Científicos del Imperial College London desarrollaron una herramienta de Inteligencia Artificial (IA) para identificar genes vinculados a enfermedades y acelerar la búsqueda de fármacos para patologías cardíacas.

Según los científicos, esta tecnología podría a futuro contribuir al logro de una atención más personalizada y tratamientos mejor ajustados al corazón de cada paciente, reportó Euronews.

El equipo combinó escáneres detallados del corazón con grandes bases de datos médicas.

La herramienta, llamada CardioKG, se construyó con datos de imagen cardíaca de miles de personas del Biobanco del Reino Unido.

Fueron analizados pacientes con afecciones como fibrilación auricular, insuficiencia cardíaca e infartos, además de voluntarios sanos.

Khaled Rjoob, primer autor del estudio e investigador en ciencia de datos en el Imperial College London, comentó que, a partir de este trabajo, amplían el grafo de conocimiento hasta convertirlo en un marco dinámico, centrado en el paciente, que capte trayectorias reales de la enfermedad, citó Euronews.

El experto dijo que ellos abrirán más posibilidades para el tratamiento personalizado y para prever cuándo es probable que se desarrollen las enfermedades.

Concretamente los investigadores dicen que pueden hacer predicciones más precisas sobre qué medicamentos podrían ayudar a personas con patologías cardíacas concretas. 

03 enero 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de | Noticia

El ADN basura es el nombre que se le da a partes menos conocidas del genoma humano. Por mucho tiempo, los científicos pensaron que esas largas secuencias no hacían nada útil porque no sirven para fabricar proteínas.

En la actualidad, ya se sabe que ese ADN sí puede tener funciones muy importantes, como contener instrucciones que ayudan a controlar lo que sucede dentro de las células.

Un grupo de la Universidad de Nueva Gales del Sur y la Universidad Monash en Australia descubrió que en el ADN basura hay interruptores especiales llamados potenciadores. Los resultados se publicaron en la revista Nature Neuroscience y podrían cambiar la lucha contra el Alzheimer, según los autores.

Esos interruptores controlan cómo trabajan células del cerebro llamadas astroglías, que ayudan a mantener las neuronas sanas.

Nicole Green, la principal autora del estudio, explicó que su equipo “usó una técnica llamada CRISPRi para apagar estos potenciadores en las células y ver si cambiaba el comportamiento de ciertos genes”.

El Alzheimer es la causa más común de demencia en personas mayores. Afecta la memoria, el pensamiento y, con el tiempo, la capacidad de realizar tareas cotidianas.

Según la Organización Mundial de la Salud, más de 55 millones de personas en el mundo tienen demencia, y entre un 60 % y un 70 % de esos casos se deben a la enfermedad de Alzheimer.

Este trastorno representa un desafío gigantesco no solo para los pacientes, sino también para sus familias y los sistemas de salud.

Los investigadores de Australia analizaron cerca de 1 000 secuencias de ADN catalogadas como potenciadores, que son como interruptores a distancia.

Green contó que “si al apagar uno de estos potenciadores veíamos que el funcionamiento de un gen cambiaba, sabíamos que era importante y podíamos descubrir qué gen estaba afectando. Eso ocurrió en unos 150 de los 1 000 que probaron”.

Lo sorprendente, resaltó, “es que muchos de estos potenciadores están involucrados en genes relacionados con el Alzheimer”.

Este hallazgo facilita la búsqueda de las partes del ADN que podrían influir en el Alzheimer. Antes, había miles de lugares posibles para investigar, pero ahora pueden enfocarse en los 150 interruptores más importantes.

Green comentó que “pasar de tener 1 000 posibles interruptores a solo 150 ayuda mucho, porque así los científicos ya saben mejor en dónde buscar pistas sobre la enfermedad”.

En tanto, Irina Voineagu, supervisora del estudio, explicó que este listado de potenciadores sirve también para entender otras enfermedades.

Dijo que, al buscar respuestas sobre problemas como la hipertensión, la diabetes o el Alzheimer, muchas veces las partes del ADN más importantes no están dentro de los genes, sino entre ellos, en estos interruptores especiales.

El equipo combinó CRISPRi con secuenciación de ARN de célula única, lo que les permitió revisar la función de casi 1 000 potenciadores a la vez, algo que nunca se había hecho antes en células cerebrales.

Además, los datos ya están ayudando a entrenar programas informáticos que predicen cómo funciona el ADN.

“Este conjunto de datos puede ayudar a las computadoras a mejorar sus predicciones sobre la función de los potenciadores”, contó Voineagu.

Poder manipular estos interruptores da esperanza para crear terapias genéticas más precisas y seguras, siempre de acuerdo con estos científicos.

Si bien todavía faltan años para que esto llegue a los hospitales, Voineagu destacó que el primer medicamento de edición genética aprobado para una enfermedad de la sangre, la anemia falciforme, ya actúa sobre un potenciador específico.

Green concluyó que investigar estos interruptores puede ser clave para la medicina personalizada del futuro: “Queremos descubrir qué potenciadores podemos usar para prender o apagar genes en solo un tipo de célula cerebral y hacerlo de manera muy controlada”, afirmó. 

18 diciembre 2025 | Fuente: Infobae | Tomado de | Noticia

De este modo, la Sociedad Balear de Laboratorio Clínico, Asociación Canaria del Laboratorio Clínico (ACLAC), Asociación de Analistas Clínicos de Extremadura (ANCLEX), Asociación Valenciana de Especialistas en Laboratorio Clínico (AVELAC), Sociedad Castellanomanchega de Medicina de Laboratorio (LABCAM), Sociedad Asturiana de Bioquímica y Análisis Clínicos – Medicina de Laboratorio (SAByAC ML), Sociedad Andaluza de Análisis Clínicos, Medicina del Laboratorio (SANAC) y Sociedad Castellanoleonesa de Análisis Clínicos (SCLAC) y la Sociedad de Medicina de Laboratorio de la región de Murcia (SOMELMUR), apuestan por la creación de un Diploma de Acreditación Avanzada para esta área funcional que consideran «constituye una alternativa viable».

La genética de laboratorio forma parte del núcleo competencial del Laboratorio Clínico y ha sido desarrollada durante décadas con altos estándares de calidad, responsabilidad y evidencia científica. «No se trata de una disciplina externa ni añadida, sino de una competencia estructural inherente que los especialistas ejercen con solvencia y rigor, respaldados por su trayectoria y resultados clínicos contrastados», afirman.

Las entidades firmantes consideran que cualquier revisión del mapa de especialidades sanitarias debe fundamentarse en un análisis «exhaustivo y riguroso» que evalúe sus repercusiones sobre el Laboratorio Clínico, garantizando así la preservación de la excelencia asistencial. En este sentido, apelan a la «serenidad, la cohesión y la claridad» entre los profesionales, promoviendo un diálogo constructivo sustentado en una formación sanitaria especializada en genética diagnóstica, biología molecular y medicina de precisión, pilares fundamentales para la calidad asistencial y la seguridad del paciente.

Consideran que corresponde a la Comisión Nacional de la Especialidad actualizar los programas formativos y proponer, cuando sea necesario, medidas de refuerzo utilizando las herramientas oficiales disponibles, como la ampliación del periodo formativo a 5 años o la creación de Áreas de Capacitación Específica, conforme a lo establecido en el Real Decreto 589/2022.

Las sociedades científicas consideran que la propuesta del Ministerio «no responde a carencias formativas o tecnológicas reales, sino a una problemática laboral generada por la contratación de personal no sanitario sin la formación sanitaria especializada requerida para el desempeño de funciones asistenciales». Según su experiencia, la solución no debe centrarse en la fragmentación de competencias, sino en el fortalecimiento y consolidación de las estructuras formativas actualmente vigentes.

Además, advierten que esta propuesta vulnera los principios establecidos en el Real Decreto 589/2022, normativa que dirige cualquier regulación hacia la eficiencia, la cohesión y la calidad asistencial.

«La medida no solo impide una gestión racional de los recursos públicos, sino que también fomenta la fragmentación de la formación de los profesionales y de la asistencia sanitaria, generando compartimentos estancos que comprometen la continuidad y la integración de los cuidados», afirman.

No obstante, las entidades reiteran su firme disposición a colaborar con la Administración sanitaria en el diseño de alternativas fundamentadas en la eficiencia, la evidencia científica y la coherencia estructural. Confían en que el trabajo conjunto permitirá adecuar «la oferta formativa a las necesidades reales del sistema sanitario y de la ciudadanía, evitando duplicidades y solapamientos contraproducentes».

29 septiembre 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

La parte superior de la pelvis humana, conocida como ilion, experimentó dos innovaciones clave en su estructura durante la evolución que hicieron posible el bipedismo, demuestra un estudio publicado en Nature.

Este hallazgo ofrece nuevas pistas sobre cómo se originó una de las características más definitorias de nuestra especie: caminar erguidos sobre dos piernas, señala la investigación.

El ilion es la gran parte ensanchada de la pelvis que sirve de anclaje a los músculos glúteos, fundamentales para mantenernos de pie. Aunque se sabe que su forma distingue a los humanos de otros primates, hasta ahora se desconocía qué procesos de desarrollo habían dado lugar a su estructura única.

«Desde los tiempos de Darwin sabemos que la locomoción bípeda erguida puso a la línea humana en un camino evolutivo separado del de otros simios, pero las bases de desarrollo para este gran paso han sido objeto de especulación», explican los autores liderados por Terence Capellini, biólogo evolutivo de la Universidad de Harvard y autor principal del estudio.

Es muy interesante el hecho de que uno de los primeros cambios que se produjeron en nuestro linaje evolutivo fue precisamente en la reorientación más lateral (parasagital) y la longitud más corta del hueso iliaco, explicó otro especialista.

Los chimpancés son bípedos facultativos, pero no muy eficientes (gastan mucha energía y no pueden recorrer grandes distancias). Los pequeños cambios en la forma del ilion simplemente permitieron al Ardipithecus ramidus (4.4 millones de años), propuesto como uno de nuestros primeros ancestros, una bipedestación facultativa algo más eficiente que la de los chimpancés, lo cual pudo suponer una gran ventaja evolutiva en cuanto al ahorro de energía y liberación de los brazos para, por ejemplo, transportar más alimentos y más lejos, añadió.

Para llegar a estas conclusiones, el equipo combinó enfoques histológicos, anatómicos y genómicos para estudiar la formación del ilion. Descubrieron dos cambios principales: el primero, en la orientación de la placa de crecimiento del cartílago, que en humanos se dispone de manera perpendicular respecto a otros primates, y otro en la forma y el momento en que las células óseas se depositan sobre el cartílago.

El estudio reveló dos innovaciones genéticas de desarrollo que dieron forma al ilion humano: un cambio espacial en la orientación de la placa de crecimiento y una modificación, tanto temporal como espacial, en la osificación.

Los investigadores identificaron cientos de secuencias reguladoras activas durante el desarrollo del ilion humano, con señales de haber experimentado cambios evolutivos específicos.

28 agosto 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

La citogenética hematológica es la rama de la genética que estudia las alteraciones cromosómicas en las enfermedades de la sangre, especialmente en el cáncer hematológico. «Las principales herramientas que se utilizan hoy en día mezclan las técnicas más tradicionales, como el cariotipo, la hibridación fluorescente ‘in situ’ (FISH en sus siglas inglesas) y diversas técnicas moleculares, con las nuevas tecnologías genómicas, como el mapeo óptico del genoma, o la secuenciación masiva de cadenas largas, todavía en fase de 2 validación», ha afirmado Rocío Salgado, presidenta del Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (GCECGH), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).

En este contexto, se ha celebrado el X Simposio del GCECGH, para intercambiar opiniones, resolver dudas e impulsar nuevas propuestas de colaboración. El Hospital del Mar, de Barcelona, ha acogido este encuentro científico, que se celebra cada dos años, y que ha dado cabida en su programa al diagnóstico y manejo del cáncer sanguíneo de predisposición germinal, que es el que se desarrolla en personas que han heredado una mutación genética que predispone al desarrollo de la enfermedad.

«Hasta un 10% de los síndromes mielodisplásicos (SMD) y leucemias mieloides agudas (LMA) en adultos podrían ser hereditarios», apunta José Cervera, de la Unidad de Genética del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, de Valencia. «El diagnóstico y seguimiento de pacientes y familiares supone un beneficio clínico en una proporción sustancial de casos», ha agregado.

Por su parte, Alberto Hernández, hematólogo del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) y del Hospital Universitario de Salamanca, ha abordado la citogenómica de la leucemia aguda linfoblástica B (LAL-B), un cáncer sanguíneo que afecta a los linfocitos B inmaduros, que son un tipo de glóbulo blanco encargado de producir anticuerpos. «Es la leucemia más común en niños, aunque también puede aparecer en adultos, y su pronóstico y tratamiento varían con la edad y ciertas alteraciones genéticas», afirma Hernández.

La LAL-B es una afección con una alta complejidad genética, con numerosos subtipos descritos recientemente. «La combinación de mapeo óptico del genoma y secuenciación masiva de nueva generación podría ser de utilidad para identificar la mayor parte de los subtipos de LAL-B», ha agregado.

EL FENÓMENO DE LA CROMOANAGÉNESIS EN EL CÁNCER SANGUÍNEO

Por su parte, Jean-Baptiste Gallard, del Centro Hospitalario Universitario de Montpellier, en Francia, ha analizado el fenómeno de la cromoanagénesis en el cáncer sanguíneo. Se trata de un evento genómico puntual en el que una célula sufre una reorganización masiva y caótica de uno o varios cromosomas. «Es como si el ADN se rompiera en múltiples fragmentos y luego se reconstruyera de manera incorrecta», apunta el experto. Estos eventos «pueden activar oncogenes (genes que favorecen el cáncer) o inactivar genes supresores de tumores».

Así ha revelado que «algunos cánceres no evolucionan gradualmente, sino que pueden surgir tras un único evento drástico y desorganizador del genoma, lo que ayuda a entender la complejidad genética de ciertos casos y puede tener implicaciones en el pronóstico de la enfermedad y en el desarrollo de terapias dirigidas».

Por último, la SEHH ha destacado que las dos mejores comunicaciones presentadas al X Simposio del GCECGH han sido las tituladas ‘Caracterización genética de la leucemia aguda de fenotipo mixto B/mieloide del adulto mediante mapeo óptico del genoma y secuenciación masiva denueva generación’, del IBSAL, y ‘Análisis genómico de alta resolución de los 3 reordenamientos de IRF4 en linfomas de células grandes B en niños y adultos’, del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS), de Barcelona.

19 junio 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Sudáfrica monitorea de cerca la aparición de una nueva variante de Covid-19, conocida como Nimbus o NB.1.8.1, asociada a un aumento de casos en regiones de Asia.

Según recordó este martes 10 de junio el ministro de Salud sudafricano, Aaron Motsoaledi, en la cuarta reunión del Grupo de Trabajo de Salud del G20, que se realiza en Johannesburgo, la Organización Mundial de la Salud (OMS) la ha catalogado como «variante bajo vigilancia».

Al día de hoy, India es el último país en experimentar un aumento repentino de nuevos casos de covid-19 asociados a la variante, NB.1.8.1. Además, la Agencia de Seguridad Sanitaria del Reino Unido informó la semana pasada de los primeros 13 casos de esa variante el país.

Frente a esa situación, el sudafricano Instituto Nacional de Enfermedades Transmisibles (NICD) gestiona un programa integral de vigilancia centinela que realiza pruebas sistemáticas para detectar virus respiratorios clave, como el SARS-CoV-2, la influenza y el VSR, explicó Motsoaledi.

Actualmente, reveló el Ministro, nuestros datos muestran una actividad muy baja del SARS-CoV-2 en Sudáfrica.

«Crucialmente, la nueva variante sigue siendo descendiente del linaje Ómicron. Esto significa que las recomendaciones actuales para las vacunas actualizadas contra el SARS-CoV-2 siguen siendo eficaces», añadió.

Por lo tanto, sostuvo, de momento no se requieren nuevas medidas específicas de salud pública por parte de la población.

La cuarta reunión del Grupo de Trabajo de Salud del G20, que ha reunido a líderes, expertos y responsables políticos del sector salud de las mayores economías del mundo, países invitados y organizaciones internacionales, de una semana de duración, concluirá este viernes.

Las sesiones plenarias se basan en las lecciones aprendidas de la pandemia de covid-19 y abordan las barreras persistentes para acceder a las contramedidas, especialmente en países de ingresos bajos y medios.

Acorde con el Ministerio, se prioriza la expansión de la capacidad de fabricación local y regional, especialmente en regiones como África.

Los delegados también exploran oportunidades de transferencia de tecnología, financiación sostenible y armonización regulatoria para garantizar un acceso oportuno y equitativo a herramientas vitales durante emergencias sanitarias.

10 junio 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia