El ADN basura es el nombre que se le da a partes menos conocidas del genoma humano. Por mucho tiempo, los científicos pensaron que esas largas secuencias no hacían nada útil porque no sirven para fabricar proteínas.

En la actualidad, ya se sabe que ese ADN sí puede tener funciones muy importantes, como contener instrucciones que ayudan a controlar lo que sucede dentro de las células.

Un grupo de la Universidad de Nueva Gales del Sur y la Universidad Monash en Australia descubrió que en el ADN basura hay interruptores especiales llamados potenciadores. Los resultados se publicaron en la revista Nature Neuroscience y podrían cambiar la lucha contra el Alzheimer, según los autores.

Esos interruptores controlan cómo trabajan células del cerebro llamadas astroglías, que ayudan a mantener las neuronas sanas.

Nicole Green, la principal autora del estudio, explicó que su equipo “usó una técnica llamada CRISPRi para apagar estos potenciadores en las células y ver si cambiaba el comportamiento de ciertos genes”.

El Alzheimer es la causa más común de demencia en personas mayores. Afecta la memoria, el pensamiento y, con el tiempo, la capacidad de realizar tareas cotidianas.

Según la Organización Mundial de la Salud, más de 55 millones de personas en el mundo tienen demencia, y entre un 60 % y un 70 % de esos casos se deben a la enfermedad de Alzheimer.

Este trastorno representa un desafío gigantesco no solo para los pacientes, sino también para sus familias y los sistemas de salud.

Los investigadores de Australia analizaron cerca de 1 000 secuencias de ADN catalogadas como potenciadores, que son como interruptores a distancia.

Green contó que “si al apagar uno de estos potenciadores veíamos que el funcionamiento de un gen cambiaba, sabíamos que era importante y podíamos descubrir qué gen estaba afectando. Eso ocurrió en unos 150 de los 1 000 que probaron”.

Lo sorprendente, resaltó, “es que muchos de estos potenciadores están involucrados en genes relacionados con el Alzheimer”.

Este hallazgo facilita la búsqueda de las partes del ADN que podrían influir en el Alzheimer. Antes, había miles de lugares posibles para investigar, pero ahora pueden enfocarse en los 150 interruptores más importantes.

Green comentó que “pasar de tener 1 000 posibles interruptores a solo 150 ayuda mucho, porque así los científicos ya saben mejor en dónde buscar pistas sobre la enfermedad”.

En tanto, Irina Voineagu, supervisora del estudio, explicó que este listado de potenciadores sirve también para entender otras enfermedades.

Dijo que, al buscar respuestas sobre problemas como la hipertensión, la diabetes o el Alzheimer, muchas veces las partes del ADN más importantes no están dentro de los genes, sino entre ellos, en estos interruptores especiales.

El equipo combinó CRISPRi con secuenciación de ARN de célula única, lo que les permitió revisar la función de casi 1 000 potenciadores a la vez, algo que nunca se había hecho antes en células cerebrales.

Además, los datos ya están ayudando a entrenar programas informáticos que predicen cómo funciona el ADN.

“Este conjunto de datos puede ayudar a las computadoras a mejorar sus predicciones sobre la función de los potenciadores”, contó Voineagu.

Poder manipular estos interruptores da esperanza para crear terapias genéticas más precisas y seguras, siempre de acuerdo con estos científicos.

Si bien todavía faltan años para que esto llegue a los hospitales, Voineagu destacó que el primer medicamento de edición genética aprobado para una enfermedad de la sangre, la anemia falciforme, ya actúa sobre un potenciador específico.

Green concluyó que investigar estos interruptores puede ser clave para la medicina personalizada del futuro: “Queremos descubrir qué potenciadores podemos usar para prender o apagar genes en solo un tipo de célula cerebral y hacerlo de manera muy controlada”, afirmó. 

18 diciembre 2025 | Fuente: Infobae | Tomado de | Noticia

La vacuna rusa contra el cáncer del melanoma, con posible uso en pacientes, se lanzará en 2026, informó hoy el director del Centro Nacional de Investigación de Epidemiología y Microbiología Gamaleya, Alexander Ginzburg.

Según comunicó el directivo este jueves a la agencia de noticias RIA Novosti, ya se produjeron tres lotes de prueba de la vacuna de ARNm contra el cáncer, pero están destinados exclusivamente a probar el equipo y el control de calidad.

“La vacuna que se administrará a la gente probablemente estará disponible a principios del año nuevo”, dijo.

Previamente el Ministerio de Salud de Rusia aprobó el uso de la vacuna de ARNm «NEOONCOVAC» en la práctica clínica para el tratamiento del melanoma.

El fármaco está siendo desarrollado conjuntamente por los centros nacionales de Investigación de Epidemiología y Microbiología Gamaleya y por el de Investigación Médica Oncológica Blojin. En tanto, el Centro Nacional de Investigación Médica Radiológica es el fabricante.

El pasado mes de marzo, igualmente se conoció que una oncovacuna, desarrollada por la Agencia Federal Médica y Biológica para combatir el cáncer colorrectal, podría empezar a utilizarse en pacientes este año.

Entonces, la directora de dicha agencia, Anastasia Skvortsova, informó que este inyectable había completado los ensayos preclínicos. 

11 diciembre 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de | Noticia

El análisis proteómico mediante inteligencia artificial se perfila como herramienta diagnóstica y de monitorización en la fase de pródromo de la enfermedad.

Un equipo internacional de investigadores ha identificado 17 proteínas circulantes que, junto a variables demográficas, distinguen a los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) de los individuos sanos. Mediante la aplicación de inteligencia artificial, los científicos han demostrado que estas proteínas pueden ser utilizadas con propósito diagnóstico, ofreciendo una fiabilidad del hasta el 96 %.

Ésta se mantuvo elevada incluso después de excluir la contribución del biomarcador NEFL, considerado clínicamente relevante en esta patología. El potencial de estas proteínas fue puesto de manifiesto en un análisis adicional, que identificó un subconjunto de 8 componentes que distinguen a los pacientes que presentan expansiones en la región C9orf72 de los que no presentan esta anomalía genómica.

Los niveles de otras 6 proteínas se encontraron elevados en pacientes sintomáticos C9orf72+, lo que indica que pueden ser utilizadas como biomarcadores de fenoconversión.

Así lo afirma Bryan Traynor, investigador de los Institutos Nacionales de la Salud de los EE.UU. y director del estudio, quien prosigue indicando que las proteínas identificadas están asociadas a procesos biológicos relativos al desarrollo y degeneración del músculo esquelético, al metabolismo energético y a la excitotoxicidad mediada por el neurotransmisor NMDA, corroborando observaciones previas.

Notablemente, las alteraciones en los biomarcadores circulantes seleccionados no mostraron ningún vínculo con las variaciones de los correspondientes genes, asegura el científico. Traynor concluye indicando que la implementación de estas proteínas en un modelo de Machine Learning ha posibilitado la generación de un índice cuyo progresivo aumento se asocia a mayor riesgo de aparición de los síntomas, en pacientes que todavía no los presentan.

Los resultados fueron publicados en la revista Nature Medicine.

12 septiembre 2025 | Fuente: IM Médico | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Investigadores británicos han logrado desarrollar un material prometedor para detectar pequeños cambios en el organismo durante un brote de artritis. Dicho material estaría capacitado para liberar medicamentos exactamente en el punto dónde y cuándo se necesitan.

La capacidad de bloquear cinéticamente las moléculas en respuesta a estímulos externos tiene una amplia utilidad tanto en sistemas naturales como sintéticos. De particular interés para aplicaciones biomédicas son los sistemas sensibles al pH, que permiten la liberación selectiva de fármacos en tumores cancerosos o articulaciones artríticas.

En ello se centra, precisamente un trabajo llevado a cabo desde la Universidad de Cambridge (Reino Unido), mediante el cual se ha logrado generar un material que puede detectar pequeños cambios en el organismo durante un brote de artritis, y liberar medicamentos antiinflamatorios exactamente dónde y cuándo se necesitan.

Este enfoque podría permitir el tratamiento continuo de la artritis, mejorando la eficacia de los medicamentos para aliviar el dolor y combatir la inflamación, según se publica en el Journal of the American Chemical Society.

«Desde hace tiempo, nos interesa el uso de estos materiales en las articulaciones, ya que sus propiedades pueden imitar las del cartílago», según explicó Oren Scherman, profesor de Química Supramolecular y de Polímeros y director del Laboratorio Melville de Síntesis de Polímeros. «Pero combinar esto con una administración de fármacos altamente dirigida es una perspectiva muy novedosa».

El material, desarrollado por el grupo de investigación del profesor Oren Scherman, del Departamento de Química Yusuf Hamied de Cambridge, utiliza enlaces cruzados reversibles y especialmente diseñados dentro de una red polimérica. La sensibilidad de estos enlaces a los cambios en los niveles de acidez le confiere al material propiedades mecánicas de alta sensibilidad. Asimismo, a diferencia de muchos sistemas de administración de fármacos que requieren desencadenantes externos como el calor o la luz, este se activa con la propia química del organismo.

Los investigadores afirman, al respecto, que con este hallazgo se podría allanar el camino para tratamientos más duraderos y específicos para la artritis que respondan automáticamente a los brotes, aumentando la eficacia y reduciendo los efectos secundarios perjudiciales. Asimismo, podría adaptarse a diversas afecciones médicas mediante el ajuste preciso de la composición química del material.

Precisamente, los próximos pasos del equipo incluirán probar los materiales en sistemas vivos para evaluar su rendimiento y seguridad en un entorno fisiológico.

9 septiembre 2025 | Fuente: IM Médico | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Un equipo científico neerlandés ha conseguido editar con éxito mutaciones dañinas en el ADN mitocondrial en células humanas y lo ha hecho usando una herramienta genética conocida como editor de bases. Los expertos creen que este avance supone una nueva esperanza para las personas con enfermedades genéticas raras.

Los detalles de la investigación, liderada por dos científicos del Centro de Medicina Regenerativa de Utrecht (Países Bajos), se ha publicado este martes en la revista Plos Biology.

Hasta ahora, las técnicas de edición genética han permitido introducir y corregir mutaciones del ADN mitocondrial relacionadas con enfermedades en células hepáticas y cutáneas.

Las mitocondrias, a menudo llamadas las centrales energéticas de la célula, tienen su propio pequeño conjunto de ADN y sus mutaciones pueden provocar una amplia gama de enfermedades heredadas por vía materna, cáncer y afecciones relacionadas con el envejecimiento.

Por eso, aunque la tecnología de edición genética CRISPR ha ayudado a los científicos a corregir las mutaciones en el ADN nuclear, este sistema no puede atravesar eficazmente la membrana mitocondrial y llegar al ADN mitocondrial, por lo que muchos pacientes mitocondriales no se han podido beneficiar de los avances de la técnica CRISPR.

Para superar este problema, el equipo empleó una herramienta llamada editor de bases DdCBE (editor de bases de citosina derivado de la toxina A de la desaminasa del ADN de doble cadena), que permite cambiar una sola letra del código del ADN sin cortarlo, y funciona con el ADN mitocondrial.

Utilizando organoides hepáticos humanos para generar un modelo de enfermedad mitocondrial, los científicos demostraron que se podían reparar las mutaciones del ADN mitocondrial en múltiples tipos de células relacionadas con enfermedades en el laboratorio.

Para ello, con los editores de bases DdCBE introdujeron una mutación específica en el ADN mitocondrial de células de un organoide de hígado y, después, extrajeron células cutáneas de un paciente con el síndrome de Gitelman -una grave enfermedad congénita mitocondrial- y usaron los editores de bases DdCBE para corregir la mutación y devolver la funcionalidad a las mitocondrias.

Para ayudar a que la terapia avance hacia su uso clínico, los investigadores también probaron la eficacia de administrar los editores de bases mitocondriales en forma de ARNm, en lugar de ADN, y dentro de nanopartículas lipídicas para su administración.

Ambos experimentos demostraron ser más eficaces y menos tóxicos para las células que los métodos más antiguos.

No obstante, el estudio subraya que las ediciones fueron «muy específicas, con cambios mínimos fuera del objetivo detectados en el ADN nuclear y múltiples detectados en el ADN mitocondrial».

«El potencial de la edición de bases mitocondriales en la modelización de enfermedades y las posibles intervenciones terapéuticas la convierte en una vía prometedora para la investigación y el desarrollo futuros en medicina mitocondrial», concluyen los autores.

En declaraciones a la plataforma de divulgación científica SMC España, el investigador en el CNB-CSIC y el CIBERER-ISCIII, Lluís Montoliu, quien no ha participado en el estudio, ha asegurado que este trabajo es «ciertamente relevante», pues «abre las puertas a tratar las gravísimas enfermedades congénitas mitocondriales, hasta ahora incurables, mediante el uso combinado de diversas tecnologías de última generación».

Por su parte, Santiago Restrepo Castillo, investigador posdoctoral en la Universidad de Texas en Austin (EEUU), quien tampoco ha participado en el estudio, ha dicho al SMC España que el trabajo es «una prometedora prueba de concepto que será complementada por nuevos avances y aplicaciones de editores de ADN mitocondrial en nanopartículas lipídicas, particularmente para el desarrollo de terapias genéticas personalizadas utilizando organoides derivados de pacientes con diferentes mutaciones mitocondriales».

24 junio 2025 | Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Las botellas de vidrio que contienen agua, refrescos, cerveza o vino contienen más microplásticos que el equivalente en botellas de plástico, según un sorprendente estudio publicado por la agencia francesa de seguridad alimentaria.

Los investigadores han detectado estos diminutos trozos de plástico, en su mayoría invisibles, en todo el mundo: desde el aire que respiramos hasta la comida que comemos, así como dentro del cuerpo humano.

Aunque no hay pruebas directas de que esta presencia masiva de plástico sea perjudicial para la salud humana, esta constatación ha abierto un nuevo campo de investigación.

Guillaume Duflos, director de investigación de la agencia francesa de seguridad alimentaria ANSES, dijo a la AFP que el objetivo era «investigar la cantidad de microplásticos en diferentes tipos de bebidas vendidas en Francia y examinar el impacto que pueden tener los distintos envases».

Los investigadores encontraron un promedio de alrededor de 100 partículas de microplásticos por litro en botellas de vidrio de refrescos, limonada, té helado y cerveza.

Eso representa entre cinco y cincuenta veces mayor que la tasa detectada en botellas de plástico o latas de metal.

«Esperábamos el resultado opuesto», dijo a la AFP la estudiante de doctorado Iseline Chaib, quien realizó la investigación.

Las muestras detectadas aparecieron mayoritariamente en las tapas de los envases.

«Detectamos que, en el vidrio, las partículas detectadas tenían la misma forma, color y composición de polímero —por lo tanto, el mismo plástico— que la pintura en el exterior de las tapas que sellan las botellas de vidrio», explicó.

La pintura en las tapas también tenía «pequeños arañazos, invisibles a simple vista, probablemente debido a la fricción entre las tapas cuando estaban almacenadas», dijo el equipo de investigadores.

Cerveza, refrescos, té, vino y agua con microplásticos

En el caso del agua, tanto natural como mineral, la cantidad de microplásticos era relativamente baja en todos los casos, entre 4,5 partículas por litro en botellas de vidrio y 1,6 partículas en plástico.

El vino también contenía pocos microplásticos, incluso en las botellas de vidrio con tapas.

Duflos dijo que la razón de esta discrepancia «aún debe ser explicada».

Sin embargo, los refrescos contenían cerca de 30 microplásticos por litro, la limonada 40 y la cerveza alrededor de 60.

Debido a que no existe un nivel de referencia para una cantidad potencialmente tóxica de microplásticos, actualmente no es posible afirmar si estas cifras representan un riesgo para la salud, dijo ANSES.

Pero los fabricantes de bebidas podrían fácilmente reducir la cantidad de microplásticos liberados por las tapas de las botellas, añadió.

La agencia probó un método de limpieza que implicaba soplar las tapas con aire, luego enjuagarlas con agua y alcohol, lo que redujo la contaminación en un 60%.

El estudio publicado por ANSES apareció el mes pasado en línea en el Journal of Food Composition and Analysis.

20 junio 2025 | Fuente: AFP | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia