No todos los días se describe una nueva enfermedad, pero eso es lo que han logrado investigadores de una colaboración internacional, liderada por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), que publican en Nature Communications la descripción de una nueva miopatía, la mioglobinopatía, provocada por una mutación del gen que codifica la mioglobina. La función principal de esta proteína es el transporte y almacenamiento del oxígeno dentro del tejido muscular –el equivalente a la hemoglobina en la sangre- y es también responsable del color rojo de los músculos.
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30
marzo 30, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Genética, Ortopedia y Traumatología | Etiquetas: mioglobinopatía |
mar
27
Un equipo internacional de investigadores, liderado por la Universidad de Granada (UGR), ha logrado aislar un compuesto con actividad frente a la acondroplasia (un trastorno en el crecimiento óseo que provoca un desarrollo anormal de los huesos) a partir de compuestos bioactivos presentes en el cacao. El estudio se publica en Plant Foods for Human Nutrition. Springer Nature. Read more
marzo 27, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades Raras, Farmacología | Etiquetas: acondroplasia, compuesto de Theobroma cacao, compuestos fenólicos |
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21
Los grupos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han identificado 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos 8 años, ha destacado Pablo Lapunzina, director científico de este centro, en la duodécima Reunión Anual del CIBERER, celebrada en San Lorenzo de El Escorial. Estas enfermedades son de muy diferentes tipos, como óseas, neurológicas, oftalmológicas, metabólicas, musculares y cánceres poco frecuentes, entre muchas otras. Read more
marzo 21, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: genes responsables de diferentes enfermedades raras |
mar
16
Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y de la Universidad de Oviedo han descubierto un nuevo mecanismo molecular implicado en la progresión de aterosclerosis prematura en ratones con el síndrome de progeria Hutchinson-Gilford. Read more
marzo 16, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades Cardiovasculares, Enfermedades Raras | Etiquetas: aterosclerosis prematura, síndrome de progeria Hutchinson-Gilford |
feb
22
Investigadores de la Universidad de Oviedo y del Instituto Salk de California han publicado esta semana en la revista Nature Medicine dos estudios independientes que ensayan una terapia basada en la edición génica para el tratamiento del síndrome de envejecimiento acelerado de Hutchinson-Gilford. Read more
febrero 22, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: gen LMNA, progeria, síndrome de envejecimiento acelerado de Hutchinson-Gilford, terapia génica |
feb
11
La ataxia telangiectasia es una enfermedad rara, un trastorno genético causado por una mutación en el gen ATM, que está localizado en el brazo largo del cromosoma 11 humano. Read more
febrero 11, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades neurodegenerativas, Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: ataxia telangiectasia, gen ATM |
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