Un estudio en el que ha participado el Instituto de Investigación del Hospital del Mar de Barcelona ha descubierto, mediante la manipulación de una proteína, una posible vía para generar células madre de la sangre desde el laboratorio para combatir la leucemia.

En el estudio, publicado en Nature Communications, un grupo de investigadores ha descrito el papel de la proteína IkBa en el proceso de diferenciación de las células madre hematopoyéticas, claves en la producción de sangre.

La diferenciación celular es un proceso por el cual las células madre son capaces de cambiar y transformarse en otros tipos de células, habitualmente más especializadas, que se encuentran en el cuerpo.

Según ha informado este miércoles el Hospital del Mar, la nueva investigación ha determinado que, al faltar IkBa, estas células madre entran en un estado de quiescencia, es decir, se duermen y mantienen su potencialidad para producir otras células con características distintas a las de la original.

El estado de quiescencia puede permitir el trasplante de estas células madre para usos terapéuticos o en enfermedades de la sangre de origen genético.

Así, la investigación abre la puerta a poder generar este tipo de células en el laboratorio, por la vía de inducirles a que no se diferencien ni que se conviertan en otras células antes de tiempo.

El estudio, en el que también ha colaborado el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (Ciberonc), se ha llevado a cabo a partir de embriones de ratón que se habían modificado para eliminar esta proteína.

Esto permitió a los investigadores demostrar que el número de células madre hematopoyéticas que se generan en los embriones carentes de IkBa es escaso, aunque mantienen su potencial de célula madre y de convertirse en cualquier célula sanguínea.

Los resultados también han revelado que IkBa reduce los niveles de ácido retinoico, básico a la hora de inducir a las células un estado de quiescencia, es decir, que se mantengan inactivas, sin alterar sus características y sin diferenciarse.

«Al eliminar esta proteína, los niveles de ácido retinoico aumentan y esto permite que las células se duerman. Esto enriquece una población de células que hace la función de célula madre más primitiva, la más conservada, y perdura durante toda su vida», ha explicado la doctora Anna Bigas, de Instituto de Investigación del Hospital del Mar y del Instituto Josep Carreras.

Pese a presentar un número reducido, las células madre hematopoyéticas de los embriones modificados no dejaban de tener su potencial de convertirse en otras células.

Según Bigas, en un futuro se podría evitar que se diferencien las células madre hematopoyéticas «y disponer de ellas para trasplantarlas a un paciente».

En estos momentos, la única fuente viable de este tipo de tratamiento es una donación de células madre de una persona sana y que sea compatible con el enfermo.

En este sentido, este proyecto abre la puerta a avanzar hacia el objetivo de generar células madre hematopoyéticas en el laboratorio, teniendo en cuenta los beneficios de una mayor presencia de ácido retinoico, para que se puedan utilizar en múltiples aplicaciones.

«Estas irían desde trasplante directo de células madre a pacientes de leucemia, hasta al tratamiento con terapia génica de otros trastornos», ha detallado la doctora Bigas, quien ha concluido que el siguiente paso debe ser «que los resultados sean trasladables también a células humanas».

05 junio 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Las autoridades de Reino Unido encubrieron un escándalo asociado a las transfusiones de sangre de 1970 a 1991, causantes del contagio de más de 30 000 personas con VIH y hepatitis, reveló hoy un estudio.

Según el grupo de trabajo de la denominada «Investigación de Sangre Infectada», pesquisa prolongada durante los últimos cinco años, personal médico y Gobierno conocían de esta situación, desde los orígenes del Servicio Nacional de Salud (NHS) en 1948.

No obstante, significó el documento, fallaron a las víctimas en repetidas ocasiones y las expusieron a riesgos inaceptables.

Para el responsable de la investigación, Brian Langstaff, la magnitud de esas conclusiones resulta «horripilante» y subrayó la deliberada intención de «ocultar la verdad».

El texto mencionó entre los riesgos a los que expusieron a miles de personas —3 000 de las cuales ya fallecieron— la repetida importación de productos sanguíneos del extranjero, incluida sangre de donantes estadounidenses de alto riesgo como presos o drogadictos.

Langstaff denunció que ese desastre no fue un accidente, pues médicos, centros de transfusión y gobiernos no dieron prioridad a la seguridad de los pacientes, de ahí la ocurrencia de infecciones y la destrucción de vidas por la negligencia.

Los grupos más afectados, de acuerdo con el estudio, fueron las personas con hemofilia y trastornos en la coagulación, a quienes se les suministró sangre con hepatitis C, y aquellos que recibieron transfusiones tras el parto, accidentes o durante tratamientos médicos.

20 mayo 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Investigadores de la UNC-Chapel Hill han descubierto que los tardígrados -animales microscópicos famosos por sobrevivir a condiciones extremas- tienen una respuesta inusual a la radiación.

Dirigido por el laboratorio de Bob Goldstein, el nuevo artículo de investigación publicado en Current Biology revela nuevos detalles sobre las respuestas de los tardígrados a la radiación. Se sabe desde hace mucho tiempo que la radiación daña el ADN y, en los seres humanos, el daño del ADN debido a una exposición excesiva a la radiación puede provocar enfermedades. Pero los tardígrados tienen una forma inesperada de corregir el daño.

«Lo que vimos nos sorprendió», dijo Goldstein. «Los tardígrados están haciendo algo que no esperábamos». Su laboratorio ha desarrollado métodos de laboratorio para estudiar tardígrados durante los últimos 25 años. Ha identificado varios trucos que tienen los tardígrados para sobrevivir en condiciones que pondrían en peligro la vida de los humanos y de la mayoría de los animales.

Hace sesenta años, los investigadores descubrieron que los tardígrados podían sobrevivir a una radiación aproximadamente 1 000 veces más intensa que la que se sabe que sobreviven los humanos. Courtney Clark-Hachtel, ex becaria postdoctoral en el laboratorio, se unió al grupo para examinar cómo los tardígrados pueden sobrevivir a la radiación intensa. Descubrió que una especie de tardígrados no es inmune al daño en el ADN (la irradiación daña su ADN), pero los tardígrados pueden reparar daños importantes.

Clark-Hachtel y Goldstein se sorprendieron al descubrir que los tardígrados pueden aumentar el volumen de producción de genes reparadores del ADN. A diferencia de los humanos, los tardígrados pueden aumentar el nivel de productos de los genes de reparación del ADN hasta tal punto que se convierten en algunos de los productos genéticos más abundantes en los animales.

«Estos animales están desarrollando una respuesta increíble a la radiación, y eso parece ser un secreto de sus extremas capacidades de supervivencia», dijo Clark-Hachtel. «Lo que estamos aprendiendo sobre cómo los tardígrados superan el estrés por radiación puede conducir a nuevas ideas sobre cómo podríamos intentar proteger a otros animales y microorganismos de la radiación dañina».

Mientras los científicos de la UNC-Chapel Hill completaban el trabajo, investigadores en Francia encontraron resultados similares en experimentos independientes. Los investigadores del Museo de Historia Natural de París, Jean-Paul Concordet y Anne de Cian, y sus compañeros de trabajo también encontraron una nueva proteína tardígrada que podría proteger el ADN. Sus resultados se publican en la revista eLife .

16 abril 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

La esperanza de vida de las personas que viven con VIH en España y reciben tratamiento antirretroviral es de 73 años, de forma global, tanto en hombres como en mujeres, si bien ronda los 80 cuando el tratamiento se inicia sin diagnóstico de sida y el paciente tiene una buena situación inmunológica.

Así lo ha señalado este lunes en la XI Jornada de Salud pública: Una respuesta integrada al VIH, la jefa de la unidad de coordinación de la cohorte CoRIS, Centro Nacional de Epidemiología del Instituto de Salud Carlos III, Inmaculada Jarrín, que ha subrayado que se trata de la primera estimación que se realiza en España con datos de la cohorte CoRIS.

En la jornada, organizada por la Fundación Seisida y la compañía biotecnológica Gilead, esta investigadora ha insistido en que si el tratamiento antirretroviral se inicia con un recuento alto de linfocitos CD4, «la esperanza de vida se aproxima cada vez más a la media de la población general», que es de 83 años.

Jarrín ha valorado que esta sea la situación habitual ya que hoy día, cuando se diagnostica en España a una persona de VIH, se inicia el tratamiento antirretroviral inmediatamente, lo que demuestra la importancia del diagnóstico precoz.

Según esta experta, se dice que una persona tiene diagnóstico tardío cuando en el momento en el que se le diagnostica VIH tiene una situación inmunológica desfavorable y un recuento de linfocitos CD4 bajo.

En España, el porcentaje de personas que se diagnostica de forma tardía es del 45 %, «y la mala noticia es que ese porcentaje se ha mantenido estable en los últimos años», ha informado.

A juicio de Jarrín, el dato de España es comparable a otros países del entorno si bien ha apelado a seguir trabajando en la importancia de hacerse la prueba.

En su opinión, una de los principales barreras para hacerse la prueba es el estigma asociado al VIH y el miedo a tener un resultado positivo, por las consecuencias negativas que pueda tener.

Sobre el estigma, Jarrín ha reconocido que no viene solo de la ciudadanía, sino también del personal sanitario, «en el trato y en el cuidado de las personas que viven con VIH» y ha insistido en que el estigma se combate principalmente con información.

Otro de los problemas asociados al diagnóstico tardío es que la respuesta ante el tratamiento antirretroviral es peor. De hecho la gente que se diagnostica de forma tardía tiene más riesgo a tener sida, desarrollar tumores y enfermedades hepáticas e incluso la muerte.

Además, Jarrín ha abordado el cambio de perfil de las personas que viven con VIH. En 2004, solo el 9 % tenía más de 50 años, en 2022 (últimos datos disponibles) el 33 % tiene más de cincuenta.

Con estos datos, la investigadora ha apelado a prestar atención al envejecimiento y a las comorbilidades, ya que a partir de los 50 años hay más prevalencia de enfermedades como la diabetes, la hipertensión, la enfermedad renal crónica y la enfermedad pulmonar.

14 abril 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

La Asociación Española para el Estudio del Hígado (AEEH) ha alertado de que la cirrosis hepática y la hepatitis asociadas al alcohol -tradicionalmente enfermedades masculinas- están aumentando de ‘forma alarmante en mujeres’ y serán una epidemia en la próxima década.

En un comunicado con motivo de la conmemoración este miércoles del Día Mundial sin Alcohol, los expertos aseguran que se trata de una tendencia que se inició en el mundo anglosajón, que comienza a manifestarse ya en los países mediterráneos y a la que hay que poner freno con sensibilización y prevención.

Según los hepatólogos, se debe al cambio en el patrón de consumo -cada vez más jóvenes y más mujeres-, similar al del tabaquismo, y a los ‘atracones’ de los fines de semana.

El consumo de alcohol debe ser ocasional y moderado, asegura Ramón Bataller, jefe de Hepatología del Clínica de Barcelona, al advertir de que tanto la ingesta diaria como el patrón de bebida tipo ‘atracón’ puede tener efectos perjudiciales no solo para el hígado sino para otros órganos, con un mayor riesgo para mujeres y jóvenes.

El experto subraya que cuanto antes se empieza a beber, más posibilidades hay de generar adicción y acabar en cirrosis, aunque precisa que el alcohol no afecta a todas las personas por igual y hay factores como la predisposición genética o la obesidad que aumentan su efecto nocivo. Por su parte, el presidente de la Asociación Española para el Estudio del Hígado (AEEH), Manuel Romero Gómez, insiste en desmentir la falsa creencia extendida entre la juventud de que ‘los fines de semana, me pongo hasta arriba, pero entre semana no pruebo ni gota, así que no pasa nada’. ‘No hay consumo seguro de alcohol’, destacan los hepatólogos, y advierten de que ‘por cada niño que bebe alcohol hay un adulto que lo ha hecho posible’.

17  noviembre 2023 (EFE) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Es una condición hereditaria que afecta la circulación sanguínea por vasoespasmo.

Los investigadores Investigadores del Instituto de Investigación Universitaria Precision Healthcare (PHURI) de la Universidad Queen Mary de Londres y del Instituto de Salud de Berlín (BIH) en Charité – Universitätsmedizin Berlin han identificado las causas genéticas del fenómeno de Raynaud. Sus hallazgos, publicados en Nature Communications, podrían conducir a los primeros tratamientos eficaces para las personas con enfermedad de Raynaud.

El fenómeno de Raynaud (PR) es una condición hereditaria que afecta la circulación sanguínea. Es una afección vasoespástica, lo que significa que los pequeños vasos sanguíneos cerca de la superficie de la piel tienen espasmos que pueden limitar el flujo sanguíneo. Las personas con Raynaud a menudo experimentan dolor en los dedos de manos y pies, a menudo junto con cambios de color en la piel, debido a la falta de flujo sanguíneo durante los ataques cuando tienen frío o estrés emocional. En casos más graves, puede provocar dolores intensos o úlceras.

Alrededor del 2-5 % de la población se ve afectada por la enfermedad de Raynaud.

A pesar de ser una afección común, está poco investigada y se sabe poco sobre la causa genética de la afección. Hay tratamientos limitados disponibles para RP. Los médicos suelen aconsejar al paciente que utilice estrategias de «autocuidado», como mantenerse abrigado y evitar los desencadenantes de los ataques. En casos graves, se pueden recetar medicamentos, que son «reutilizados», generalmente medicamentos para reducir la presión arterial alta. Estos suelen causar efectos secundarios graves en los pacientes. Se necesita una mejor comprensión de los mecanismos genéticos subyacentes que causan la ER para desarrollar tratamientos seguros y eficaces.

Investigadores dirigidos por la profesora Claudia Langenberg y el profesor Maik Pietzner, que trabajan en PHURI y BIH, llevaron a cabo el estudio genético más amplio del fenómeno de Raynaud. El equipo utilizó registros médicos electrónicos del Biobanco del Reino Unido, una base de datos biomédica a gran escala y un recurso de investigación que contiene información genética y de salud de medio millón de participantes del Reino Unido, para identificar a más de 5.000 personas afectadas por la enfermedad de Raynaud. El equipo también utilizó registros médicos electrónicos del estudio Genes & Health de Queen Mary.

Los resultados

Los investigadores descubrieron variaciones en dos genes que predisponían a los participantes al fenómeno de Raynaud: uno era el receptor alfa-2A-adrenérgico para la adrenalina, ADRA2A, un receptor de estrés clásico que hace que los pequeños vasos sanguíneos se contraigan.

«Esto tiene sentido cuando hace frío o es peligroso, porque el cuerpo tiene que suministrar sangre al interior del cuerpo», explica Maik Pietzner, profesor de modelado de datos de salud en PHURI y líder del grupo en BIH.”

«En los pacientes de Raynaud, este receptor parecía ser particularmente activo, lo que podría explicar los vasoespasmos, especialmente en combinación con el segundo gen que encontramos: este gen es el factor de transcripción IRX1, que puede regular la capacidad de dilatación de los vasos sanguíneos.”

“Si se aumenta su producción, puede activar genes que impiden que los vasos constreñidos se relajen como lo harían normalmente. Esto, junto con el receptor de adrenalina hiperactivo, puede provocar que los vasos sanguíneos no suministren suficiente sangre durante un período de tiempo más largo, lo que provoca que se observen dedos blancos en las manos y los pies”.

Los investigadores replicaron algunos de sus hallazgos utilizando datos de participantes de origen británico, bangladesí y paquistaní del estudio Queen Mary’s Genes & Health. Los hallazgos de los investigadores ayudan a comprender por primera vez por qué los pequeños vasos reaccionan con tanta fuerza en los pacientes, incluso aparentemente sin estímulos externos, como la exposición al frío.

La Dra. Emma Blamont, jefa de investigación de Esclerodermia y Raynaud en el Reino Unido (SRUK), dijo: «La enfermedad de Raynaud es una enfermedad crónica y dolorosa que afecta aproximadamente a una de cada seis personas en el Reino Unido. Sabemos que ciertos desencadenantes como el frío y el estrés pueden provocar ataques, pero se sabe relativamente poco acerca de por qué algunas personas experimentan la enfermedad de Raynaud y otras no». Para los millones de personas que viven con esta afección, las tareas cotidianas simples pueden ser un desafío, por lo que una investigación como esta, que avanza significativamente nuestra comprensión sobre la enfermedad de Raynaud y el papel que la genética puede desempeñar en su causa, es crucial.”

“El siguiente paso es confirmar estos importantes hallazgos en grupos de población más diversos y validar los resultados mediante estudios funcionales. Si tienen éxito, estos hallazgos podrían ayudarnos a desbloquear más vías terapéuticas nuevas para que Raynaud conduzca a tratamientos mejores, más específicos y más amables».

Los hallazgos podrían conducir a recomendaciones para que los pacientes ayuden a controlar la afección o sus síntomas. Por ejemplo, los investigadores demostraron que las personas con una predisposición genética a niveles bajos de azúcar en sangre tienen un mayor riesgo de sufrir el fenómeno de Raynaud, lo que sugiere que los pacientes posiblemente deberían evitar episodios más prolongados de niveles bajos de azúcar en sangre.

Para Claudia Langenberg, directora de PHURI y profesora de Medicina Computacional en BIH, este estudio ejemplifica que la integración de datos de registros médicos genómicos y electrónicos puede ayudar rápidamente a comprender mejor las enfermedades cuya etiología sigue siendo desconocida. “Por supuesto, en última instancia esperamos que nuestros hallazgos apunten a nuevas opciones de tratamiento. Ya existen medicamentos aprobados que inhiben más o menos específicamente la función de ADRA2A, como el antidepresivo mirtazapina, y nuestros resultados sugieren que pueden presentar opciones de tratamiento alternativas para los pacientes que padecen los síntomas de la enfermedad de Raynaud”.

Referencia

Hartmann S, Yasmeen S, Jacobs BM, Denaxas S, Pirmohamed M, Gamazon ER, et al. ADRA2A and IRX1 are putative risk genes for Raynaud’s phenomenon. Nat Commun[Internet]. 2023[citado 20 oct 2023]; 14, 6156 (2023). https://doi.org/10.1038/s41467-023-41876-5

21 octubre 2023 | Fuente: IntraMed| Tomado de Noticias médicas