Aedes_aegyptiEl primer acuerdo mundial sobre pandemias, la zona hadal, la capa más baja del universo, y el método Wolbachia, figuran entre los 10 descubrimientos más relevantes del 2025, que publica la revista Nature.

Este último, creado por el agrónomo brasileño Luciano Moreira, está basado en liberar en zonas urbanas de su país mosquitos infectados con la bacteria Wolbachia, la cual ha demostrado eficacia para bloquear los virus que trasmiten los Aedes aegypti.

El estudio se convirtió en una de las medidas nacionales para la prevención del dengue y la primera investigación latinoamericana que resalta la prestigiosa revista británica.

La publicación destaca en su lista a las personalidades más relevantes del ámbito científico, médico y tecnológico como la sudafricana Precious Matsoso, reconocida por liderar la discusión del primer acuerdo mundial sobre pandemias, aprobado en mayo de 2025.

A raíz del covid-19, este documento ofrece los lineamientos de cómo los países deberían actuar frente a una futura pandemia.

Incluye la selección el trabajo de la científica china Mengran Du, que contempló un ecosistema jamás visto: gusanos rojos, caracoles y otros animales que prosperan en la oscuridad total gracias a compuestos químicos que emergen del fondo marino. Era el ecosistema animal más profundo registrado en la Tierra: la zona hadal.

A bordo del sumergible Fendouzhe, a más de nueve kilómetros de profundidad identificó especies directamente en el fondo, una habilidad crucial para guiar la investigación en un entorno extremo. Su descubrimiento llevó a replantear la expedición para explorar más puntos, hallando ecosistemas similares en otras fosas oceánicas.

También el estudio liderado por el astrónomo estadounidense Tony Tyson, quien dio a conocer las primeras imágenes tomadas por el Observatorio Vera Rubin en Chile, un proyecto que ideó hace más de 30 años y luego de solucionar problemas del hardware y el software de control del telescopio, miles de galaxias quedaron perfectamente enfocadas.

Engrosa la selección el trabajo de la científica británica Sarah Tabrizi centrado en la evidencia de que una terapia génica podía ralentizar el avance del Huntington, un trastorno hereditario que provoca la degradación gradual y la muerte de neuronas en ciertas partes del cerebro.

En el campo de la inteligencia artificial, la empresa china DeepSeek sacudió el sector de la IA al lanzar R1, un modelo de razonamiento potente, barato y de pesos abiertos, proyecto a cargo de Liang Wenfeng.

La cruzada del matemático indio Achal Agrawal por la integridad académica, que derivó en la creación de India Research Watch, que analiza malas prácticas, recopila retractaciones y recibe denuncias anónimas, así como el descubrimiento de un arsenal de péptidos con funciones antimicrobianas que constituyen un nuevo frente del sistema inmunitario, a cargo de la investigadora israelí Yifat Merbl figuran en la lista de la revista Nature.

La completa el caso del bebe KJ Muldoon nacido en 2024 con una enfermedad genética ultra rara, la deficiencia de CPS1, que impide procesar proteínas y acumula amoníaco de forma letal. Su caso inspiró el primer tratamiento de edición genética CRISPR totalmente personalizado, diseñado para corregir un único error en su ADN. 

11 diciembre 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de | Noticia

artritis reumatoide«Se han consolidado nuevas opciones terapéuticas como la radiofrecuencia para el tratamiento del dolor crónico refractario, la toxina botulínica en el fenómeno de Raynaud; así como el auge de la terapia regenerativa, con el uso de ácido hialurónico, plasma rico en plaquetas (PRP) y otros tratamientos biológicos, que buscan no solo aliviar el dolor sino favorecer la reparación tisular y mejorar la evolución a medio y largo plazo», ha afirmado el Dr. David Castro Corredor, del Hospital General Universitario de Ciudad Real, durante la Escuela SER-Javier Vidal, de la que es coordinador.

Castro ha detallado que el intervencionismo puede ser una terapia «eficaz» en aquellos pacientes en los que el dolor limite su funcionalidad y no respondan al tratamiento convencional, beneficiándose de infiltraciones, bloqueos nerviosos, plasma rico en plaquetas, viscosuplementación, toxina botulínica o radiofrecuencia.

«Un gran porcentaje de pacientes experimentan gracias a estos tratamientos: menos dolor, mejor movilidad y, en algunos casos, curación de sus lesiones», ha afirmado, por su parte, la doctora del Servicio de Reumatología del Hospital Quirónsalud Infanta Luisa (Sevilla) Lola Bursón.

MÁS PRECISIÓN Y MENOS COMPLICACIONES

Tras ello, ha subrayado que este tipo de procedimientos destacan tanto por su precisión como por otros beneficios respecto a alternativas «más invasivas», y es que ha considerado que los riesgos son «mínimos» si se emplean las medidas adecuadas.

«Lo más habitual es sentir molestias o hinchazón o en los primeros días tras el procedimiento, y es muy raro que suceda una infección», ha añadido Bursón, quien ha destacado que en la actualidad también se tratan directamente las articulaciones, tendones y nervios afectados.

La doctora ha explicado que los especialistas pueden realizar procedimientos en la propia consulta y sin necesidad de quirófano, con anestesia local y de forma «rápida, precisa y segura», lo que abre la puerta tanto en el campo del tratamiento de los síntomas como para «cambiar el futuro» de este tipo de enfermedades.

«Algunos ejemplos de en qué escenarios se emplean estas técnicas son: extraer líquido de una articulación inflamada para aliviar el dolor, introducir tratamientos directamente dentro de la lesión, tratar calcificaciones dolorosas de los tendones, o tomar muestras de los tejidos para analizar qué está sucediendo», ha declarado.

Entre los principales objetivos de estos tratamientos no solo se encuentra la reducción del dolor, sino que se busca mejorar las limitaciones que sufre el paciente, estabilizar o frenar el avance de la enfermedad, e incluso revertir «cierto grado» del daño.

Por otro lado, ha destacado que actualmente se está avanzando en terapia génica y tratamientos antienvejecimiento aplicados a las articulaciones, así como en ingeniería de tejidos con bioimpresión de materiales que permitan «rellenar y amortiguar» las articulaciones, o servir de apoyo para prolongar el efecto de estas terapias.

«Estamos dando pasos para que la artrosis deje de ser vista solo como un proceso inevitable del envejecimiento y pase a ser una enfermedad tratable, de forma que se pueda frenar su avance o incluso prevenirla», ha subrayado.

ESCUELA SER-JAVIER VIDAL

La primera edición de la Escuela SER-Javier Vidal, organizada por la Sociedad Española de Reumatología (SER) y Nordic Pharma, ha contado con prácticas en cadáver, en pacientes y con diferentes niveles de complejidad, lo que ha permitido a los asistentes adquirir este tipo de habilidades de forma estructurada.

Esta escuela busca ser un «referente» en una práctica más innovadora y centrada en el bienestar de los pacientes de enfermedades reumáticas.

22 septiembre 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

octubre 1, 2025 | wferrerentenza | Filed under: Bienestar, salud y calidad de vida, Enfermedades reumáticas | Etiquetas: , |

enfermedad autoinmuneLa sanidad pública madrileña ha tratado con éxito por primera vez en el mundo, en una niña de 11 años afectada por una enfermedad autoinmune muy rara y con una elevada mortalidad con CAR-T, una terapia de modificación genética de determinadas células del sistema inmunitario que reconoce y destruye a las cancerosas.

Este hito médico mundial de los profesionales sanitarios de la Comunidad de Madrid se ha logrado en Hospital Universitario Público La Paz, con una paciente pediátrica que padecía una afección que recibe el nombre de dermatomiositis anti-MDA5-positiva, ha indicado en una nota de prensa la Administración regional.

Esta dolencia se caracteriza por el desarrollo de un rápido y grave daño pulmonar, que conlleva una elevada tasa de mortalidad (entre el 30 y el 66 %) en los seis primeros meses desde su aparición y que tiene una prevalencia de un caso por cada millón de habitantes.

La técnica se ha empleado por uso compasivo, cuando no había más opciones para la menor, que se encontraba en estado crítico en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI).

Gracias a este procedimiento, utilizado en casos de leucemia, la paciente lleva un año en remisión de la enfermedad y ya no necesita tratamiento inmunosupresor.

Su capacidad motora está, además, mejorando progresivamente y durante el día ya respira por sí misma sin necesidad de ventilación mecánica y asistencia ventricular extracorpórea.

La coordinadora de la Unidad Multidisciplinar de enfermedades Minoritarias de La Paz, Rosa Alcobendas, ha precisado que la niña tiene ahora 11 años, pero con 10 años debutó con una enfermedad rara, dermatomiositis anti-MDA5-positiva, que le produjo una afectación cutánea y pulmonar muy severa que la llevó a estar en UCI, dependiente de una máquina, pese a haber recibido múltiples líneas de inmunosupresión.

Ante la gravedad del estado de la paciente, se optó por usar CAR-T, que no se había utilizado nunca en pacientes pediátricos y solamente se había empleado en pacientes adultos, sobre todo para leucemia, pero también para algunas enfermedades autoinmunes, ha agregado Alcobendas.

Esta terapia le permitió a la niña «estar hoy viva, en su casa y cambió radicalmente el curso de la enfermedad. Pudo salir de un estado infausto para tener una situación de normalidad. Actualmente, va a su colegio, puede caminar, apenas utiliza oxígeno y está sin tratamiento inmunosupresor», ha subrayado.

El investigador de IdiPaz, Andrés París ha explicado que las terapias CAR-T nacieron para atajar el cáncer, concretamente la leucemia linfoblástica aguda, y «ahora estamos viendo numerosos casos en los que estas terapias CAR-T se utilizan para enfermedades autoinmunes».

París ha detallado que en el Hospital La Paz se ha aplicado una terapia CAR-T ARI-0001 para un caso de una dermatomiositis anti-MDA5-positiva.

Lo que hace esta terapia CAR-T respecto a otro tipo de tratamientos es que «parece que consigue reiniciar en profundidad una parte del sistema inmune, en concreto, los linfocitos B, que en esta enfermedad tienen un papel fundamental», ha resaltado.

Este logro de la sanidad pública madrileña en colaboración con otras Administraciones, que se ha publicado en la revista científica Med, ha sido posible gracias a la implicación de un equipo multidisciplinar conformado por profesionales sanitarios de diferentes servicios de La Paz: Reumatología, Hemato-oncología, Endocrinología y Nutrición, Neurología, Neumología, Inmunología, Medicina Interna, Rehabilitación y UCI, así como personal del Instituto de Investigación de este complejo sanitario (IdiPaz) y de la Unidad de Terapias Avanzadas de la Fundación CRIS contra el Cáncer.

Entre los participantes externos, se encuentran el Hospital público Infantil Universitario Niño Jesús, el Hospital Clinic de Barcelona y el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas.

05 mayo 2025 | Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

mayo 8, 2025 | Carlos Alberto Santamaría González | Filed under: Enfermedades autoinmunes, Enfermedades raras, Farmacología, Genética clínica, Pediatría | Etiquetas: , |

detectar-retinopatia-diabeticaLa entrega intravitreal de una isoforma de la fractalquina mejora tanto la histología como la agudeza visual, en un modelo animal. Científicos de diversos centros estadounidenses han desarrollado una terapia génica que, aplicada de manera profiláctica, previene el  a la retina asociado a la diabetes.

La terapia se basa en la vehiculización de la quimioquina conocida como fractalquina en un vector viral, y puede ser entregada intravitrealmente, ofreciendo protección tanto a nivel neurológico como vascular. Astrid Cardona, investigadora de la Universidad de Texas y directora del estudio, afirma que los animales tratados exhibieron una menor pérdida de células neuronales en la retina y menos daño axonal y astrogliosis en el nervio óptico, con una consistente reducción de la microgliosis. Los vasos retinales mostraron, además, una reducida deposición de fibrinógeno y una disminución de la neovascularización. Notablemente, la agudeza visual a las 4 y 10 semanas fue superior a la de los ratones control.

Cardona señala, no obstante, que el grupo control estuvo constituido por ratones genéticamente deficientes en fractalquina. La científica prosigue indicando que la actividad terapéutica estuvo circunscrita a la isoforma soluble de la fractalquina, siendo la isoforma de membrana inactiva en este modelo.

Estos hallazgos son consistentes con los de estudios previos, en los que la deficiencia genética del receptor de la fractalquina se asoció a los mismos rasgos histopatológicos retinales observados en el actual trabajo. Los investigadores valoran positivamente los resultados, señalando que esta forma soluble modula múltiples factores relevantes en el desarrollo de la retinopatía diabética, con las consiguientes implicaciones en el desarrollo de futuras terapias.

Ver artículo: Rodriguez D, Church KA, Pietramale AN, Cardona SM, Vanegas D, Rorex C, et al. Fractalkine isoforms differentially regulate microglia-mediated inflammation and enhance visual function in the diabetic retina.  J Neuroinflammation[Internet]. 2024[citado 29 feb 2024];21(1):42. doi: 10.1186/s12974-023-02983-8.

29 febrero 2024| Fuente: IMMédico| Noticia| Oftalmología

Niño escucha1Un niño de 11 años nació con una anomalía poco frecuente en un solo gen que le provocó la sordera. Tras una cirugía en el tímpano y la inyección de un virus inofensivo, el pequeño pudo escuchar por primera vez.

La voz de su padre, el ruido de los autos al pasar y las tijeras cortándole el cabello: un niño de 11 años escucha por primera vez en su vida tras recibir una innovadora terapia génica en Estados Unidos.

El Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), que llevó a cabo el tratamiento, declaró el martes (23.01.2024) en un comunicado que este hito representa una esperanza para los pacientes de todo el mundo con pérdida de audición causada por mutaciones genéticas.

Pérdida de audición por gen defectuoso

Aissam Dam nació «profundamente sordo» debido a una anomalía muy poco frecuente en un solo gen.

«La terapia génica para la pérdida de audición es algo por lo que los médicos y científicos del mundo de la pérdida de audición llevamos trabajando más de 20 años, y por fin está aquí», dijo el cirujano John Germiller, director de investigación clínica de la división de otorrinolaringología del CHOP.

«Aunque la terapia génica que realizamos en nuestro paciente fue para corregir una anomalía en un gen muy poco frecuente, estos estudios pueden abrir la puerta a su uso futuro para algunos de los más de 150 genes que causan pérdida de audición infantil», continuó.

Virus inofensivo para el tratamiento

En pacientes como Aissam, un gen defectuoso impide la producción de otoferlina, una proteína necesaria para que las «células ciliadas» del oído interno puedan convertir las vibraciones sonoras en señales químicas que se envían al cerebro.

Los defectos del gen de la otoferlina son muy poco frecuentes y representan entre el 1 y el 8% de las pérdidas auditivas presentes desde el nacimiento.

Aissam se sometió el 4 de octubre de 2023 a una intervención quirúrgica en la que se le levantó parcialmente el tímpano. En la operación, se le inyectó un virus inofensivo modificado en el líquido interno de la cóclea para transportar copias funcionales del gen de la otoferlina.

Oyendo «por primera vez en su vida»

Como resultado, las células ciliadas empezaron a fabricar la proteína que les faltaba y a funcionar correctamente.

Casi cuatro meses después de recibir el tratamiento en un oído, la audición de Aissam ha mejorado hasta el punto de que solo tiene una pérdida de audición de leve a moderada y está «literalmente oyendo sonido por primera vez en su vida», señala el comunicado.

De acuerdo con el diario The New York Times, Aissam, nacido en Marruecos y quien posteriormente se trasladó a España, a pesar de poder oír, puede que nunca aprenda a hablar, ya que la ventana del cerebro para adquirir el habla se cierra en torno a los cinco años.

Referencia: Children’s Hospital of Philadelphia Performs First in U.S. Gene Therapy Procedure to Treat Genetic Hearing Loss. https://www.chop.edu/news/children-s-hospital-philadelphia-performs-first-us-gene-therapy-procedure-treat-genetic-hearing

23 enero 2024| Children’s Hospital of Philadelphia |© 2024 El Hospital Infantil de Filadelfia

inteligencia artificial cerebroNo parece aventurado suponer que este año estará marcado por avances en la inteligencia artificial y en la terapia génica, entre otros.

Es difícil vaticinar qué puede deparar la ciencia biomédica a lo largo de todo un año. Las sorpresas están garantizadas, si bien algunas áreas de investigación iniciadas en años previos seguramente estarán presentes: de la inteligencia artificial a la edición génica. Read more

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