Los pacientes con la enfermedad de Gaucher tienen un 5,9% más de posibilidades que la población general de padecer un mieloma múltiple, además de que se probó su predisposición a desarrollar párkinson, según explicó la jefa de Sección de Hematología del Hospital Universitario Miguel Servet, la doctora Pilar Giraldo, durante la 52ª Reunión Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, celebrada en Zaragoza. Read more

Un estudio por el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (UAM -CSIC) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha permitido elaborar una guía clínica para el diagnóstico del denominado defecto de MCT8, una enfermedad que se manifiesta durante los primeros meses de vida y que genera alteraciones neurológicas profundas. Read more

Desde hace años, los ginecólogos recomiendan tomar ácido fólico a las mujeres que estén pensando en quedarse embarazadas o ya se encuentren en las primeras semanas de gestación ya que se ha demostrado que este suplemento resulta beneficioso para el futuro bebé. Read more

La viabilidad del desarrollo fetal por los genes diana encontrados en el líquido amniótico ha sido demostrada mediante la tecnología PCR estandarizado nanoarray (SNAP), según un estudio publicado en el Journal of Molecular Diagnostics (doi:10.1016/j.jmoldx.2011.05.008). Este análisis podría ser usado para monitorear el desarrollo del feto, permitiendo a los médicos determinar de forma temprana si los órganos del feto se están desarrollando normalmente. Read more

Una prueba simple y no invasiva podría ayudar al diagnóstico de cardiopatías en bebés y evitar muertes, de acuerdo con los resultados de un estudio que difundió la revista The Lancet (doi:10.1016/S0140-6736(11)60753-8). Read more

Los padres que inhalan humo de carbón en el hogar podrían concebir bebés con malformaciones congénitas, según los resultados de un estudio. Read more