La viabilidad del desarrollo fetal por los genes diana encontrados en el líquido amniótico ha sido demostrada mediante la tecnología PCR estandarizado nanoarray (SNAP), según un estudio publicado en el Journal of Molecular Diagnostics (doi:10.1016/j.jmoldx.2011.05.008). Este análisis podría ser usado para monitorear el desarrollo del feto, permitiendo a los médicos determinar de forma temprana si los órganos del feto se están desarrollando normalmente. Read more

Alrededor de 40 mutaciones genéticas se encuentran asociadas al desarrollo de la esquizofrenia incluso en personas sin un historial familiar de la enfermedad, hallazgo difundido en la más reciente edición de la revista Nature Genetics (doi:10.1038/ng.902). Read more

Científicos estadounidenses han descubierto que los genes CIC y FUBP1 están vinculados al desarrollo del oligodendroglioma, el segundo tipo de cáncer cerebral más común, un hallazgo que podría contribuir a mejorar su tratamiento. Read more

Una vida larga y saludable, al parecer, se debe más a los genes que a un buen estilo de vida, sugiere un estudio realizado con judíos aquenazís y difundido en la revista Journal of the American Geriatrics Society (doi: 10.1111/j.1532-5415.2011.03498.x). Read more

Un grupo de científicos ha identificado una mutación muy poco usual que provoca adermatoglifia cuya consecuencia es la falta de huellas dactilares al nacer. Este descubrimiento, que se publica en The American Journal of Human Genetics(doi:10.1016/j.ajhg.2011.07.004), no sólo proporciona información valiosa de las bases genéticas de la adermatologlifia y la formación habitual de huellas dactilares, sino que también pone de manifiesto la utilidad de esta rara mutación genética como una herramienta para investigar aspectos desconocidos de la biología humana. Read more

Un grupo de investigadores del Columbia University Medical Center (CUMC), en Estados Unidos, ha descubierto el mecanismo biológico que hay detrás de la pérdida de fuerza muscular asociada con la edad y ha identificado un fármaco que podría ayudar a revertir este proceso. El hallazgo se ha publicado en la última edición electrónica de la revista especializada Cell Metabolism (doi: 10.1016/j.cmet.2011.05.014). Read more