Entre 17 y 24 millones de personas sufren en todo el mundo una enfermedad difícil de diagnosticar, pero profundamente invalidante: el síndrome de fatiga crónica. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, la también llamada encefalomielitis miálgica engloba multitud de síntomas que confluyen en una sensación de fatiga crónica y profunda, incapacitante y difícil de explicar, que incluye problemas para dormir o malestar tras llevar a cabo un esfuerzo. Algunos pacientes llegan a presentar serios problemas para llevar a cabo sus actividades habituales o para concentrarse, e incluso se ven confinados en la cama.

«La dificultad del diagnóstico ante síntomas tan transversales, que pueden empeorar con el tiempo, estriba en que no existen pruebas diagnósticas ni biomarcadores que definan al paciente afecto», explica Marcos Lacasa, investigador que actualmente desarrolla su tesis doctoral en la Universitat Oberta de Catalunya (UOC) dentro del programa de doctorado de Bioinformática.

«El diagnóstico depende del historial y del facultativo. Hacerlo con premura puede tener una gran influencia en la evolución de la enfermedad».

En su último artículo, cofirmado con sus directores de tesis, Jordi Casas, del grupo de investigación relacionado Applied Data Science Lab de la UOC, y José Alegre, del Vall d’Hebron Institut de Recerca, así como Ferran Prados, también investigador del Applied Data Science Lab, Lacasa analiza cómo el aprendizaje automático, un tipo de inteligencia artificial (IA), puede mejorar el entendimiento y el diagnóstico de la enfermedad. El artículo científico se ha publicado en abierto en la revista Scientific Reports, de la editorial Nature.

IA y pacientes sintéticos

Ante la ausencia de biomarcadores claros, a día de hoy no existen pruebas que permitan diagnosticar si alguien sufre o no síndrome de fatiga crónica. Si bien se ha investigado mucho en este sentido (el mismo grupo de investigadores propone en otro artículo recién publicado tomar como referencia los niveles de consumo de oxígeno de los pacientes), los diagnósticos se hacen fundamentalmente a partir de cuestionarios que permiten evaluar la percepción que la persona tiene de su fatiga. Estos cuestionarios, como el Short Form Health Survey (SF-36), están bien definidos y estandarizados. Aun así, sigue siendo complicado acertar con un diagnóstico temprano.

«Lo que hemos demostrado es que, mediante las respuestas de un cuestionario, se puede simular el estado de un paciente en diferentes ámbitos. En otras palabras, se podría poner al alcance de facultativos no especializados una aplicación basada en aprendizaje automático que, mediante unas cuarenta preguntas, podría predecir incluso las respuestas del paciente en un test de esfuerzo», explica Lacasa. «Esto serviría de alerta ante síntomas que pudieran asociarse a la encefalomielitis miálgica y facilitaría el envío del paciente a la unidad especializada más cercana. En definitiva, facilitaría un diagnóstico precoz».

El principal desafío de este enfoque es contar con la suficiente cantidad de datos de calidad con los que se pueda entrenar el algoritmo de inteligencia artificial para que después sea capaz de predecir respuestas. «La aplicación puede generar respuestas creadas por IA. No haría falta que un paciente respondiera a seis cuestionarios distintos para conocer su estado global. Con rellenar uno solo, la inteligencia artificial rellenaria el resto», añade Lacasa.

La solución que se propone en el artículo es crear lo que los investigadores denominan pacientes sintéticos. Este enfoque permite que, con datos de un solo cuestionario general, se puedan rellenar otros especializados o que incluso se puedan reemplazar datos que faltan. «Podemos desarrollar estudios científicos con datos inventados, entre comillas, por la IA, pero que mantienen las características estadísticas propias como si se tratara de pacientes reales. La principal ventaja es que estos datos sintéticos se pueden compartir sin temor a violar ningún dato privado de ningún tipo», señala el investigador.

En busca del tratamiento del síndrome de fatiga crónica

El modelo propuesto por los investigadores de la UOC y del VHIR tiene ventajas, pero también limitaciones. «Un mal uso de los datos sintéticos invalidaría los análisis. Además, contar con datos reales de entrada, como los facilitados por el cuestionario SF-36, sigue siendo un requisito necesario», añade Marcos Lacasa. Las ventajas, claro, radican en contar con una herramienta capaz de ofrecer datos sintéticos de alta fidelidad para investigación y uso educativo, libres de restricciones legales, de privacidad, seguridad y propiedad intelectual.

De forma paralela a la mejora del diagnóstico mediante cuestionarios, existen otras líneas de investigación alrededor del síndrome de fatiga crónica. La búsqueda de marcadores biológicos que permitan la elaboración de pruebas diagnósticas efectivas sigue siendo prioritaria, así como el desarrollo de tratamientos. Actualmente, no existe una cura, y los síntomas se intentan mitigar con medidas de higiene del sueño, cambios en la dieta, ejercicio, terapia y fármacos que reduzcan los síntomas predominantes.

«Lo que se necesitaría es más presupuesto para poder hacer una secuenciación genética de los pacientes que sufren encefalomielitis miálgica. Así podríamos hacer un análisis genómico y detectar si existe alguna proteína causante de la enfermedad. Esto facilitaría en gran medida diseñar un fármaco efectivo que pudiera paliar los síntomas», concluye Marcos Lacasa.

Ver más información:

Lacasa M, Prados F, Y Alegre A, Casas Roma J. A synthetic data generation system for myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome questionnaires. Sci Rep [Internet]. 2023[citado 24 nov 2023];13(14256).  https://doi.org/10.1038/s41598-023-40364-6

25 noviembre 2023|Fuente: EurekAlert| Tomado de Prensa

Hace cincuenta años, la serie de televisión «El hombre de los seis millones de dólares» promocionó un futuro de biónica que cambia la vida con la frase emocionante: «Podemos reconstruirlo, tenemos la tecnología».

En 2023, investigadores en Suecia parecen haber cumplido esa promesa.

Una mujer sueca que perdió la mano derecha en un accidente agrícola hace más de 20 años ha sido equipada exitosamente con un apéndice biónico de primera clase, según un equipo de investigadores suecos, australianos, italianos y estadounidenses informa en la edición del 11 de octubre de la revista Science Robotics.

Los investigadores dijeron que la ciencia detrás de la tecnología es «innovadora», porque el miembro artificial se ha integrado completamente con los propios nervios, huesos y músculos del paciente en los años posteriores a su fijación en 2017.

La paciente, de 50 años, que fue identificada en un comunicado de prensa que promociona el estudio solo como «Karin», dijo que el resultado ha sido una mejora dramática en la función y mucho menos dolor.

Antes de la novedosa mano biónica, «sentía que tenía constantemente la mano en una picadora de carne», dijo en un comunicado de prensa de la Escuela Sant’Anna de Estudios Avanzados en Pisa, Italia, una de las universidades involucradas en la investigación.

Karin tenía dos tipos de dolor: dolor en el muñón, donde había ocurrido la amputación por debajo del codo, y dolor fantasma. Es un fenómeno común en el que un paciente percibe dolor incluso después de que el miembro ha desaparecido.

Para lidiar con eso, Karin dijo que tomó «altas dosis de varios analgésicos».

Además de eso, los dispositivos protésicos estándar que tenía antes eran incómodos y difíciles de manejar.

La nueva mano biónica ha cambiado todo eso, según Karin y un equipo de investigadores suecos, australianos, italianos y estadounidenses que la desarrollaron.

Después del procedimiento de fijación, la intensidad del dolor de miembro fantasma de Karin ha bajado de 5 a 3 en una escala de dolor de 10 puntos.

Y su dolor en el muñón, que una vez registró un 6, ahora ha desaparecido.

«Hoy necesito mucha menos medicación», dijo Karin, agregando que también ha ganado «mucho mejor control sobre mi prótesis».

El pobre control es uno de los principales problemas con los dispositivos protésicos estándar, dijo el líder del estudio, Max Ortiz-Catalan. Él es director del Centro de Biónica e Investigación del Dolor en Mölndal, Suecia, y jefe de investigación en prótesis neurales con el Instituto de Biónica en el Hospital St. Vincent en Melbourne, Australia.

«Existen varias prótesis sofisticadas, pero los pacientes luchan por controlar todas sus funciones de una manera confiable e intuitiva», señaló Ortiz-Catalan.

Añadió que tales dispositivos suelen ser incómodos y/o dolorosos «porque normalmente se unen al miembro residual usando un casquillo que comprime fuertemente la piel».

Para abordar estas desventajas, los investigadores se propusieron probar el potencial de un nuevo dispositivo de mano robótica desarrollado por Prensilia, una empresa de robótica italiana.

Apodada «Mia Hand», el dispositivo fue diseñado para dar a los pacientes la capacidad de ejecutar hasta el 80 % de las actividades cotidianas habituales, dijo la compañía.

También está destinado a ser estéticamente personalizable, para ayudar a aliviar parte del estigma que las personas con extremidades artificiales a menudo enfrentan.

La tecnología hace que Mia Hand sea una verdadera maravilla.

«Está conectado directamente al esqueleto, utilizando implantes oseointegrados», dijo Ortiz-Catalan.

Con el tiempo, el tejido óseo envuelve el titanio en el dispositivo protésico, lo que resulta en un fuerte vínculo entre el cuerpo y el biónico.

Esos implantes, agregó Ortiz-Catalan, «también sirven como una vía de comunicación entre la prótesis y los electrodos implantados en nervios y músculos».

Los electrodos recopilan información sobre el control nervioso localizado. Esa información se transmite externamente a una computadora, que utiliza software de inteligencia artificial para guiar el uso de la mano.

La mano también está equipada con sensores que crean retroalimentación sensorial entre los propios nervios del paciente y cualquier objeto con el que la mano biónica interactúe.

La idea es fusionar el sistema nervioso del paciente con la electrónica protésica, con el objetivo de reducir el dolor y mejorar el control.

La extremidad biónica también está destinada a ser fácil de usar. Desde que adquirió su nueva mano, Karin ha podido retirarla fácil e independientemente a la hora de acostarse.

Sin embargo, ella es solo la primera paciente que trabaja con «este nuevo concepto de una mano biónica altamente integrada», señaló Ortiz-Catalan. La investigación y el desarrollo continúan.

«No estamos cerca de la función de un miembro biológico», dijo.

Sin embargo, el uso cómodo y efectivo de la prótesis de Karin en las actividades diarias «es un testimonio prometedor de las capacidades potencialmente transformadoras de esta nueva tecnología para las personas que enfrentan la pérdida de extremidades», dijo Ortiz-Catalan.

Referencia

Ortiz-Catalan M, Zbinden J, Millenaar J, D’Accolti D, Controzzi M, Clemente F, et al. A highly integrated bionic hand with neural control and feedback for use in daily life. Sci Robot [Internet]. 2023[citado 13 nov 2023]; 8(83).  DOI:10.1126/scirobotics.adf7360

14 noviembre 2023 | Fuente: Sant’Anna| Instituto de BioRobotica

El aprendizaje automático es una rama de la IA por la que los sistemas informáticos mejoran y aprenden continuamente en función de los datos y la experiencia, algo que los biólogos están utilizando para investigar las funciones centrales de los genes.

En este sentido, investigadores de la Universidad de California en San Diego (EEUU) que investigan las secuencias de ADN que activan los genes usaron inteligencia artificial para identificar una enigmática pieza del rompecabezas relacionada con la activación de genes. Este es un proceso fundamental involucrado en el crecimiento, el desarrollo y la enfermedad. Mediante aprendizaje automático, el profesor de la Facultad de Ciencias Biológicas James T. Kadonaga y su equipo descubrieron la región promotora del núcleo (DPR) aguas abajo , un código de activación de ADN de «puerta de enlace» que está involucrado en la operación de hasta un tercio de nuestros genes.

A partir de este descubrimiento, el prof.Kadonaga y los investigadores Long Vongoc y Torrey E. Rhyne han utilizado, recientemente, el aprendizaje automático para identificar secuencias de ADN «extremas sintéticas» con funciones diseñadas específicamente en la activación de genes, tal como publican en la revista ´Genes & Development´.

Los investigadores probaron millones de diferentes secuencias de ADN a través del aprendizaje automático (IA) comparando el elemento de activación del gen DPR en humanos versus moscas de la fruta ( Drosophila ). Al usar IA, pudieron encontrar secuencias DPR raras y personalizadas que están activas en humanos pero no en moscas de la fruta y viceversa. De manera más general, este enfoque ahora podría usarse para identificar secuencias de ADN sintético con actividades que podrían ser útiles en biotecnología y medicina.

«Hemos demostrado el uso de IA para el diseño de elementos de ADN personalizados en la activación de genes. Hay innumerables aplicaciones prácticas de este enfoque basado en IA. Las secuencias de ADN extremas sintéticas pueden ser muy raras, tal vez una en un millón; si existen, podrían encontrarse mediante el uso de IA. Este método debería tener aplicaciones prácticas en biotecnología e investigación biomédica», concluyó el prof. Kadonaga.

Mayo 19/2023 (IMMédico) – Tomado de Enfermedades Raras, Oncología  Copyright 2023 Copyright: Publimas Digital.

Un nuevo artículo publicado por el destacado especialista australiano en ética de la IA Stefan Harrer PhD propone por primera vez un marco ético completo para el uso, diseño y gobernanza responsables de las aplicaciones de la IA Generativa en la asistencia sanitaria y la medicina.

El estudio, revisado por expertos y publicado en la revista eBioMedicine de The Lancet, detalla cómo los Modelos Lingüísticos Amplios (LLM por sus siglas en inglés) tienen el potencial de transformar fundamentalmente la gestión de la información, la educación y los flujos de trabajo de comunicación en la asistencia sanitaria y la medicina, pero siguen siendo uno de los tipos de IA más peligrosos e incomprendidos.

«Los LLM solían ser aburridos y seguros. Ahora son emocionantes y peligrosas», afirma Harrer, que también es Director de Innovación del Centro de Investigación Cooperativa en Salud Digital (DHCRC), uno de los principales financiadores australianos de la investigación y el desarrollo en salud digital, y miembro de la Coalición por la Inteligencia Artificial en Salud (CHAI).

Los LLM son un componente clave de las aplicaciones de IA generativa para crear nuevos contenidos, como texto, imágenes, audio, código y vídeos, en respuesta a instrucciones textuales. Entre los ejemplos más destacados analizados en el estudio en relación con los principios éticos de diseño, publicación y uso, así como con su rendimiento, figuran el chatbot ChatGPT de OpenAI, el chatbot Med-PALM de Google, el generador de imágenes Stable Diffusion de Stability AI y el bot BioGPT de Microsoft.

El estudio destaca y explica muchas aplicaciones clave para la atención sanitaria:

• ayudar a los clínicos a generar informes médicos o cartas de autorización previa;
• ayudar a los estudiantes de medicina a estudiar de forma más eficiente
• simplificar la jerga médica en la comunicación médico-paciente;
• aumentar la eficiencia del diseño de ensayos clínicos
• ayudar a superar los obstáculos de interoperabilidad y normalización en la extracción de HCE;
• aumentar la eficacia de los procesos de descubrimiento y diseño de fármacos.

Sin embargo, el artículo también destaca que el peligro inherente de la IA generativa impulsada por LLM, derivado de la capacidad de los LLM para producir y difundir de forma autoritaria y convincente contenidos falsos, inapropiados y peligrosos a una escala sin precedentes, se está marginando cada vez más en un bombo publicitario en torno a la última generación de potentes chatbots LLM.

El Dr. Harrer sostiene que las limitaciones de los LLM son sistémicas y tienen su origen en su falta de comprensión del lenguaje.

«La esencia de una recuperación eficaz del conocimiento es formular las preguntas adecuadas, y el arte del pensamiento crítico se basa en la capacidad de sondear las respuestas evaluando su validez con respecto a los modelos del mundo. Los LLM no pueden realizar ninguna de estas tareas. Son intermedios que pueden reducir la inmensidad de todas las respuestas posibles a una pregunta a las más probables, pero son incapaces de evaluar si la pregunta o la respuesta tienen sentido o son contextualmente apropiadas», afirma Harrer.

Por tanto, sugiere que aumentar el tamaño de los datos de entrenamiento y construir LLM cada vez más complejos no mitigará los riesgos, sino que los amplificará. El estudio propone enfoques alternativos para (re)diseñar éticamente las aplicaciones generativas de IA, configurar los marcos normativos y dirigir los esfuerzos de investigación técnica a explorar métodos de aplicación y cumplimiento de los principios éticos de diseño y uso.

El Dr. Añade que, sin supervisión humana, orientación, diseño y funcionamiento responsables, las aplicaciones de IA generativa impulsadas por LLM seguirán siendo una fuente con gran potencial para crear y difundir desinformación o contenidos nocivos e inexactos a una escala sin precedentes.

«El DHCRC desempeña un papel fundamental a la hora de llevar la IA ética a la práctica», ha declarado Annette Schmiede, directora general del DHCRC. «Existe un entusiasmo renovado por el papel de la IA generativa en la transformación de la asistencia sanitaria y nos encontramos en un punto de inflexión en el que la IA empezará a integrarse cada vez más en el ecosistema de la sanidad digital. Estamos en primera línea y marcos como el esbozado en este documento se convertirán en fundamentales para garantizar un uso ético y seguro de la IA.»

«La IA ética requiere un enfoque de ciclo de vida, desde la curación de datos hasta la prueba de modelos y la supervisión continua. Sólo con las directrices y barandillas correctas podemos asegurar que nuestros pacientes se beneficien de las tecnologías emergentes al tiempo que minimizamos los sesgos y las consecuencias no deseadas», dijo John Halamka, M.D., M.S, Presidente de Mayo Clinic Platform y cofundador de CHAI.

«Este estudio proporciona una importante orientación ética y técnica a los usuarios, desarrolladores, proveedores y reguladores de la IA generativa y los incentiva a prepararse de manera responsable y colectiva para el papel transformador que esta tecnología podría desempeñar en la salud y la medicina», dijo Brian Anderson, M.D., Médico Jefe de Salud Digital en MITRE.

Mayo 15/2023 (EurekaAlerts!) – Tomado de News Releases  Copyright 2023 by the American Association for the Advancement of Science (AAAS).

Investigadores de la Universidad de Finlandia Oriental, la Universidad de Turku y la Universidad de Tampere han desarrollado un método basado en inteligencia artificial para la tinción virtual de muestras de tejido histopatológico como parte del consorcio nórdico ABCAP. La tinción química ha sido la piedra angular del estudio de la histopatología durante más de un siglo y se aplica ampliamente, por ejemplo, en el diagnóstico del cáncer.

«La tinción química hace visible la morfología de las secciones de tejido casi transparentes y de bajo contraste. Sin ella, analizar la morfología de los tejidos es casi imposible para la visión humana. La tinción química es irreversible y, en la mayoría de los casos, impide utilizar la misma muestra para otros experimentos o mediciones», explica la investigadora universitaria y vicedirectora del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Finlandia Oriental Leena Latonen, que dirigió la parte experimental del estudio.

El método de inteligencia artificial desarrollado en este estudio produce imágenes computacionales que se asemejan mucho a las producidas por el proceso real de tinción química. Esta imagen teñida virtualmente puede utilizarse para inspeccionar la morfología de los tejidos. La tinción virtual reduce tanto la carga química como el trabajo manual necesario para el procesamiento de las muestras, al tiempo que permite utilizar el tejido para otros fines distintos de la propia tinción.

El punto fuerte del método de tinción virtual propuesto es que no requiere ningún hardware o infraestructura especial más allá de un microscopio óptico normal y un ordenador adecuado.

«Los resultados son muy aplicables. Quedan muchos temas por investigar y los métodos computacionales aún pueden mejorarse. Sin embargo, ya podemos vislumbrar varias áreas de aplicación en las que la tinción virtual puede tener un gran impacto en la histopatología», afirma el profesor asociado Pekka Ruusuvuori, de la Universidad de Turku, que dirigió la parte computacional del estudio.

Investigación pionera con financiación internacional

Uno de los factores clave que hicieron posible el estudio fue la financiación del consorcio obtenida de la convocatoria transnacional conjunta ERAPerMed. El consorcio ABCAP está formado por grupos de investigación nórdicos que desarrollan diagnósticos del cáncer de mama basados en inteligencia artificial con vistas a la medicina personalizada, y está financiado por ERAPerMed, la Unión Nórdica del Cáncer y la Academia de Finlandia. Tanto Latonen como Ruusuvuori dirigen sus propios subproyectos.

«Esta investigación es verdaderamente interdisciplinar. Sin la financiación del consorcio, sería muy difícil encontrar recursos suficientes tanto para el trabajo experimental de laboratorio como para el esfuerzo computacional que permiten estudios como éste», reconocen Ruusuvuori y Latonen.

Esta investigación interdisciplinar se basa en conocimientos de biología tisular, procesos histológicos, informática de bioimágenes e inteligencia artificial. La primera parte del estudio en dos fases se centró en la optimización de los pasos de procesamiento de muestras de tejidos y obtención de imágenes, y corrió a cargo de la investigadora doctoral Sonja Koivukoski, de la Universidad de Finlandia Oriental. La evaluación sistemática de la viabilidad histológica fue un componente único del estudio.

«El desarrollo de métodos computacionales mediante inteligencia artificial carece a menudo de una evaluación adecuada de la viabilidad desde la perspectiva del usuario final. Esto puede llevar a que se desarrollen y publiquen métodos que finalmente no se utilizan realmente en la práctica. Por tanto, es especialmente importante combinar los conocimientos computacionales y los basados en el dominio ya en la fase de desarrollo, como se hizo en nuestro estudio», afirman Latonen y Koivukoski.

Gran potencial de los métodos computacionales

Las redes neuronales profundas que aprenden a partir de grandes volúmenes de datos han transformado rápidamente el campo del análisis biomédico de imágenes. Además de las tareas tradicionales de análisis de imágenes, como su interpretación, estos métodos también son muy adecuados para las transformaciones de imagen a imagen. La tinción virtual es un ejemplo de este tipo de tareas, como se demostró con éxito en las dos partes publicadas del trabajo. La segunda parte se centró en la optimización de la tinción virtual basada en redes neuronales generativas adversariales, con el investigador doctoral Umair Khan, de la Universidad de Turku, como desarrollador principal.

«Las redes neuronales profundas son capaces de rendir a un nivel que no éramos capaces de imaginar hace un tiempo. La tinción virtual basada en inteligencia artificial puede tener un gran impacto hacia un procesamiento de muestras más eficiente en histopatología», afirma Khan.

Además de los algoritmos de inteligencia artificial, la clave del éxito fue la disponibilidad de servicios informáticos de alto rendimiento a través del CSC.

«En Finlandia tenemos una infraestructura excelente para la computación paralela de alto rendimiento. Una investigación de alta carga computacional como ésta no sería posible sin la capacidad que ofrece el CSC», afirma Ruusuvuori.

Los resultados del estudio se publicaron en dos revistas internacionales revisadas por pares, Laboratory Investigation y Patterns.

Abril 14/2023 (EurekAlert!) – Tomado de la Selección de Medicine and Health. Copyright 2023 by the American Association for the Advancement of Science (AAAS). Traducido al español por DeepL Traductor. Copyright 2023 DeepL.

Los investigadores estadounidenses David Baker y John Jumper y el británico Demis Hassabis, que han revolucionado el estudio y el diseño de proteínas con inteligencia artificial (IA), han sido galardonados con el Premio Fronteras del Conocimiento de la Fundación BBVA en la categoría de Biología y Biomedicina. Read more