La citogenética hematológica es la rama de la genética que estudia las alteraciones cromosómicas en las enfermedades de la sangre, especialmente en el cáncer hematológico. «Las principales herramientas que se utilizan hoy en día mezclan las técnicas más tradicionales, como el cariotipo, la hibridación fluorescente ‘in situ’ (FISH en sus siglas inglesas) y diversas técnicas moleculares, con las nuevas tecnologías genómicas, como el mapeo óptico del genoma, o la secuenciación masiva de cadenas largas, todavía en fase de 2 validación», ha afirmado Rocío Salgado, presidenta del Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (GCECGH), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).

En este contexto, se ha celebrado el X Simposio del GCECGH, para intercambiar opiniones, resolver dudas e impulsar nuevas propuestas de colaboración. El Hospital del Mar, de Barcelona, ha acogido este encuentro científico, que se celebra cada dos años, y que ha dado cabida en su programa al diagnóstico y manejo del cáncer sanguíneo de predisposición germinal, que es el que se desarrolla en personas que han heredado una mutación genética que predispone al desarrollo de la enfermedad.

«Hasta un 10% de los síndromes mielodisplásicos (SMD) y leucemias mieloides agudas (LMA) en adultos podrían ser hereditarios», apunta José Cervera, de la Unidad de Genética del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, de Valencia. «El diagnóstico y seguimiento de pacientes y familiares supone un beneficio clínico en una proporción sustancial de casos», ha agregado.

Por su parte, Alberto Hernández, hematólogo del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) y del Hospital Universitario de Salamanca, ha abordado la citogenómica de la leucemia aguda linfoblástica B (LAL-B), un cáncer sanguíneo que afecta a los linfocitos B inmaduros, que son un tipo de glóbulo blanco encargado de producir anticuerpos. «Es la leucemia más común en niños, aunque también puede aparecer en adultos, y su pronóstico y tratamiento varían con la edad y ciertas alteraciones genéticas», afirma Hernández.

La LAL-B es una afección con una alta complejidad genética, con numerosos subtipos descritos recientemente. «La combinación de mapeo óptico del genoma y secuenciación masiva de nueva generación podría ser de utilidad para identificar la mayor parte de los subtipos de LAL-B», ha agregado.

EL FENÓMENO DE LA CROMOANAGÉNESIS EN EL CÁNCER SANGUÍNEO

Por su parte, Jean-Baptiste Gallard, del Centro Hospitalario Universitario de Montpellier, en Francia, ha analizado el fenómeno de la cromoanagénesis en el cáncer sanguíneo. Se trata de un evento genómico puntual en el que una célula sufre una reorganización masiva y caótica de uno o varios cromosomas. «Es como si el ADN se rompiera en múltiples fragmentos y luego se reconstruyera de manera incorrecta», apunta el experto. Estos eventos «pueden activar oncogenes (genes que favorecen el cáncer) o inactivar genes supresores de tumores».

Así ha revelado que «algunos cánceres no evolucionan gradualmente, sino que pueden surgir tras un único evento drástico y desorganizador del genoma, lo que ayuda a entender la complejidad genética de ciertos casos y puede tener implicaciones en el pronóstico de la enfermedad y en el desarrollo de terapias dirigidas».

Por último, la SEHH ha destacado que las dos mejores comunicaciones presentadas al X Simposio del GCECGH han sido las tituladas ‘Caracterización genética de la leucemia aguda de fenotipo mixto B/mieloide del adulto mediante mapeo óptico del genoma y secuenciación masiva denueva generación’, del IBSAL, y ‘Análisis genómico de alta resolución de los 3 reordenamientos de IRF4 en linfomas de células grandes B en niños y adultos’, del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS), de Barcelona.

19 junio 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

La mala calidad del aire del Reino Unido le cuesta más de 500 millones de libras a la semana y cobra la vida de 500 personas cada semana, informó hoy el Real Colegio de Médicos del país.

Según médicos británicos, citados por el portal Sky News, en el país se produce una disminución de la productividad laboral y cuando el 99% de la población respira aire tóxico, se dañan casi todos los órganos del cuerpo humano, incluso con bajas concentraciones de toxinas en el aire.

El informe enfatiza que la contaminación atmosférica tiene un enorme impacto no solo en la mortalidad y la esperanza de vida, sino también en otros indicadores, principalmente en la economía.

Los médicos también afirman que existe nueva información sobre riesgos significativos para el desarrollo fetal en las madres y el cáncer, así como enfermedades cardíacas, accidentes cerebrovasculares, problemas de salud mental y demencia.

También señalan que no existe un nivel seguro de contaminación atmosférica y que la exposición a ella puede acortar la vida de las personas en un promedio de 1,8 años, solo superada por el cáncer y el tabaquismo.

El Real Colegio instó al gobierno a tomar medidas para abordar la crisis y llamó a los ministros a reconocer la contaminación atmosférica como un problema clave de salud pública en el país.

19 junio 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

El Centro Europeo para la Prevención y el Control de Enfermedades (ECDC) ha advertido este miércoles sobre un «significativo aumento» de las infecciones por el virus de la Hepatitis A, hasta alcanzar los 2 097 casos en países como Austria, República Checa, Hungría y Eslovaquia entre enero y mayo de este año.

Estos brotes afectan principalmente a adultos sin hogar, a personas consumidoras de drogas y a personas que viven en malas condiciones sanitarias y cuyo acceso a la atención sanitaria es limitado; asimismo, se han notificado casos entre miembros de poblaciones romaníes en República Checa y Eslovaquia.

El país con más casos notificados ha sido Eslovaquia (que se enfrenta a un brote desde finales de 2022), con 880 nuevos diagnósticos, seguida de Hungría, con 530 casos, la mayoría de ellos adultos; de República Checa, con 600 casos y seis muertes, siendo los niños los más afectados; y Austria, con 87 casos y tres muertes.

Si bien Alemania no está considerado como un territorio afectado, ha identificado tres casos con perfiles genómicos que coinciden con los de Hungría y Austria.

«Este brote nos recuerda que la hepatitis A puede causar enfermedades graves e incluso la muerte, especialmente en personas con acceso limitado a la atención médica y a la higiene básica. Necesitamos fortalecer la difusión, facilitar el acceso a la vacunación en los grupos con mayor probabilidad de exposición y garantizar el saneamiento básico, especialmente en respuesta al aumento de casos. Más que medidas sanitarias, son medidas de equidad», ha afirmado el jefe de la Unidad de Enfermedades Relacionadas con One Health (Una Sola Salud) del ECDC, Ole Heuer.

La secuenciación genética sugiere una ‘transmisión continua’ de persona a persona dentro de entornos sociales o áreas geográficas conectadas, y también ha confirmado la transmisión transfronteriza, lo que subraya la necesidad de una ‘acción coordinada’ de salud pública, así como la importancia de la colaboración, la detección oportuna y las intervenciones específicas.

Debido a que la gravedad de la Hepatitis A aumenta con la edad, el ECDC ha recordado que los adultos mayores de 40 años tienen un riesgo alto, mientras que aquellos pacientes con enfermedad hepática y adultos mayores el riesgo puede ser «muy alto».

Por todo ello, el ECDC ha recomendado a las autoridades sanitarias de la Unión Europea y del Espacio Económico Europeo que emprendan acciones que incluyan investigaciones epidemiológicas, prevención específica y divulgación comunitaria.

Entre las medidas propuestas se encuentran la investigación de las vías de transmisión en aquellos países con brotes activos; aumentar la secuenciación en grupos con más posibilidades de estar expuestos al virus; crear programas de vacunación con dosis única y previa a la exposición; o proporcionar profilaxis posterior a la exposición a los contactos cercanos de los casos mediante la administración de la vacuna o, en circunstancias muy específicas, inmunoglobulinas.

Asimismo, ha pedido a los países a considerar la vacunación dirigida a los grupos de población con más probabilidad de exposición al virus; adaptar la difusión a las poblaciones con mayor probabilidad de exposición basándose en la comprensión de sus necesidades, actitudes y conocimientos; y proporcionar información en varios idiomas, adaptada a diferentes niveles de alfabetización, y abordar los rumores y la desinformación que puedan circular.

18 junio 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Estados Unidos aprobó este miércoles un nuevo tratamiento para prevenir el VIH que podría revolucionar la lucha contra el sida.

Los medicamentos destinados a prevenir la transmisión del Virus de Inmunodeficiencia Humana existen desde hace más de una década, pero generalmente requieren la toma de una pastilla diaria.

En 2021, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, en inglés) aprobó un primer medicamento inyectable con este propósito, el Apretude, del laboratorio ViiV Healthcare.

El nuevo tratamiento, desarrollado bajo la marca Yeztugo por el laboratorio farmacéutico Gilead, consiste en dos inyecciones anuales.

Estará disponible a partir de ahora para «adultos y adolescentes que pesen al menos 35 kg», afirma Gilead.

«Día histórico»

«Este es un día histórico», declaró Daniel O’Day, presidente y director ejecutivo de Gilead.

Este medicamento, a base de la molécula lenacapavir, es considerado un gran avance.

El laboratorio Gilead ya comercializa desde 2022 un tratamiento antirretroviral, el Sunlenca, desarrollado a partir de la misma molécula.

Esta última promete una eficacia sin precedentes y podría cambiar las reglas del juego contra el sida, según los expertos.

Se ha demostrado que el lenacapavir reduce el riesgo de transmisión del VIH en más del 99,9% en adultos y adolescentes, lo que lo convierte en un medicamento funcionalmente similar a una vacuna.

La compañía realizó dos grandes ensayos clínicos.

El primero, en el que participaron más de 2 000 mujeres del África subsahariana, permitió reducir el 100% las infecciones.

En el segundo ensayo, en el que participaron más de 2 000 personas de género diverso, solo se registraron dos infecciones, lo que representa una tasa de prevención del 99,9%.

Los efectos secundarios notificados incluyen reacciones en el lugar de la inyección, dolor de cabeza y náuseas.

«Avance del año»

Los resultados de ambos ensayos se publicaron en el New England Journal of Medicine y la revista Science describió el lenacapavir como el «Avance del Año» en 2024.

Pese a estos resultados impresionantes los precios podrían ser astronómicos.

Aunque la empresa no los ha divulgado, los analistas estiman que el precio de lanzamiento en Estados Unidos podría ascender a 25 000 dólares por año.

Numerosas voces se han alzado para instar al laboratorio a hacer accesibles estos tratamientos en los países pobres.

«Ni siquiera los países de altos ingresos podrán permitirse el uso masivo de lenacapavir a precios superiores a 20 000 dólares estadounidenses al año», afirmó Andrew Hill, de la Universidad de Liverpool, a la cabeza de un equipo de químicos y científicos que descubrió que podría producirse en masa y venderse por tan solo 25 dólares por persona al año.

«Felicito a Gilead y a sus socios estadounidenses por impulsar esta importante innovación», añadió Winnie Byanyima, subsecretaria general de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

«Lenacapavir podría ser la herramienta que necesitamos para controlar las nuevas infecciones, pero solo si tiene un precio asequible y se pone a disposición de todos los que podrían beneficiarse», añadió.

En octubre, Gilead firmó acuerdos con seis compañías farmacéuticas para producir y distribuir versiones genéricas del fármaco, a la espera de la aprobación regulatoria, en 120 países de ingresos bajos y medios.

Dado que el inicio de la producción en esos países llevará tiempo, la compañía también anunció en diciembre un acuerdo por separado con el Fondo Mundial, una alianza internacional, para adquirir dosis para dos millones de personas.

Sin embargo, los recortes de la administración del presidente republicano Donald Trump han generado incertidumbre sobre el futuro de dicho acuerdo.

18 junio 2025 | Fuente: AFP | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

El Gobierno neerlandés en funciones presentará una directriz bajo el título «Uso saludable de las pantallas», en la que desaconseja el uso de las redes sociales para menores de 15 años, trascendió hoy.

La pauta ejecutiva recomienda la tenencia de teléfonos inteligentes en general solo para niños mayores de 11 años.

El Gobierno interino, formado por tres partidos de derechas, tiene previsto presentar el martes esa directriz, según declaraciones de fuentes oficiales al diario RTL.

Dichos límites de edad no están establecidos por ley sino que serán una recomendación oficial dirigida a los padres y pretenden servir como guía para la educación digital de los menores, según el ejecutivo.

La directriz establecerá en 15 años la edad mínima para el uso de las redes sociales como TikTok, Snapchat, YouTube, Instagram y Facebook.

Además, incluirá una serie de consejos específicos sobre el tiempo frente a pantallas recomendado para niños en edad preescolar, como bebés y niños de jardín de infancia.

Esta iniciativa llega en respuesta a los llamamientos del Parlamento neerlandés, así como grupos de padres y de científicos, que pedían al Gobierno limitar el uso del móvil y las redes sociales entre los menores de edad.

Más de 1 400 médicos, científicos y expertos enviaron en mayo una carta en la que urgían a que los niños no tengan permitido obtener su propio móvil antes de los 14 años y no usen redes sociales antes de los 16, alegando riesgos graves para la salud física y mental del infante.

16 mayo 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Un nuevo estudio publicado en la revista Current Biology reveló que cada persona tiene una «huella respiratoria» distintiva, capaz de identificarla con precisión, cual si fuera huella dactilar.

Según el equipo de investigadores del Instituto Weizmann de Ciencias, de Israel, partieron de la idea de que cada cerebro es único, y de ahí plantearon la hipótesis de que sus patrones respiratorios dependientes podrían ser igualmente únicos.

Para comprobarlo, desarrollaron un dispositivo portátil que midió y registró con precisión el flujo de aire nasal en cada fosa por separado durante periodos de hasta 24 horas, y pudieron identificar a los miembros de una cohorte de 97 participantes con una notable precisión del 96,8%.

Además, observaron que estas huellas individuales de flujo de aire nasal se mantienen estables durante largos periodos de tiempo, de modo que la identificación individual con este medidor fue igual o mejor que el reconocimiento de voz.

Finalmente, los científicos descubrieron que la alta sensibilidad de estas huellas proporciona indicaciones significativas de estados fisiológicos, niveles de excitación, índice de masa corporal, rasgos cognitivos, niveles de ansiedad y de depresión, y las tendencias conductuales.

16 mayo 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia