Los edemas cerebrales son acumulaciones de líquido en los espacios intra o extracelulares del cerebro y pueden ser consecuencia de un accidente cerebrovascular o un traumatismo craneoencefálico, entre otros factores. Mientras que en otros órganos un edema no suele desembocar en una urgencia, en el cerebro lleva al coma y posteriormente a la muerte. Read more

La Asociación Internacional de Angioedema Familiar (AEH, por sus siglas en inglés) ha desarrollado un estudio acerca de la enfermedad que ha arrojado el dato de que «el 92 % de los enfermos de esta enfermedad considera que el conocimiento del médico sobre  ella es deficiente o muy deficiente». Esta enfermedad se encuentra dentro de las denominadas enfermedades raras, que celebran su día internacional el 29 de febrero. Read more

El segundo acto del XII Ciclo Aula Montpellier, celebrado en Zaragoza y dedicado a la Porfiria consciente, ha llamado la atención sobre la necesidad de mantenerse en alerta ante la posibilidad de que determinados pacientes sufran alguna de las denominadas enfermedades raras, huérfanas o de baja prevalencia, y puedan llegar a sospecharse por medio de guías diagnósticas. Read more

Un equipo de científicos, liderado por investigadores de la Universidad de California, en San Diego, ha descubierto que las mutaciones en un conjunto evolucionado de genes causan el síndrome de Joubert, una forma de autismo sindrómico. Este hallazgo ha sido publicado en la revista Science (doi: 10.1126/science.1213506 ). Read more

El pediatra Antoine Marfan describió en 1896 el síndrome que lleva su nombre, una displasia hereditaria múltiple. La unidad de Marfan del Hospital Universitario Valle de Hebrón, de Barcelona, puesta en marcha hace tres años ha reforzado el manejo multidisciplinar de los pacientes, con cardiólogos, oftalmólogos, traumatólogos, ginecólogos, obstetras y genetistas, para tratar de forma conjunta a las personas afectadas. Read more

La lipoatrofia semicircular, localizada especialmente en la parte anterolateral del muslo, es una entidad cuyo diagnóstico ha ido a más desde que en 1995 se registraron en Bélgica 1100 afectados entre los empleados de un banco que se trasladaron a un nuevo edificio y, en 2007 en España, 246 casos más al ocupar los trabajadores de Gas Natural Fenosa la nueva sede barcelonesa de la compañía. La literatura médica, por ahora solo descriptiva, sitúa la causa principalmente en la deficiente climatización y en los campos electromagnéticos de las nuevas oficinas. Read more