oct

16

Eliglustat, mejora tamaño del bazo en pacientes de Gaucher

El volumen del bazo en pacientes tratados con este fármaco disminuyó con respecto al valor inicial en una media del 28 % frente a un aumento medio del 2 % en pacientes tratados con placebo. Read more

octubre 16, 2012 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Endocrinología, Enfermedades raras, Enfermedades y anomalías neonatales |

oct

15

Síndrome cromosoma X frágil, escasos diagnósticos

Más de 12 000 personas padecen en Argentina el síndrome del cromosoma X frágil, pero solo hay 240 casos diagnosticados, mientras que en América Latina el porcentaje es de un caso cada cuatro mil hombres o seis mil mujeres, reveló un estudio recientemente. Read more

octubre 15, 2012 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Bienestar, salud y calidad de vida, Enfermedades raras, Enfermedades y anomalías neonatales | Etiquetas: , |

ago

10

Tecnología de punta para detectar enfermedades futuras en el feto

El Hospital La Ribera ha presentado un nuevo secuenciador molecular capaz de hacer análisis prenatales en el feto. Al acto ha acudido el consejero de salud valenciano, Luis Rosado. Read more

agosto 10, 2012 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Anatomía patológica, Enfermedades y anomalías neonatales |

jul

31

Podrían padecer síndrome Prader Willi niños con apetito insaciable

Los niños con apetito insaciable pueden padecer el síndrome de Prader Willi, rara enfermedad genética que hasta en un 70 % de los casos es heredada por defectos cromosómicos del padre, afirmó el médico Luis Figuera Villanueva. Read more

julio 31, 2012 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades y anomalías neonatales, Genética clínica, Obesidad, Pediatría | Etiquetas: |

jul

10

Descubren vínculo entre el cáncer testicular y el de colon

Médicos valencianos observan en dos familiares dos mutaciones genéticas diferentes de las habituales. Read more

julio 10, 2012 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades y anomalías neonatales, Oncología | Etiquetas: |

jul

2

Primera guía para el manejo de fallos en el ciclo de la urea

Un investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha participado en el desarrollo de la primera guía clínica transeuropea para el diagnóstico y el tratamiento de los errores del ciclo de la urea. Read more

julio 2, 2012 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades raras, Enfermedades y anomalías neonatales, Neonatología | Etiquetas: , |

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