Los primeros resultados de un estudio sobre los métodos de cribado neonatal muestran que el análisis del ADN detecta muchas más enfermedades graves prevenibles o tratables que el cribado neonatal estándar.

El estudio, denominado Guardian, es uno de los primeros a gran escala en utilizar la secuenciación del genoma como método de cribado neonatal y sus conclusiones se publican este jueves en la revista JAMA. En el artículo se informa de las conclusiones sobre los primeros 4 000 recién nacidos incluidos en la investigación realizada en Nueva York.

«Los resultados nos demuestran que la secuenciación del genoma puede mejorar radicalmente la atención médica infantil», concluye Joshua Milner, de la Universidad de Columbia.

El cribado estándar de los recién nacidos consiste en detectar en la sangre biomarcadores relacionados con distintas enfermedades, pero para muchas enfermedades aún no se han identificado biomarcadores sanguíneos, lo que limita la utilidad del método.

La secuenciación genómica, antes poco frecuente y prohibitivamente cara, es ahora más común y barata en el ámbito clínico, lo que la convierte en una opción potencialmente mejor para el cribado neonatal, asegura un comunicado del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia.

Esta analiza el ADN de un recién nacido para buscar cientos de variantes genéticas específicas que se sabe que causan enfermedades.

La tecnología tiene el potencial de detectar miles de enfermedades genéticas, muchas más que los aproximadamente 60 trastornos que detecta ahora el cribado neonatal estándar. Los genes incluidos causan enfermedades que podrían prevenirse o tratarse si se identificaran en la primera infancia, aseguran los autores.

El estudio Guardian recolectó ADN de las mismas muestras de sangre seca que se toman después del nacimiento para la detección tradicional.

Entre los primeros 4 000 recién nacidos incluidos en el trabajo, la secuenciación del genoma identificó a 120 bebés (3 %) con problemas de salud severos, de los cuales solo 10 se identificaron con el cribado neonatal estándar.

La mayoría de los niños diagnosticados con una afección genética (92 de 120) presentaban una deficiencia enzimática denominada deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.

Esta no se incluye en el cribado tradicional, pero las personas con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa pueden tener reacciones moderadas o potencialmente mortales a determinados alimentos y medicamentos, que pueden prevenirse fácilmente evitándolos.

En el caso de uno de los niños del estudio, la secuenciación del genoma detectó una enfermedad letal -un trastorno de inmunodeficiencia combinada grave (SCID, por sus siglas en inglés, también conocido como ‘síndrome del niño en la burbuja’)- que el cribado estándar había pasado por alto.

La secuenciación del genoma detectó la presencia de una variante genética poco frecuente que la causa, lo que dio a los médicos la oportunidad de protegerlo de infecciones potencialmente mortales antes de que empezaran.

Para este niño, la detección de la variante genética rara resultó en un trasplante de médula ósea que le salvó la vida.

Hasta ahora han participado más de 12 000 bebés en el estudio desde su inicio. El objetivo es inscribir a 100 000 en los próximos años para analizar diversos aspectos, entre ellos conocer la percepción sobre esta tecnología de los padres.

24 octubre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (Ibima Plataforma Bionand) y del Hospital Virgen de la Victoria se han servido de la inteligencia artificial (IA) para identificar marcadores computacionales y avanzar en la predicción del riesgo de sangrado en pacientes con infarto de miocardio y cáncer.

El estudio, que ha sido publicado en la revista European Heart Journal, marca un avance significativo en la medicina personalizada para estos pacientes, según ha informado este jueves Ibima en un comunicado.

En la investigación ha participado el cardiólogo Francesco Costa, quien lidera un proyecto centrado en la mejora de la predicción de eventos cardíacos isquémicos y de sangrado en pacientes de miocardio, sirviéndose de inteligencia artificial para la integración de datos que sirvan de biomarcadores computacionales aplicables a la práctica clínica.

Según Costa, este trabajo permite «identificar con mayor precisión a los pacientes con cáncer que tienen un alto riesgo de sangrado», algo que no solo mejora la seguridad del tratamiento sino que también facilita una atención médica más personalizada y efectiva».

Los hallazgos posibilitarán que los profesionales puedan «ajustar de manera eficiente los tratamientos antiplaquetarios, reduciendo riesgo, optimizando recursos y mejorando la calidad de vida de los pacientes con este cuadro clínico».

El estudio presenta una versión actualizada de la escala PRECISE-DAPT, una herramienta clave para evaluar el riesgo de complicaciones hemorrágicas en pacientes que reciben terapia antiplaquetaria dual.

Este es un tratamiento utilizado para prevenir la formación de coágulos sanguíneos que consiste en el uso de dos tipos de medicamentos que impiden que las plaquetas, que son las células de la sangre responsables de la coagulación, se agrupen y formen coágulos.

Es importante para personas que han tenido un ataque al corazón, un accidente cerebrovascular, o que han recibido procedimientos como la colocación de stents en las arterias. Estos medicamentos ayudan a mantener las arterias abiertas y a reducir el riesgo de futuros problemas cardíacos o circulatorios.

Aunque esta terapia es muy efectiva, también aumenta el riesgo de sangrado, por lo que los médicos deben considerar cuidadosamente los beneficios y los riesgos para cada paciente.

La investigación ha demostrado que la incorporación de datos sobre el cáncer en PRECISE-DAPT mejora la capacidad de esta herramienta para predecir riesgos de sangrado.

El estudio ha incluido a más de 216 000 pacientes con infarto de miocardio, de los cuales 4 569 tenían un diagnóstico de cáncer. Los resultados han mostrado que la nueva herramienta modificada, que incluye el cáncer como una variable binaria, mejora la precisión predictiva en comparación con la original.

En este estudio han participado otros centros de Europa como la Universidad de Keele, la Universidad de Manchester y el Hospital Universitario de Gales (Reino Unido), el Instituto Nacional de Investigación en Salud y Atención de Birmingham y la Universidad de Messina (Italia), donde Costa inició el estudio antes de su etapa en Ibima.

Además, han intervenido otros centros punteros en cardiología como el Hospital Militar de Santiago (Chile), el centro hospitalario adherido a la Universidad Médica de Harbin, junto con el laboratorio de investigación en isquemia miocárdica del Ministerio de Educación (China), así como la Unidad de Terapias Cardiovasculares Transcatéter de la Fundación de Investigación Cardiovascular de Nueva York.

26 septiembre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Los avances en el tratamiento del cáncer de mama HER2 positivo (HER2+) exigen reconsiderar la determinación estándar de esta proteína, que tradicionalmente se ha basado en una clasificación de positivo o negativo. Estudiar los niveles de esta proteína permitirá la detección de tumores con baja expresión de HER2, cuyos pacientes podrían beneficiarse de la nueva generación de anticuerpos conjugados con citotóxicos (ADCs).

Así lo demuestra el estudio observacional y multicéntrico GEICAM/2011-06, liderado por el Grupo GEICAM de Investigación en Cáncer de Mama, cuyos resultados se presentan en el Congreso Anual de la Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO), que se celebrará del 13 al 17 de septiembre en Barcelona.

«HER2 ha sido utilizado durante más de 20 años como uno de los biomarcadores fundamentales en el diagnóstico del cáncer de mama, permitiéndonos establecer el pronóstico de la enfermedad y definir la estrategia terapéutica más adecuada en cada paciente. Hasta hace poco, el objetivo del uso de HER2 como biomarcador en esta enfermedad era diagnosticar a los pacientes con sobreexpresión y/o amplificación de HER2″, explica el doctor Federico Rojo, autor del estudio, miembro de la Junta Directiva de GEICAM y coordinador del grupo de trabajo de TransGEICAM.

Sin embargo, el objetivo se redefine con la llegada de la nueva generación de fármacos contra HER2 y los anticuerpos conjugados con citotóxicos (o ADCs, por sus siglas en inglés), que, más allá de ser eficaces en el tratamiento de la enfermedad HER2 positiva, son activos en pacientes con tumores con baja expresión de HER2, conocido como HER2-low.

Este subgrupo de pacientes con HER2-low, que se define como una expresión baja o moderada, sin amplificación del gen que codifica este receptor en las células tumorales, se determina mediante la técnica de inmunohistoquímica, que estudia los niveles de expresión del receptor en la superficie de las células tumorales a partir de muestras de tejido procedentes del tumor del paciente.

«En los Servicios de Anatomía Patológica tenemos amplia experiencia en la determinación de HER2, especialmente mediante inmunohistoquímica, con métodos estandarizados que aseguran resultados fiables; sin embargo, las técnicas actuales diseñadas principalmente para detectar HER2 positivo presentan incertidumbre sobre su capacidad para definir HER2-low».

Así lo revela el estudio de GEICAM, que comparó diferentes métodos y laboratorios en 245 casos de cáncer de mama. Los resultados indican que la reproducibilidad para HER2 positivo es excelente pero moderada para HER2-low, según el doctor Rojo.

«Esto subraya la importancia de una formación adecuada para los patólogos para mejorar la clasificación de los tumores según los niveles de HER2″, concluye.

MÁS LUZ SOBRE EL CONOCIMIENTO DEL CÁNCER DE MAMA EN EL VARÓN

Los pacientes varones con cáncer de mama metastásico presentan una alta prevalencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, alcanzando el 27 por ciento, según datos presentados en el Congreso de ESMO del Registro Nacional de Cáncer de Mama en el Varón (GEICAM/2016-04).

Esta iniciativa de GEICAM, pionera en España, recopila y analiza datos clínicos y muestras biológicas de pacientes de toda España para mejorar el conocimiento sobre el cáncer de mama en hombres y crear un biobanco de tejido para estudiar esta patología a nivel molecular.

El cáncer de mama en hombres suele diagnosticarse a edades y etapas más avanzadas, lo que conlleva tasas de supervivencia más bajas en comparación con las mujeres. Este estudio observacional retrospectivo analizó casos de 773 pacientes diagnosticados entre los años 2000 y 2019 en 51 centros de toda España.

El 20 % de los participantes (54) tenía la enfermedad en fase avanzada, el 7 % presentaba cáncer de mama metastásico al diagnóstico y el 13 % había experimentado una recaída de la enfermedad localizada inicial.

En cuanto a los subtipos de cáncer de mama, aproximadamente el 70 % de los pacientes presentaba receptores hormonales positivos (HR+)/receptor 2 humano del factor de crecimiento epidérmico negativo (HER2-), el 15 %, HR+/HER2+, el 3 %, triple negativo (TN) y el 14 % tenía un subtipo desconocido.

El análisis destaca cómo las características biológicas de los tumores pueden cambiar con la progresión de la enfermedad; en 30 pacientes con tejido de sus tumores mamarios primarios y de lesiones metastásicas, se observó que 3 de 24 pacientes con subtipo HR+/HER2- experimentaron conversión a TN (dos pacientes) y HER2+ (un paciente), mientras que 3 de 6 pacientes con subtipo HR+/HER2+ cambiaron a HR+/HER2-.

AFINAR EN EL TRATAMIENTO DE PACIENTES CON TRIPLE NEGATIVO NO BASAL

GEICAM ha dado un paso más en el avance hacia la personalización del tratamiento del subtipo tumoral TN con un estudio cuyos resultados han sido presentados en el 36º Congreso Europeo de Patología (ESP, por sus siglas en inglés).

Los datos muestran un beneficio clínico en el uso de capecitabina para pacientes con cáncer de mama TN temprano (sin metástasis a distancia) tras completar la terapia neoadyuvante (previa a la cirugía) con quimioterapia en el subgrupo con subtipo no basal.

Otra conclusión destacada es que la utilización de una técnica de inmunohistoquímica estandarizada para detectar la proteína FOXC1 en los tumores permite discriminar de forma robusta entre tumores TN de fenotipo basal y no basal, una distinción crucial para la elección del tratamiento adyuvante con capecitabina.

«La ausencia de expresión de FOXC1 se correlaciona con el fenotipo no basal y, por lo tanto, con el beneficio de la capecitabina», detalla. El estudio sugiere que la implementación del test de FOXC1 en la práctica clínica podría mejorar significativamente la supervivencia de las pacientes con cáncer de mama TN con subtipo no basal al optimizar su tratamiento con capecitabina.

«Los resultados presentados con el test multigénico PAM50, alineados con observaciones previas ya publicadas por GEICAM, demuestran que una técnica relativamente sencilla puede permitir democratizar el acceso a un test (FOXC1) capaz de definir el fenotipo basal en cáncer de mama triple negativo y establecer qué pacientes pueden o no beneficiarse del tratamiento con capecitabina», concluye el doctor Rojo.

13 septiembre 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

La detección precoz de la enfermedad de Alzheimer (EA), en sus etapas preclínicas, es importante para prevenir el daño neuronal irreversible y realizar una intervención eficaz, según ha subrayado una revisión de estudios publicada en Frontiers of Medicine que ha analizado de manera exhaustiva estudios de los últimos cinco a 10 años relacionados con la EA.

En la revisión se analizan diversos signos no cognitivos que pueden indicar la aparición de la enfermedad de Alzheimer, como síntomas conductuales y psicológicos, trastornos del sueño, deterioro sensorial y cambios físicos. Se sugiere que estos signos, aunque no son definitivos, podrían servir como predictores tempranos del deterioro cognitivo. También destaca el papel del microbioma intestinal y el potencial de los biomarcadores sanguíneos en el diagnóstico temprano de la enfermedad de Alzheimer.

Además, detalla los cambios históricos en los enfoques de diagnóstico, que muestran el paso de la dependencia de la evidencia clínica a la incorporación de indicadores biológicos. La revisión describe la evolución de los criterios de diagnóstico, la introducción de biomarcadores y el impacto potencial de la inteligencia artificial en el descubrimiento de nuevos biomarcadores mínimamente invasivos.

A su vez, analiza en profundidad signos no cognitivos específicos, incluidos los síntomas conductuales de la demencia, las alteraciones del ritmo circadiano, las alteraciones sensoriales y la influencia del microbioma intestinal en la enfermedad de Alzheimer. La revisión señala la correlación entre estos síntomas y los cambios patológicos en la enfermedad, lo que sugiere una interacción compleja entre los signos tempranos y la progresión de la enfermedad.

Asimismo, resalta los avances en la investigación de biomarcadores, con especial atención a la neuroimagen, los marcadores sanguíneos, la metabolómica, el microARN exosomal y el papel potencial de los patógenos y la desregulación endocrina. A este respecto, sugiere que estos biomarcadores, cuando se integran, podrían mejorar significativamente la detección temprana y el manejo de enfermedades.

La correlación entre los síntomas no cognitivos y los cambios patológicos es un punto clave de discusión, y la revisión llama la atención sobre la relación bidireccional entre los trastornos del sueño y la EA, y la asociación entre los deterioros sensoriales y las regiones cerebrales afectadas en las primeras etapas de la enfermedad.

El artículo concluye con una serie de preguntas que resaltan la necesidad de más investigaciones sobre el uso de manifestaciones no cognitivas como indicadores tempranos, la relación entre estos síntomas y la patología subyacente de la EA, y el potencial de integrar estos indicadores con biomarcadores de biofluidos para mejorar la precisión diagnóstica.

27 agosto 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Treinta y dos científicos que lideran en varios países el estudio de la senescencia (proceso biológico ligado al envejecimiento) de las células han consensuado los biomarcadores mínimos para identificar la célula senescente in vivo.

Entre esos científicos está el investigador del Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria (IBBTEC) Juan Carlos Acosta, cuyo centro ha informado en nota de prensa de este acuerdo mundial, que se ha recogido en una guía que publica la revista científica Cell.

El acuerdo se fraguó en una reunión en Viena, centrada en generar una guía para la correcta identificación de esas células en numerosos procesos en donde tienen un papel importante, como es en el envejecimiento, o en diversas enfermedades asociadas (cáncer, fibrosis pulmonar, enfermedades cardiovasculares o neurodegenerativas, así como procesos infecciosos como la covid).

Juan Carlos Acosta asegura que la guía permitirá «poner un poco de coherencia y sentido a cómo identificar células senescentes en tejidos vivos» y así reunir toda la información que se tiene hasta ahora y todos los marcadores reconocidos «como consistentes» para estar en esa publicación.

«Desde los años 2000 se hicieron experimentos en ratón en los que se eliminaban selectivamente células senescentes, demostrándose que, con su eliminación, el ratón envejecía con mejor salud, o sea, con menos achaques asociados a envejecer. Eso es lo que ha hecho que la industria farmacéutica se haya interesado mucho por este fenómeno», ha asegurado Acosta.

Y ha añadido que se está intentando generar fármacos que eliminen de forma selectiva esas células (medicamentos senolíticos) y que, incluso, haya «una posibilidad de traslación terapéutica de todos estos conocimientos».

La célula senescente es la que ha sufrido un proceso de envejecimiento prematuro por un daño irreparable, lo que hace, según el investigador del IBBTEC, que se conviertan «en células peligrosas».

Asegura que «si el sistema inmunitario no es capaz de ver y eliminar células senescentes, estas producen daños en los tejidos en donde residen, causando enfermedades asociadas al envejecimiento».

08 agosto 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Imagen: Archivo.

Investigaciones llevadas a cabo por especialistas en diabetes y enfermedades metabólicas asociadas han permitido identificar potenciales biomarcadores tempranos del riesgo de aparición de diabetes tipo 2 y de alteraciones asociadas a esta afección.

Así se ha puesto de manifiesto en el XXXV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Diabetes (Sed), que reúne desde el miércoles pasado en Granada a más de 1 200 profesionales con la medicina personalizada como protagonista.

La investigación obedece a las dimensiones que está adquiriendo la diabetes tipo 2 en España y sus consecuencias, que hace prioritaria la identificación precoz de personas en riesgo de desarrollar esta enfermedad, lo que facilitaría el manejo temprano de los síntomas.

Eva García, investigadora del centro de investigación biomédica de diabetes y enfermedades metabólicas asociadas en el Hospital Universitario de Málaga, ha resaltado las proporciones epidémicas a nivel mundial que está alcanzando la diabetes tipo 2, la forma más frecuente de ellas.

Pese a la mejora en los tratamientos, ha dicho, la diabetes tipo 2 representa «un serio problema de salud con importantes costes para los sistemas sanitarios, por lo que la detección precoz de personas en riesgo, así como el abordaje temprano de sus síntomas, resultan fundamentales para retrasar su aparición y evitar el desarrollo de futuras complicaciones».

Las investigaciones realizadas en el seno de este estudio, un ensayo de cohortes prospectivo de base poblacional con 7,5 años de seguimiento realizado en todo el territorio nacional, han contribuido a la identificación de potenciales biomarcadores tempranos asociados al riesgo de aparición de esta enfermedad y alteraciones asociadas en España.

Entre ellos se incluyen perfiles metabolómicos, que recogen la contribución de los procesos inflamatorios y el papel del músculo, y proteínas del suero. También se identifican como posibles indicadores del desarrollo de estas afecciones metabólicas factores epigenéticos, dietéticos, de estilos de vida o, incluso, medioambientales (partículas contaminantes).

En concreto, sobre el patrón nutricional, detalla la experta, «parece que una dieta rica en vegetales y baja en grasas animales podría no sólo disminuir el riesgo de desarrollo de diabetes sino que también podría empeorar la regulación de los niveles de glucosa en estadios previos a la diabetes».

Estos indicadores tempranos, a juicio de la investigadora, son de utilidad en la evaluación del riesgo de desarrollo de la diabetes tipo 2 y abren la posibilidad a nuevas estrategias de prevención y como dianas terapéuticas.

Sin embargo, según reconoce, son necesarias investigaciones orientadas a su validación clínica y analítica antes de que puedan llegar a ser utilizados en la práctica clínica.

Por otra parte, el congreso ha puesto de manifiesto la importancia del ejercicio físico en la regulación de la glicemia (niveles de glucosa en sangre).

La evidencia científica indica que los efectos beneficiosos del ejercicio sobre la glicemia se extienden a lo largo de todas las etapas de la vida, adaptándose a las necesidades y condiciones específicas de cada periodo.

12 abril 2024|Fuente: EFE|Tomado de|Noticia