La Sociedad Española de Cirugía Torácica (SECT) ha pedido agilizar el diagnóstico y la cirugía del cáncer de pulmón en España ante unos retrasos que alerta que «conducen a la progresión del tumor, al empeoramiento del pronóstico y al aumento de la mortalidad de los pacientes».

El cáncer de pulmón es, globalmente, la neoplasia maligna (crecimiento descontrolado de células o tejidos anormales en el organismo) más frecuente en varones y la segunda más común en mujeres, y es el tumor maligno con mayor incidencia y mortalidad, lo que supone más de un 18 % de todas las muertes por cáncer.

En España, el cáncer de pulmón es ya la tercera causa global de muerte, tras las enfermedades isquémicas del corazón y las cerebrovasculares, según datos de junio de 2024 del Instituto Nacional de Estadística (INE).

De acuerdo con la organización, que lanza esta consigna con motivo del Día Mundial del Pulmón (25 de septiembre), la supervivencia global en estadios iniciales oscila entre el 70-90 % a los cinco años, mientras que en los avanzados no llega al 10 %.

Es por ello que la aplicación de programas de diagnóstico precoz «supondría una reducción en la mortalidad de al menos el 20 % en pacientes de riesgo».

Ante esta situación, la SECT propone como medidas la creación de circuitos oncológicos rápidos y realistas, la valoración en un comité multidisciplinar y la instauración de programas de detección precoz en la población de riesgo, entre otras.

Un diagnóstico exhaustivo

El 85 % de los cánceres de pulmón son de célula no pequeña y para su diagnóstico se debe incluir la anamnesis o entrevista con el paciente, exploración física completa, pruebas de imagen, test de laboratorio y técnicas de diagnóstico anatomopatológico a partir de las biopsias obtenidas.

«El retraso en las pruebas diagnósticas y la limitada disponibilidad de recursos puede causar un aumento importante del número de muertes por este cáncer debido a la progresión de la enfermedad», ha explicado el doctor Sergio Bolufer, presidente de la SECT.

Además, los costes derivados de la atención sanitaria, sobre todo del tratamiento, en los estadios tumorales avanzados son mucho más altos que en los estadios iniciales.

Esto se debe, entre otras circunstancias, a la cronicidad de la enfermedad y al empleo de terapias más innovadoras (inmunoterapia y terapias dirigidas).

La necesidad de acortar la espera

La principal intervención con potencial curativo en cáncer de pulmón sigue siendo la extirpación quirúrgica completa, sobre todo en etapas tempranas de la enfermedad, por lo que un diagnóstico y un tratamiento sin demoras pueden mejorar la supervivencia.

«Existe evidencia científica que avala una reducción de al menos el 20 % en la mortalidad por cáncer de pulmón mediante la detección precoz en pacientes de riesgo (fumadores con hábito tabáquico importante) con edades superiores a los 50 años», ha subrayado el presidente de la SECT.

Sin embargo, el especialista ha apuntado a que, a pesar de lo impactante de la cifra y de lo que ocurre en otros países de la Unión Europea, en España «no se ha implementado hasta la fecha ningún programa de diagnóstico precoz en cáncer de pulmón y todavía se debate su pertinencia».

Con relación al tratamiento, se ha observado que cuanto más se retrasa la cirugía pulmonar, mayor es la progresión patológica, la mortalidad a los 30 días y también es menor su supervivencia a largo plazo.

Las enfermedades respiratorias, un reto global

El proyecto Barcelona Respiratory Network (BRN) y la Societat Catalana de Pneumologia (Socap) han advertido de que las enfermedades respiratorias graves son un reto de salud global.

Según ambas entidades, esto se debe a que cada vez hay más población afectada, debido a factores ambientales como la contaminación y el cambio climático, y sociodemográficos, como el incremento de la esperanza de vida.

Actualmente, según la clasificación internacional de enfermedades (CIE-10) hay más de 350 enfermedades respiratorias, 71 de las cuales son muy prevalentes, como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica o EPOC, el asma y las alergias respiratorias, la apnea obstructiva del sueño y las enfermedades infecciosas.

El BRN y Socap también han aseverado que nueve de cada diez personas respiran aire con partículas o gases altamente contaminantes y que la contaminación del aire causa 4,2 millones de muertes prematuras mundialmente.

23 septiembre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Un nuevo modelo basado en células madre de pacientes va a permitir en adelante conocer mejor enfermedades raras que afectan a la dopamina (uno de los neurotransmisores más importantes del sistema nervioso central) y causan síntomas propios del parkinsonismo infantil.

El modelo, pensado de entrada para una de esas enfermedades, llamada Deficiencia de la tirosina hidroxilaza (THD, por sus siglas en inglés), lo han desarrollado científicas del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), el Instituto de Investigación de Sant Joan de Déu (Irsjd), el Instituto de Investigación de Sant Pau (IIB Sant Pau) y la Universidad de Barcelona (UB).

La primera autora del trabajo, publicado en EMBO Molecular Medicine, es Alba Tristán-Noguero, bióloga e investigadora postdoctoral del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística de la Facultad de Biología de la UB y del IIB Sant Pau. Explica al Diario Médico que el parkinsonismo es una variedad de síntomas que comparten un grupo de enfermedades genéticas de las que, sumando los afectados por todas ellas, hay más de mil casos descritos en todo el mundo. Los diagnosticados con THD (bien descritos) son únicamente 90.

El diagnóstico por parte de especialistas ha mejorado bastante en los últimos años, apunta la científica. En el caso de la THD hay un biomarcador de líquido cefalorraquídeo que refleja la disminución de la dopamina del cerebro causante del parkinsonismo. Luego hay que realizar un estudio genético para acabar de identificar la enfermedad.

Los síntomas más frecuentes del parkinsonismo son problemas motores, discinesia (movimientos anormales e involuntarios sobre todo de la musculatura orofacial), hipotonía (elasticidad del músculo es excesiva y su consistencia es blanda, las articulaciones no se encuentran bien fijadas) y no controlar la cabeza; y lo más grave, discapacidad intelectual y ausencia de habla.

Esos problemas se pueden detectar a partir del primer año de vida del niño porque durante los primeros seis meses no llaman tanto la atención, destaca Tristán-Noguero.

Levodopa más carbidopa

En cualquier caso, es importante diagnosticar lo antes posible porque, en buena parte de esas enfermedades, a los niños afectados les resulta útil el tratamiento con levodopa más carbidopa (el segundo permite que el primero no se degrade antes de llegar al cerebro).

De la THD hay dos fenotipos descritos (A y B) desde 2010, pero indica la científica que con los años se ha visto que “no todo es blanco o negro; hay grises entre uno y el otro”. En el A los problemas motores aparecen en la infancia temprana y responden bien a la terapia, por lo que los menores afectados pueden llegar a hablar, escribir, leer y controlar bien su problema motor.

Los del fenotipo B, por el contrario, presentan problemas ya antes del año de vida, sus dificultades motoras son más graves y no responden a la terapia, por lo que no se puede evitar en ellos afectaciones cognitivas importantes. Entre el A y el B hay pacientes con problemas “intermedios” y más o menos refractarios al tratamiento.

El modelo de THD

El modelo de THD, que reproduce fielmente las características patológicas de la enfermedad, se ha creado, en concreto, a partir de células de la piel de algunos pacientes, reprogramadas en células madre pluripotentes que son capaces de convertirse en cualquier tipo celular y gracias a ello se han diferenciado en neuronas.

Este innovador modelo, “permite hacer muchos tipos de análisis de manera rápida y fácil” y según Tristán-Noguero (autor de la tesis doctoral que estudia el modelo), ya ha servido para observar que en la reproducción de la condición más severa de THD, la administración temprana de dopamina en neuronas en fase de diferenciación, sí logra prevenir los defectos que causa la enfermedad. Este resultado sugiere que el tratamiento podría funcionar en los pacientes más severos si se aplicase de manera preventiva durante el desarrollo del cerebro (en la gestación).

Esto podría llegar a tener una utilidad clínica si hubiese diagnósticos prenatales o de neonatos, con el fin tratar precozmente a los casos positivos y evitar la sintomatología grave en casos de padres que deseen tener otro hijo teniendo un hijo con la dicha enfermedad. En la literatura médica figura un estudio que confirmó que, tratando con levodopa a la madre de un niño afectado, su segundo hijo nació con la misma enfermedad, pero con síntomas menos severos.

Tristán-Noguero informa de que el mismo modelo sirve para probar una posible terapia génica, que es algo que, de hecho, ya han realizado: “Corregimos todo el fenotipo con la técnica CRISPR/Cas9 y todas las alteraciones mejoraban”. Aunque precisa que hay un problema relevante para ello: “En esta patología no hay una buena relación genotipo-fenotipo”.

«Este es el primer modelo de THD capaz de reproducir las características de los pacientes leves y severos de forma diferencial, y que además reproduce sus diferentes respuestas al tratamiento», asegura, por su parte, García Cazorla.

Hasta 70 genes causales descritos

Consigilio en declaraciones al diario Médico, informa de que en las enfermedades que causan parkinsonismo pediátrico hay hasta 70 genes causales descritos, lo que da idea de la complejidad y heterogeneidad de ese grupo de patologías raras y la importancia de desarrollar para ellas una terapia personalizada, porque incluso los pacientes con una misma enfermedad (mutación genética) pueden presentar diferencias (fenotipo leve o severo) y no responder exactamente igual a la misma terapia. “Por eso es tan importante poder estudiarlas y aprender”.

Considera que lo mejor del modelo de THD es que son células de pacientes afectados por la enfermedad y que “con sus fibroblastos (un tipo de células que contribuye a la formación de tejido conectivo) podemos generar muchos otros tipos de células para poder ver qué hay que corregir y cómo intervenir”. También se pueden hallar variaciones genéticas silentes o tratar de correlacionar los cambios morfológicos neuronales con la funcionalidad, subraya Consiglio. “Somos optimistas. Puede ser también un modelo para otros parkinsonismos pediátricos debidos a la falta de dopamina”, manifiesta.

Mayo 02/2023 (Diario Médico) – Tomado de Pediatría – Investigación  Copyright Junio 2018 Unidad Editorial Revistas, S.L.U.

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