascada diagnóstica al resto de la familia», señala a DM Pedro Mata, presidente de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar (FHF), quien además ha adelantado que la puesta en marcha de un estudio piloto del cribado de la HF en el RN en un hospital del Sistema Nacional de Salud, más concretamente el Hospital Infanta Elena de Huelva, y al que próximamente se sumará el Reina Sofía de Córdoba, convertiría de nuevo a nuestro país «en el primero del mundo que impulsa e introduce un cribado de estas características para esta enfermedad. Se están empezando a producir aproximaciones en otros países europeos, pero sobre niños de mayor edad, no en recién nacidos».

El cribado neonatal de la HF, puede llevarse a cabo con la medición de los niveles de colesterol total en una muestra de sangre obtenida del pinchazo en el talón del RN.

«Puede ser la mejor acción para el cribado de la HF y su coste de realización es sumamente barato», señala Mata, profesional e investigador español, que junto a otros especialistas que colaboran con la FHF, ha realizado importantes aportaciones -reconocidas por las más prestigiosas publicaciones científicas- al diagnóstico y tratamiento de la HF.

El trabajo, que cuenta con un seguimiento medio de más de 12 años, tiene como objetivo conocer la genética de las familias, detectando y tratando así a los miembros familiares afectados, haciendo a la vez un seguimiento para conocer mejor la historia natural de la enfermedad y la seguridad del tratamiento. «Es un estudio de orgullo nacional con repercusión internacional. Comenzó en el año 2004 y fue aumentando rápidamente a raíz de las jornadas de detección de la enfermedad que se hicieron en fin de semana», asevera Mata.

Además, gracias a este estudio por primera vez los pacientes con HF cuentan con un algoritmo de riesgo cardiovascular con el que se puede predecir, con una exactitud de hasta el 85%, el riesgo que tienen de desarrollar una enfermedad cardiovascular en los próximos 5 o 10 años.

Detección como parte del cribado de metabolopatías

La OMS señala que un modelo de detección y prevención de enfermedad es la HF. En este caso concreto, ¿si se conoce que el riesgo de desarrollar infarto de miocardio entre la tercera y cuarta década de la vida, por qué no detectarlo desde el nacimiento como parte del cribado de metabolopatías?, se pregunta Mata, quien contesta que la HF se expresa desde el nacimiento, tanto en niños como en niñas, quien lo tiene lo transmite a la mitad de su descendencia por herencia autosómica dominante.

«Así, cuanto antes se lleve a cabo la detección más rápidamente se pueden establecer las medidas, primero de hábitos de vida saludables y, a partir de los ocho o diez años, tratar con estatinas a las dosis establecidas y, casi siempre, antes a los niños que a la niñas porque hay más riesgo en el varón. Estaríamos, por tanto, ante una clarísima prevención primaria, ya que aún no se ha producido ningún evento cardíaco. La prevención secundaria es un ‘fallo’ de la medicina porque lo que hay que evitar es que se produzcan infartos».

España, a través de la Fundación Hipercolesterolemia Familia, es pionera en la investigación de la enfermedad y, además, tiene un importante papel en el ámbito internacional con el registro de pacientes del estudio SAFEHEART, en el que participan 32 hospitales del Sistema Nacional de Salud, de la mayoría de las comunidades, y en que, gracias a las 43 jornadas de detección que la organización ha llevado a cabo en diferentes fines de semana, ya se han aportado datos de 5.500 personas, pertenecientes a más de 1.000 familias con HF.

Abril 20/2023 (Diario Médico) – Tomado de Cardiología https://www.diariomedico.com/medicina/cardiologia/espana-primer-pais-con-un-proyecto-de-cribado-neonatal-de-la-hf.html Copyright Junio 2018 Unidad Editorial Revistas, S.L.U.