Un investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha participado en el desarrollo de la primera guía clínica transeuropea para el diagnóstico y el tratamiento de los errores del ciclo de la urea.

Se calcula que entre 20 y 40 niños nacen en España cada año con estos fallos metabólicos, de los que aproximadamente el 50 % fallecen o sufren una pérdida cognitiva.

Los errores del ciclo de la urea alteran la eliminación de los desechos producidos por la degradación de proteínas. Estas moléculas contienen nitrógeno que se transforma en amonio, un compuesto tóxico que debe ser expulsado del organismo en una forma no tóxica, la urea. Las alteraciones de este proceso impiden la formación de la urea y la acumulación de amonio, que puede provocar la muerte en menos de una semana.

La guía incluye siete enfermedades que provocan errores del ciclo de la urea, las cuales afectan a uno entre cada 5000 y 20 000 recién nacidos en España cada año y que, generalmente, no son detectadas a través de la prueba de la gota de sangre del talón que se efectúa a los neonatos.

El investigador del Instituto de Biomedicina de Valencia de CSIC Vicente Rubio explica: «Al ser una dolencia relativamente rara, su sintomatología suele ser confundida con la de la sepsis neonatal». Rubio considera que «la guía aumentará la concienciación de los médicos para tener en cuenta el error del ciclo de la urea entre los posibles diagnósticos». Sus resultados, elaborados por investigadores de siete países europeos, se publican en el último número de Orphanet Journal of Rare Diseases (doi:10.1186/1750-1172-7-32).
julio 1/2012 (Diario Médico)

Johannes Haeberle, Nathalie Boddaert, Alberto Burlina, Anupam Chakrapani, Marjorie Dixon, Martina Huemer, et. al. Suggested Guidelines for the Diagnosis and Management of Urea Cycle Disorders. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012.

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