La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) ha aprobado una ampliación de la ficha técnica de Norditropin (somatropina), de Novo Nordisk, para el tratamiento de niños con talla baja y síndrome de Noonan. Según la compañía, la somatropina es la única hormona del crecimiento aprobada internacionalmente para tratar la talla baja de los niños con síndrome de Noonan. Read more

mayo 6, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Farmacología, Genética, Pediatría | Etiquetas: , , , |

El síndrome de Noonan es el más frecuente del grupo de los síndromes malformativos congénitos originados por mutaciones germinales en genes de la vía RAS/MAPK. En 1990 se identificó el primer gen de la vía causante de enfermedad, NF1; en 2001, el segundo, PTPN11, y hasta el año 2013 se habían identificado mutaciones en 14 genes de la vía. De ellos, RIT1 es el descrito con mayor frecuencia. Un estudio ha presentado recientemente el primer caso con síndrome de Noonan y mutación en el gen RIT1 en España. Read more

noviembre 19, 2016 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Genética | Etiquetas: , , |

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