Los pacientes con la enfermedad de Gaucher tienen un 5,9% más de posibilidades que la población general de padecer un mieloma múltiple, además de que se probó su predisposición a desarrollar párkinson, según explicó la jefa de Sección de Hematología del Hospital Universitario Miguel Servet, la doctora Pilar Giraldo, durante la 52ª Reunión Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, celebrada en Zaragoza. Read more

Las autoridades sanitarias de Argentina anunciaron la aprobación de una nueva droga para el  tratamiento de la fenilcetonuria, una afección genética que se detecta al nacer y que puede producir un retraso mental severo. Read more

Un estudio que se publica en  The Science Translational Medicine (DOI: 10.1126/scitranslmed.3002346), ha mostrado que la rapamicina, un fármaco que se emplea actualmente para reducir el riesgo de rechazo en receptores de trasplante de órganos, parece revertir el daño en el ADN relacionado con la edad en las células humanas. Read more

El mismo mecanismo que hace que los niños con una rara enfermedad genética llamada progeria envejezcan siete veces más rápido de lo normal jugaría también un papel en el proceso normal de envejecimiento, dijeron investigadores del Gobierno estadounidense. Read more

La deleción de la región cromosómica 22q11 se considera una enfermedad rara, al afectar a 1 de cada 2.000 habitantes. La investigación actual se centra en conocer su etiología y buscar genes implicados. Read more

Un equipo de investigadores españoles ha identificado un gen que causa envejecimiento prematuro, al secuenciar por primera vez en España el genoma de una familia para identificar la causa de una enfermedad rara. Read more