En la Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica, se ha presentado el «Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne», la primera guía actualizada que incorpora los avances más recientes de la enfermedad. Read more

Más de 12 millones de vietnamitas llevan el gen que causa la talasemia, pero solo unos 20 mil reciben tratamiento adecuado y cada año nacen ocho mil niños con esa enfermedad hereditaria capaz de causar la muerte. Read more

Un estudio internacional ha revelado el impacto de las variantes genéticas raras heredadas en el autismo. La investigación identifica diversas variantes relacionadas que están causadas por deleciones, duplicaciones en tándem, inversiones, cambios estructurales complejos y diversos tipos de elementos genéticos móviles que perfilan un nuevo paisaje genético para el espectro autista.
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En el marco del 46 Congreso Nacional de Dermatología y Venereología, celebrado en Palma de Mallorca recientemente, la compañía biofarmacéutica AbbVie ha participado en el taller «hidradenitis supurativa y síndrome de Down: ponte en su piel», encuentro donde se ha informado sobre la relación existente entre hidradenitis supurativa (HS) y el síndrome de Down. Read more

Investigadores españoles han participado en un estudio internacional que identifica diversas variantes genéticas relacionadas con el autismo. Dichas modificaciones perfilan un nuevo paisaje genético para el espectro autista. Los resultados se publican esta semana en Science. Read more

Un nuevo estudio de mujeres embarazadas en el Caribe ofrece una mayor confirmación de que el virus del Zika provoca defectos congénitos, sobre todo si la infección ocurre a principios del embarazo.
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