Los expertos de las Américas presentaron en la Organización Panamericana de la Salud/Organización Mundial de la Salud (OPS/OMS) para el Día Mundial de Radiología, el papel crucial de la ecografía obstétrica en el tamizaje y monitoreo de anomalías en mujeres embarazadas asociadas con infección confirmada por el virus del Zika. Read more

Una nueva investigación comprueba los beneficios de una dieta más sana en la diabetes. Los resultados apuntan que, a mayor disminución de grasas saturadas, el riesgo de desarrollo la enfermedad se puede reducir hasta el 30 % en las personas susceptibles de desarrollarla. Read more

El síndrome de Noonan es el más frecuente del grupo de los síndromes malformativos congénitos originados por mutaciones germinales en genes de la vía RAS/MAPK. En 1990 se identificó el primer gen de la vía causante de enfermedad, NF1; en 2001, el segundo, PTPN11, y hasta el año 2013 se habían identificado mutaciones en 14 genes de la vía. De ellos, RIT1 es el descrito con mayor frecuencia. Un estudio ha presentado recientemente el primer caso con síndrome de Noonan y mutación en el gen RIT1 en España. Read more

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado el ubiquinol como medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia primaria de coenzima Q10, una enfermedad rara grave que ocasiona alteraciones musculares, del sistema nervioso y del renal, y que puede llegar a causar fallos de otros órganos. Read more

La alteración del gen RASGRP1 afecta al correcto funcionamiento de los linfocitos citolíticos (Natural Killer). Read more

Investigadores de la Universidad del Sur de California (USC) han trabajado con dos de las diez proteínas que contiene el virus Zika, que serían las responsables del nacimiento de bebés con microcefalia. Este es el primer estudio que examina la infección en células madre neurales en el segundo trimestre del embarazo. Read more