El análisis de ADN de más de 12 000 tumores ha permitido detectar patrones o ‘firmas mutacionales’, 58 de ellas nuevas, que revelan si un paciente ha podido estar expuesto en el pasado a causas ambientales como el tabaquismo o la luz ultravioleta, o si ha tenido disfunciones celulares internas. Estas huellas muestran el historial celular de los daños provocados por mutaciones genéticas. Read more

Un equipo internacional con participación española ha descubierto que una única mutación puntual en el gen TLR7 es la causante de esta enfermedad autoinmune. Para llegar a este hallazgo, los científicos realizaron la secuenciación del genoma completo del ADN de una española llamada Gabriela, a la que se le diagnosticó lupus grave cuando tenía siete años. Read more

El análisis de ADN de más de 12 000 tumores ha permitido detectar patrones o ‘firmas mutacionales’, 58 de ellas nuevas, que revelan si un paciente ha podido estar expuesto en el pasado a causas ambientales como el tabaquismo o la luz ultravioleta, o si ha tenido disfunciones celulares internas. Estas huellas muestran el historial celular de los daños provocados por mutaciones genéticas. Read more

Un estudio liderado por el CNIO y el Massachussets General Hospital (Estados Unidos) revela nuevas metodologías que permiten visualizar la reparación del ADN mediante el análisis de cientos de proteínas en un tiempo récord. Este trabajo podría facilitar el desarrollo de nuevas terapias contra el cáncer. Read more

La Cátedra Eugin-UPF entrega el primer premio al mejor Trabajo Fin de Grado a la investigadora Marina Carmona Rivas que analiza cómo los óvulos mantienen su integridad. Read more

Expertos en paleogenética, ética y conservación museística han acordado unas normas mínimas para investigar el ADN antiguo. Entre ellas destacan el compromiso a que los datos genéticos obtenidos sean de dominio público y a colaborar con grupos de interés para garantizar el respeto y la sensibilidad a los grupos nativos implicados. Read more