Un equipo de investigación del Centro de Regulación Genómica (CRG) ha identificado un tratamiento basado en una proteína con actividad antiviral, interferón gamma (IFNγ), que acelera la producción y la calidad de las células madre femeninas pluripotentes en ratones.

El descubrimiento, que se ha publicado en la revista científica Science Advances, involucra células madre pluripotentes inducidas (iPSC), que pueden convertirse en cualquier otro tipo de células del resto del cuerpo.

Estas sirven a los científicos para estudiar enfermedades en el laboratorio y desarrollar tratamientos personalizados, así como reemplazar tejidos dañados.

En humanos, la creación de este tipo de células implica reprogramar las células adultas especializadas -como las de la piel o del hígado- mediante la introducción de genes específicos para devolverlas a un estado similar al embrionario, algo muy difícil de conseguir.

Sin embargo, el equipo del CRG ha descubierto que, al añadir una proteína de defensa viral llamada interferón gamma (IFNγ) a un cultivo de células precursoras neuronales de un ratón, se reduce el tiempo que se tarda en reprogramar las iPSC en un día.

Los investigadores lo califican como algo «sorprendente», pues dicha proteína acostumbra a ayudar al cuerpo a luchar contra infecciones, por ejemplo, activando las células inmunitarias y promoviendo la inflamación como respuesta a un virus.

Por primera vez, se ha demostrado que la IFNγ funciona en otro contexto diferente a la programación celular.

«Una posible explicación es que, al abrir el ADN como una almeja, se exponen ciertos genes, facilitando su reprogramación y acelerando la transformación de la célula en una célula madre», señala la primera autora del estudio e investigadora del centro, la doctora Mercedes Barrero.

Muchos trastornos genéticos están relacionados con el cromosoma X, y el estudio de las iPSC femeninas ayuda a comprender estas afectaciones.

Según el CRG, las células madre femeninas también se pueden usar en pruebas de fármacos para asegurar que las moléculas terapéuticas sean seguras para personas de distintos géneros.

Además, pueden aplicarse a la creación de modelos más precisos para enfermedades que afectan significativamente a las mujeres, e incluso crear tejidos y órganos para trasplantes que aborden necesidades específicas de las pacientes femeninas.

De todos modos, producir líneas de células madre femeninas es un reto aún más complejo, ya que las células adultas de las mujeres suelen tener un cromosoma X inactivo para evitar los efectos de una dosis doble de productos genéticos.

La reprogramación celular es exitosa en el momento en que se activan ambos cromosomas, pues significa que la célula ya ha borrado su anterior identidad y tiene la capacidad de adquirir cualquier otra.

En este sentido, el equipo de investigadores del centro descubrió que el interferón gamma también resulta muy eficaz a la hora de reactivar dicho cromosoma X.

Si bien no mejoró la calidad de las iPSC de manera significativa, la suma de la proteína sí demostró hacer la reactivación del cromosoma X hasta dos veces más eficiente respecto al inicio del proceso en células de ratón, apunta otro de los autores principales del estudio, el doctor Bernhard Payer.

Los investigadores sospechan que, en el caso de los humanos, esto puede cambiar: «Es probable que la proteína de defensa viral sea diferente en las células madre humanas», sostiene Payer.

Sin estas, las terapias experimentales de medicina personalizada «podrían fracasar», advierte el doctor, que considera el IFNγ una «pieza clave» por este motivo.

«Son vitales para que la promesa de la medicina personalizada beneficie a todos, no solo a unas cuantas personas», concluye Payer.

07 agosto 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

A un ritmo cada vez más acelerado, la industria sanitaria proyecta un futuro esencialmente vinculado al uso de tecnología, un «imperativo» que con herramientas como la inteligencia artificial, algoritmos predictivos para el diagnóstico temprano y el revolucionario estudio del genoma humano apuntan a una «atención centrada en el paciente», con niveles de especificidad que hasta la era pre-covid eran insospechados.

«El uso de la tecnología debe darse a un nivel transversal, que permee todas las áreas del sistema de salud, pero centrado en las personas», explicó el jefe médico de la Clínica Universidad de Los Andes, Pablo Valdés, en una conferencia ofrecida en el Hotel Intercontinental de Santiago de Chile.

Para la gerenta de Innovación y Salud de la Cámara de Innovación Farmacéutica (CIF Chile), Francisca Rodríguez, las herramientas de salud digitales permiten «tomar mejores decisiones», en tanto «no solo se trata de acelerar procesos y hacerlo más eficientes, sino tener datos sobre las necesidades de salud de la población, el beneficio de ciertos medicamentos, entre tantas otras cosas».

Sin embargo, esta transformación no es fácil cuando «la cultura de ambiente de salud es muy adversa al cambio», según el director médico de la Clínica Santa María, Cristián Ugarte, quien asegura que «la digitalización y el uso de tecnología en salud son una obligación que va a afectar el abanico completo del sistema de salud».

Ambos participaron en el panel «Tecnología Diagnóstica y Terapéutica» del South America Healthcare Innovation Summit, evento organizado por Bamberg Health con el apoyo de compañías del sector como BD, CSL Vifor, Pfizer y Siemens Healthineers.

Detectar, informar, actuar rápido

La pandemia de covid-19 marcó un punto de inflexión en todo el mundo, no solo porque golpeó directamente la cotidianidad de millones de personas, sino porque puso a prueba la capacidad de los sistemas de salud en todas sus áreas.

En palabras del director general de Becton Dickinson Cono Sur, Marco Musitano, la crisis sanitaria global puso de manifiesto la principal fortaleza de la cadena sanitaria: los profesionales de la salud, que en todos los niveles, tanto en el campo clínico como en los laboratorios, buscaron incesantemente respuestas a un problema que costaba vidas con el paso de las horas, impelidos a desarrollar formas de testeo y vacunas en tiempo récord.

La tecnología médica para 2020 ya estaba situada como un elemento clave del presente, pero sobre todo una llave para la salud del futuro: mediante la individualización de genotipos, por ejemplo, se pueden hacer más eficientes las respuestas sanitarias en general, apostando a una detección temprana de patologías para darles un tratamiento adecuado con medicamentos y medidas específicas.

Hoy, en el primer cuarto del siglo XXI, tecnología médica quiere decir, entre muchas tantas cosas: inteligencia artificial, algoritmos predictivos, robótica y un sinnúmero de herramientas de optimización que dan velocidad y precisión a los diagnósticos.

Medicina personalizada, diagnóstico temprano

Tener la capacidad para detectar posibles enfermedades en base al perfil genético, adelantarse a los síntomas de un cáncer u otra patología, puede significar un cambio drástico en las posibilidades de éxito en un tratamiento.

Esa personalización en el diagnóstico y el enfoque de medicina preventiva es a nivel sistémico difícil de instalar porque «a los sistemas de salud les cuesta adaptarse, crear políticas que integren los avances en tecnología», dijo el fundador del software Pegasi que busca acelerar el diagnóstico y tratamiento del cáncer, Harry Loboa.

El enfoque de diagnóstico temprano, con medicina personalizada y de precisión, según el vicepresidente Ejecutivo en Pro Salud Chile, Jean-Jacques Duhart, configura un «desafío que no es solo tecnológico, sino de pasar de un paradigma de medicina curativa a una preventiva, que requiere de incentivos necesarios para el desarrollo de su potencial. Es un problema adaptativo».

«Durante toda nuestra historia nos hemos focalizado en generar un impacto positivo y directo en la atención de los pacientes a través de la implementación de soluciones innovadoras y tecnología médica de vanguardia», insistió Musitano.

«Lo que buscamos es constituir un real aporte para el sistema de salud. Por eso creemos que es fundamental trabajar en constante colaboración con otros actores y este tipo de encuentros, donde confluye todo el ecosistema de la salud, son determinantes no solo para conocer los avances en innovación, tecnología y nuevas tendencias, sino también para visualizar los desafíos de la industria», concluyó.

31 julio 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Investigadores estadounidenses identificaron un trastorno del desarrollo neurológico causado por mutaciones en un solo gen, anomalía que afecta a decenas de miles de personas en todo el mundo, publica hoy una revista especializada.

El nuevo estudio vincula los cambios genéticos en un gen no codificante llamado RNU4-2 con trastornos del desarrollo neurológico, lo que mejorará los servicios de diagnóstico clínico, resalta el artículo difundido en Nature Medicine.

Conocer las huellas genéticas de los trastornos del desarrollo neurológico supone un gran paso para su abordaje terapéutico y preventivo, destacan los autores, de la Escuela de Medicina Icahn del Mont Sinai, en Nueva York, Estados Unidos.

Se trata de una serie de mutaciones raras del gen RNU4-2 que pueden ser un factor que contribuya a una mayor proporción de casos de discapacidad intelectual diagnosticados clínicamente que cualquier otro gen no relacionado con el sexo identificado hasta ahora.

Los científicos en su estudio realizaron un análisis de asociación genética que emplea datos de secuenciación del genoma completo de 77 539 participantes inscritos en el Proyecto 100 000 Genomas, una gran base de datos genética creada para ayudar a los investigadores a identificar mutaciones responsables de enfermedades con causas desconocidas.

El descubrimiento es significativo porque hallan que una de las causas genéticas más comunes de tales trastornos está en un solo gen, explican los investigadores.

Este desorden pasa a ocupar el segundo lugar después del síndrome de Rett entre los pacientes secuenciados por el Servicio de Medicina Genómica del Reino Unido. Destacan que estas mutaciones suelen ser espontáneas y no hereditarias, lo que da información importante sobre la naturaleza de la enfermedad, subrayan.

03 junio 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Aunque la terapia celular con CAR-T lleva décadas investigándose, los medicamentos se administran en España desde hace apenas cuatro años, abriendo horizontes para atacar enfermedades como el cáncer, ganar en supervivencia y mejorar la vida del paciente, en un campo todavía incipiente, muy prometedor y en el que aún se afronta una «curva de aprendizaje».

Las terapias avanzadas suponen un gran paso en el sistema sanitario y una «ventana de oportunidad» en patologías y situaciones donde otros tratamientos no llegan. Ese nuevo camino está en la terapia génica, regenerativa o celular, como las CAR-T, explica a EFE la hematóloga del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander, Lucrecia Yáñez.

Estas terapias tienen un gran potencial para desarrollar tratamientos personalizados y representan una perspectiva de revolución en la medicina.

En el otro lado de la balanza está su elevado coste: el tratamiento de cada paciente con CAR-T puede superar los 300 000 euros.

Una de las funciones de nuestro sistema inmunológico es eliminar las células tumorales. Pero esta función se puede perder y desarrollar una formación anormal en alguna parte del cuerpo de tejido en forma de tumor. Ahí entrarían en juego las CAR-T, «un linfocito, modificado genéticamente, que reconoce específicamente a las células que tiene que matar», detalla la doctora Yáñez.

Esta terapia consiste, básicamente, en extraer linfocitos T de la propia persona, modificarlos genéticamente, e introducirlos posteriormente como un medicamento. «Pero primero hay que evaluar al paciente, porque no todos los pacientes van a poder recibir esta terapia», advierte la hematóloga de Valdecilla.

Viaje a Ámsterdam e infusión

El primer paso es la extracción de linfocitos de esa persona, que posteriormente se envían a Ámsterdam, donde se realiza la modificación genética. Esos linfocitos son «la materia prima» con la que se van a desarrollar las células CAR-T para que después vuelvan a infundirse en ese paciente.

El proceso para crear esas células se prolonga dos o tres semanas y, una vez concluido, son necesarios controles. Cuando hay una validación, se devuelven las células criopreservadas y cuando retornan al lugar de origen, donde está el paciente, se le ingresa y se le administra una linfodepleción, que es un tipo de quimioterapia que se aplica para preparar al organismo.

Ya por fin, el CAR-T se descongela y se infunde. »

Durante los primeros días pueden aparecer complicaciones, que son variables dependiendo en parte del paciente y de cómo esté controlada la enfermedad», señala la doctora Yáñez.

Tras los primeros días, y si no aparecen más complicaciones, el paciente es dado de alta y tiene un seguimiento de consulta externa, para monitorizar la enfermedad.

Éste es un procedimiento complejo y que justifica que el Ministerio de Sanidad haya seleccionado para la administración de la terapia CAR-T a centros con gran experiencia en el uso de terapias antitumorales complejas, incluyendo el trasplante de progenitores hematopoyéticos, como es el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander.

Veinte pacientes en dos años

Valdecilla fue designado en junio de 2022 centro infusor de CAR-T, junto a otros trece más dentro de la geografía nacional, en un movimiento del Ministerio que supuso duplicar la red de terapias avanzadas en España.

Yáñez explica que realmente había una necesidad de ampliar esa red, ya que cuando se decidieron los primeros centros en todo el país no se designó ninguno en el norte, «desde Galicia hasta el País Vasco», de forma que los pacientes tenían que trasladarse a Madrid o Barcelona.

El primer paciente al que se infundió terapia CAR-T en Valdecilla fue en agosto de 2022. Hasta hoy ha habido 20 beneficiados de esta terapia y hay dos en espera de que se les administre en las próximas semanas.

De los veinte, además, tres han llegado de otras comunidades autónomas, el País Vasco y La Rioja.

La puesta en marcha y la administración de esta terapia ha requerido el trabajo de un equipo multidisciplinar de profesionales, e involucra al Hospital Marqués de Valdecilla y al Banco de Sangre y Tejidos de Cantabria. «El proceso es muy complejo y se necesita a muchas personas para llevarlo a cabo», destaca la doctora Yáñez.

28 abril 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Imagen: Archivo.

Expertos en diabetes han apostado por una medicina personalizada y de precisión, de la mano de la genómica, para atender a personas con diabetes y han recomendado implementar abordajes más individualizados que combinen consejos dietéticos, de actividad física y farmacológicos.

Así lo han manifestado en el marco de un curso previo al XXXV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Diabetes (SED) que reúne desde este miércoles en Granada a más de 1 200 profesionales y que tendrá como protagonista a la medicina personalizada.

“La atención a las personas con diabetes transita desde un modelo diagnóstico que ha variado poco en las últimas décadas hacia un enfoque de medicina de precisión, donde la genómica es fundamental”, ha apuntado el coordinador del Grupo de Trabajo de Genética de la SED, Jesús Blanco.

La diabetes tipo 2 (DT2) se ha convertido en una enfermedad con impacto enorme en el sistema sanitario que ha centrado su abordaje en la reducción del peso o tejido adiposo pese a que se impone cada vez más la apuesta por abordajes más individualizados que combinen consejos dietéticos, de actividad física y farmacológicos.

En lo que respecta al conocimiento sobre aspectos genéticos de la diabetes, el gen HNF1A se ha erigido en una prometedora diana terapéutica, ya que indica un solapamiento clínico entre diferentes formas de diabetes que permitiría superar la categorización de la diabetes en cajones diagnósticos estancos. Ante esta situación, los expertos en diabetes reconocen la necesidad creciente de formación en estos ámbitos, ya que ha quedado demostrado que la nutrición de precisión puede ayudar en el tratamiento de la diabetes tipo 2.

“Los pacientes son los primeros en beneficiarse de las aportaciones de una medicina más personalizada, con diagnósticos más precisos y tratamientos que se ajustan mejor a cada paciente, siendo más efectivos y minimizando los efectos secundarios”, ha apuntado la codirectora del curso y secretaría del Grupo de Genética, Sara García Serrano.

Otro de los cursos ha puesto el foco en el papel de la Atención Primaria como eje principal y central de la atención a pacientes con DT2, desde la prevención al diagnóstico correcto. El congreso, que se celebrará hasta este viernes en Granada, tiene carácter multidisciplinar y se ha convertido en un encuentro de referencia en el que se presentarán avances científicos y novedades en el abordaje y control de la diabetes tipo 2, sin dejar de lado aspectos emocionales de las personas con diabetes Entre los ponentes destaca el profesor Colin Dayan, de la Universidad de Cardiff, que detallará riesgos y ventajas de tratar la DT1 con inmunoterapia en lugar de insulina, y el doctor JM Mercader, del Broad Institute del MIT y Harvard, que reseñará los progresos de la Medicina de Precisión.
10 abril 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.