El análisis proteómico mediante inteligencia artificial se perfila como herramienta diagnóstica y de monitorización en la fase de pródromo de la enfermedad.

Un equipo internacional de investigadores ha identificado 17 proteínas circulantes que, junto a variables demográficas, distinguen a los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) de los individuos sanos. Mediante la aplicación de inteligencia artificial, los científicos han demostrado que estas proteínas pueden ser utilizadas con propósito diagnóstico, ofreciendo una fiabilidad del hasta el 96 %.

Ésta se mantuvo elevada incluso después de excluir la contribución del biomarcador NEFL, considerado clínicamente relevante en esta patología. El potencial de estas proteínas fue puesto de manifiesto en un análisis adicional, que identificó un subconjunto de 8 componentes que distinguen a los pacientes que presentan expansiones en la región C9orf72 de los que no presentan esta anomalía genómica.

Los niveles de otras 6 proteínas se encontraron elevados en pacientes sintomáticos C9orf72+, lo que indica que pueden ser utilizadas como biomarcadores de fenoconversión.

Así lo afirma Bryan Traynor, investigador de los Institutos Nacionales de la Salud de los EE.UU. y director del estudio, quien prosigue indicando que las proteínas identificadas están asociadas a procesos biológicos relativos al desarrollo y degeneración del músculo esquelético, al metabolismo energético y a la excitotoxicidad mediada por el neurotransmisor NMDA, corroborando observaciones previas.

Notablemente, las alteraciones en los biomarcadores circulantes seleccionados no mostraron ningún vínculo con las variaciones de los correspondientes genes, asegura el científico. Traynor concluye indicando que la implementación de estas proteínas en un modelo de Machine Learning ha posibilitado la generación de un índice cuyo progresivo aumento se asocia a mayor riesgo de aparición de los síntomas, en pacientes que todavía no los presentan.

Los resultados fueron publicados en la revista Nature Medicine.

12 septiembre 2025 | Fuente: IM Médico | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Investigadores británicos han logrado desarrollar un material prometedor para detectar pequeños cambios en el organismo durante un brote de artritis. Dicho material estaría capacitado para liberar medicamentos exactamente en el punto dónde y cuándo se necesitan.

La capacidad de bloquear cinéticamente las moléculas en respuesta a estímulos externos tiene una amplia utilidad tanto en sistemas naturales como sintéticos. De particular interés para aplicaciones biomédicas son los sistemas sensibles al pH, que permiten la liberación selectiva de fármacos en tumores cancerosos o articulaciones artríticas.

En ello se centra, precisamente un trabajo llevado a cabo desde la Universidad de Cambridge (Reino Unido), mediante el cual se ha logrado generar un material que puede detectar pequeños cambios en el organismo durante un brote de artritis, y liberar medicamentos antiinflamatorios exactamente dónde y cuándo se necesitan.

Este enfoque podría permitir el tratamiento continuo de la artritis, mejorando la eficacia de los medicamentos para aliviar el dolor y combatir la inflamación, según se publica en el Journal of the American Chemical Society.

«Desde hace tiempo, nos interesa el uso de estos materiales en las articulaciones, ya que sus propiedades pueden imitar las del cartílago», según explicó Oren Scherman, profesor de Química Supramolecular y de Polímeros y director del Laboratorio Melville de Síntesis de Polímeros. «Pero combinar esto con una administración de fármacos altamente dirigida es una perspectiva muy novedosa».

El material, desarrollado por el grupo de investigación del profesor Oren Scherman, del Departamento de Química Yusuf Hamied de Cambridge, utiliza enlaces cruzados reversibles y especialmente diseñados dentro de una red polimérica. La sensibilidad de estos enlaces a los cambios en los niveles de acidez le confiere al material propiedades mecánicas de alta sensibilidad. Asimismo, a diferencia de muchos sistemas de administración de fármacos que requieren desencadenantes externos como el calor o la luz, este se activa con la propia química del organismo.

Los investigadores afirman, al respecto, que con este hallazgo se podría allanar el camino para tratamientos más duraderos y específicos para la artritis que respondan automáticamente a los brotes, aumentando la eficacia y reduciendo los efectos secundarios perjudiciales. Asimismo, podría adaptarse a diversas afecciones médicas mediante el ajuste preciso de la composición química del material.

Precisamente, los próximos pasos del equipo incluirán probar los materiales en sistemas vivos para evaluar su rendimiento y seguridad en un entorno fisiológico.

9 septiembre 2025 | Fuente: IM Médico | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Un equipo científico neerlandés ha conseguido editar con éxito mutaciones dañinas en el ADN mitocondrial en células humanas y lo ha hecho usando una herramienta genética conocida como editor de bases. Los expertos creen que este avance supone una nueva esperanza para las personas con enfermedades genéticas raras.

Los detalles de la investigación, liderada por dos científicos del Centro de Medicina Regenerativa de Utrecht (Países Bajos), se ha publicado este martes en la revista Plos Biology.

Hasta ahora, las técnicas de edición genética han permitido introducir y corregir mutaciones del ADN mitocondrial relacionadas con enfermedades en células hepáticas y cutáneas.

Las mitocondrias, a menudo llamadas las centrales energéticas de la célula, tienen su propio pequeño conjunto de ADN y sus mutaciones pueden provocar una amplia gama de enfermedades heredadas por vía materna, cáncer y afecciones relacionadas con el envejecimiento.

Por eso, aunque la tecnología de edición genética CRISPR ha ayudado a los científicos a corregir las mutaciones en el ADN nuclear, este sistema no puede atravesar eficazmente la membrana mitocondrial y llegar al ADN mitocondrial, por lo que muchos pacientes mitocondriales no se han podido beneficiar de los avances de la técnica CRISPR.

Para superar este problema, el equipo empleó una herramienta llamada editor de bases DdCBE (editor de bases de citosina derivado de la toxina A de la desaminasa del ADN de doble cadena), que permite cambiar una sola letra del código del ADN sin cortarlo, y funciona con el ADN mitocondrial.

Utilizando organoides hepáticos humanos para generar un modelo de enfermedad mitocondrial, los científicos demostraron que se podían reparar las mutaciones del ADN mitocondrial en múltiples tipos de células relacionadas con enfermedades en el laboratorio.

Para ello, con los editores de bases DdCBE introdujeron una mutación específica en el ADN mitocondrial de células de un organoide de hígado y, después, extrajeron células cutáneas de un paciente con el síndrome de Gitelman -una grave enfermedad congénita mitocondrial- y usaron los editores de bases DdCBE para corregir la mutación y devolver la funcionalidad a las mitocondrias.

Para ayudar a que la terapia avance hacia su uso clínico, los investigadores también probaron la eficacia de administrar los editores de bases mitocondriales en forma de ARNm, en lugar de ADN, y dentro de nanopartículas lipídicas para su administración.

Ambos experimentos demostraron ser más eficaces y menos tóxicos para las células que los métodos más antiguos.

No obstante, el estudio subraya que las ediciones fueron «muy específicas, con cambios mínimos fuera del objetivo detectados en el ADN nuclear y múltiples detectados en el ADN mitocondrial».

«El potencial de la edición de bases mitocondriales en la modelización de enfermedades y las posibles intervenciones terapéuticas la convierte en una vía prometedora para la investigación y el desarrollo futuros en medicina mitocondrial», concluyen los autores.

En declaraciones a la plataforma de divulgación científica SMC España, el investigador en el CNB-CSIC y el CIBERER-ISCIII, Lluís Montoliu, quien no ha participado en el estudio, ha asegurado que este trabajo es «ciertamente relevante», pues «abre las puertas a tratar las gravísimas enfermedades congénitas mitocondriales, hasta ahora incurables, mediante el uso combinado de diversas tecnologías de última generación».

Por su parte, Santiago Restrepo Castillo, investigador posdoctoral en la Universidad de Texas en Austin (EEUU), quien tampoco ha participado en el estudio, ha dicho al SMC España que el trabajo es «una prometedora prueba de concepto que será complementada por nuevos avances y aplicaciones de editores de ADN mitocondrial en nanopartículas lipídicas, particularmente para el desarrollo de terapias genéticas personalizadas utilizando organoides derivados de pacientes con diferentes mutaciones mitocondriales».

24 junio 2025 | Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Las botellas de vidrio que contienen agua, refrescos, cerveza o vino contienen más microplásticos que el equivalente en botellas de plástico, según un sorprendente estudio publicado por la agencia francesa de seguridad alimentaria.

Los investigadores han detectado estos diminutos trozos de plástico, en su mayoría invisibles, en todo el mundo: desde el aire que respiramos hasta la comida que comemos, así como dentro del cuerpo humano.

Aunque no hay pruebas directas de que esta presencia masiva de plástico sea perjudicial para la salud humana, esta constatación ha abierto un nuevo campo de investigación.

Guillaume Duflos, director de investigación de la agencia francesa de seguridad alimentaria ANSES, dijo a la AFP que el objetivo era «investigar la cantidad de microplásticos en diferentes tipos de bebidas vendidas en Francia y examinar el impacto que pueden tener los distintos envases».

Los investigadores encontraron un promedio de alrededor de 100 partículas de microplásticos por litro en botellas de vidrio de refrescos, limonada, té helado y cerveza.

Eso representa entre cinco y cincuenta veces mayor que la tasa detectada en botellas de plástico o latas de metal.

«Esperábamos el resultado opuesto», dijo a la AFP la estudiante de doctorado Iseline Chaib, quien realizó la investigación.

Las muestras detectadas aparecieron mayoritariamente en las tapas de los envases.

«Detectamos que, en el vidrio, las partículas detectadas tenían la misma forma, color y composición de polímero —por lo tanto, el mismo plástico— que la pintura en el exterior de las tapas que sellan las botellas de vidrio», explicó.

La pintura en las tapas también tenía «pequeños arañazos, invisibles a simple vista, probablemente debido a la fricción entre las tapas cuando estaban almacenadas», dijo el equipo de investigadores.

Cerveza, refrescos, té, vino y agua con microplásticos

En el caso del agua, tanto natural como mineral, la cantidad de microplásticos era relativamente baja en todos los casos, entre 4,5 partículas por litro en botellas de vidrio y 1,6 partículas en plástico.

El vino también contenía pocos microplásticos, incluso en las botellas de vidrio con tapas.

Duflos dijo que la razón de esta discrepancia «aún debe ser explicada».

Sin embargo, los refrescos contenían cerca de 30 microplásticos por litro, la limonada 40 y la cerveza alrededor de 60.

Debido a que no existe un nivel de referencia para una cantidad potencialmente tóxica de microplásticos, actualmente no es posible afirmar si estas cifras representan un riesgo para la salud, dijo ANSES.

Pero los fabricantes de bebidas podrían fácilmente reducir la cantidad de microplásticos liberados por las tapas de las botellas, añadió.

La agencia probó un método de limpieza que implicaba soplar las tapas con aire, luego enjuagarlas con agua y alcohol, lo que redujo la contaminación en un 60%.

El estudio publicado por ANSES apareció el mes pasado en línea en el Journal of Food Composition and Analysis.

20 junio 2025 | Fuente: AFP | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Un equipo de investigadores del King’s College de Londres desarrolló un parche con millones de nanoagujas microscópicas que podría sustituir a las biopsias tradicionales, al permitir el análisis de tejidos sin causar dolor ni extraer fragmentos celulares. Este avance ofrece una alternativa menos invasiva para pacientes con enfermedades como el cáncer o el Alzheimer.

Las biopsias convencionales, utilizadas de forma rutinaria para detectar o controlar enfermedades, pueden generar molestias, complicaciones médicas y, en algunos casos, llevar a los pacientes a posponer diagnósticos oportunos. Además, su uso en órganos delicados como el cerebro está limitado por el daño que pueden ocasionar.

Ante este panorama, el grupo interdisciplinario del King’s College presentó un dispositivo basado en nanoagujas, capaz de obtener información molecular sin cortar ni dañar el tejido. El parche permite repetir el procedimiento varias veces sobre la misma área, algo que las biopsias tradicionales no permiten.

Según el Dr. Ciro Chiappini, responsable del estudio, el objetivo es mejorar el seguimiento clínico y la personalización de los tratamientos. «Este avance abre nuevas posibilidades para pacientes con tumores cerebrales o Alzheimer. Proporciona una lectura detallada de la enfermedad sin necesidad de procedimientos invasivos», explicó.

Las nanoagujas utilizadas tienen un grosor mil veces menor que un cabello humano. No perforan el tejido ni extraen células, sino que capturan pequeñas huellas moleculares que incluyen lípidos, proteínas y ARN mensajero. El análisis posterior, realizado con espectrometría de masas e inteligencia artificial, permite a los médicos obtener datos sobre la presencia de tumores, la respuesta a tratamientos y el estado celular del tejido analizado.

Durante las pruebas, el equipo aplicó el parche a tejido cerebral afectado por cáncer, tanto en modelos humanos como en ratones. Los resultados mostraron que el dispositivo logra detectar múltiples tipos de células sin alterar el tejido, y que puede utilizarse repetidamente en una misma región sin generar daños.

La tecnología también tiene potencial para su uso durante cirugías cerebrales. Al aplicar el parche en zonas sospechosas, los cirujanos podrían recibir resultados en un plazo de 20 minutos, lo que facilitaría decisiones rápidas sobre la extensión del tejido a remover.

Fabricadas con técnicas similares a las de los microchips, las nanoagujas podrían integrarse en herramientas médicas comunes como vendajes, endoscopios o lentes de contacto. Este avance se logró mediante la colaboración entre expertos en nanoingeniería, oncología, biología celular e inteligencia artificial.

Aunque se encuentra en fase preclínica, el desarrollo de este parche representa un paso relevante hacia diagnósticos menos invasivos, con miras a mejorar la calidad de vida de los pacientes y optimizar los recursos médicos.

14 junio 2025 | Fuente: e-consulta | Tomado de | Noticia

Las duras condiciones en las nubes de Venus podrían albergar una molécula similar al ADN, capaz de formar genes en formas de vida muy diferentes a las de la Tierra, según un nuevo estudio.

Consideradas durante mucho tiempo hostiles a la química orgánica compleja debido a la ausencia de agua, las nubes del planeta hermano de la Tierra están compuestas de gotitas de ácido sulfúrico, cloro, hierro y otras sustancias.

Sin embargo, una investigación dirigida por la Universidad de Ciencia y Tecnología de Breslavia muestra cómo el ácido nucleico peptídico (PNA), un primo estructural del ADN, puede sobrevivir en condiciones de laboratorio diseñadas para imitar las condiciones que pueden darse en las nubes perpetuas de Venus.

La investigación se publica en la revista Science Advances.

El equipo internacional se basó en la experiencia de la Universidad de Cardiff, el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT), el Instituto Politécnico de Worcester y la empresa colaboradora Symeres para el estudio, que evaluó la capacidad del PNA para resistir una solución de ácido sulfúrico al 98 % a temperatura ambiente durante dos semanas.

Sus hallazgos refuerzan la evidencia que demuestra que el ácido sulfúrico concentrado puede sustentar una amplia gama de química orgánica que podría ser la base de una forma de vida diferente a la terrestre.

El autor principal, el Dr. Janusz Jurand Petkowski, de la Universidad de Ciencia y Tecnología de Breslavia, afirmó en un comunicado: «Se cree que el ácido sulfúrico concentrado destruye todas las moléculas orgánicas y, por lo tanto, elimina toda forma de vida, pero esto no es cierto. Si bien muchas sustancias bioquímicas, como los azúcares, son inestables en un entorno así, nuestra investigación hasta la fecha demuestra que otras sustancias presentes en los organismos vivos, como las bases nitrogenadas, los aminoácidos y algunos dipéptidos, no se descomponen».

«Aquí iniciamos un nuevo capítulo sobre el potencial del ácido sulfúrico como disolvente para la vida, demostrando que el PNA -una molécula compleja, estructuralmente relacionada con el ADN y conocida por interactuar específicamente con los ácidos nucleicos- exhibe una estabilidad notable en ácido sulfúrico concentrado a temperatura ambiente», añadió.

BASADO EN LA EVIDENCIA DE FOSFINA

El trabajo se basa en los hallazgos de mediados de 2020, cuando un equipo de científicos del Imperial College de Londres presentó evidencia de la presencia de fosfina, un gas tóxico producido en entornos pobres en oxígeno, en Venus.

Ese mismo año, un grupo de científicos de la Universidad de Cardiff compartió los resultados preliminares de su investigación, lo que indica la presencia de amoníaco en el planeta.

El Dr. William Bains, de la Facultad de Física y Astronomía de la Universidad de Cardiff, participó en ambos estudios. «Tanto el amoníaco como la fosfina son biomarcadores, lo que significa que pueden indicar la presencia de vida. Sin embargo, las nubes de Venus son totalmente hostiles a la vida tal como la conocemos en la Tierra. Por ello, nuestro último estudio busca explorar el potencial del ácido sulfúrico concentrado como disolvente que podría sustentar la compleja química necesaria para la vida en estas nubes aparentemente inhabitables».

«Descubrir que el PNA, con sus similitudes con el ADN, puede permanecer en ácido sulfúrico concentrado durante horas es realmente asombroso», afirmó. Se trata de una nueva pieza de un rompecabezas mucho mayor que nos ayuda a comprender cómo se origina la vida, aunque muy diferente a la nuestra, y en qué lugar del universo podría existir.

09 mayo 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia