El análisis de ADN de más de 12 000 tumores ha permitido detectar patrones o ‘firmas mutacionales’, 58 de ellas nuevas, que revelan si un paciente ha podido estar expuesto en el pasado a causas ambientales como el tabaquismo o la luz ultravioleta, o si ha tenido disfunciones celulares internas. Estas huellas muestran el historial celular de los daños provocados por mutaciones genéticas. Read more

Un equipo de investigadores del CSIC relaciona el desarrollo de la diversidad neuronal con factores de transcripción genéticos que se repiten en varias especies. Read more

España no cuenta, por ahora, con la especialidad médica de genética clínica reconocida. Los especialistas creen que es indispensable para poner nombre de manera precoz a síndromes y dolencias raras, ahorrar años de incertidumbre y aplicar los tratamientos más adecuados. Read more

Investigadores de la Universidad de Oxford han descubierto que, a pesar de que la edad aumenta el riesgo de enfermar, la probabilidad de padecer alteraciones genéticas se reduce a medida que envejecemos. Estos hallazgos podrían mejorar la capacidad de predecir quién desarrollará una dolencia en función de su genoma. Read more

La mayoría de los estudios genéticos sobre rasgos faciales se han limitado a personas de ascendencia europea o asiática. Ahora una investigación centrada en individuos del este de África arroja luz sobre nuevas regiones del genoma y genes potencialmente relacionados con la forma de la cara. Read more

Describen cómo la metilación desempeña un papel regulador independiente de las proteínas al aumentar la rigidez del ADN que afecta a la estructura tridimensional del genoma. Read more