Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) han descubierto en un estudio en gusanos que un tratamiento de estrés por calor para estimular determinadas proteínas puede impedir el desarrollo de mutaciones genéticas. Read more

Las mutaciones de un gen parecen tener un papel determinante en la agenesia pancreática, según un estudio que publica Nature Genetics (doi:10.1038/ng.1035) . El trabajo utilizó secuenciación masiva del genoma y, como destacó uno de sus autores, Jorge Ferrer, del departamento de Endocrinología y Nutrición del Hospital Clínico de Barcelona, «la sorpresa ha sido que, buscando de manera no sesgada, más de la mitad de las mutaciones se encuentran en GATA 6, un gen que no se encontraba en el mapa como posible regulador del páncreas». Read more

Un tratamiento con terapia genética, un método experimental para reparar genes defectuosos, demostró por primera vez que puede elevar la producción de un agente vital de coagulación sanguínea y puede ofrecer una posible solución a largo plazo para las personas con hemofilia B. Read more

Un grupo de investigadores del Complejo Asistencial de Salamanca reveló que una combinación de variantes genéticas en el gen que codifica el receptor del canabinoide está involucrada en la dependencia al alcohol; de ahí que las personas que tengan esta variación son más propensas al alcoholismo, según explicó Miguel Marcos, adjunto del Servicio de Medicina Interna II del Hospital de Salamanca y uno de los autores del trabajo, que se publica en el último número de Alcoholism, Clinical and Experimental Research (doi: 10.1111/j.1530-0277.2011.01623.x). Read more

Una investigación realizada por el Beatson Institute for Cancer Research, en Reino Unido, ha demostrado que la presencia de un gen específico (P-Rex1) es imprescindible para que un melanoma maligno se extienda a otras partes del cuerpo. Read more

Una variante genética es responsable de que algunas personas sean remolonas para levantarse de la cama cuando el despertador suena, difundióun equipo de expertos en la revista especializada Molecular Psychiatry (doi:10.1038/mp.2011.142). Read more