Una colección de fotos de ‘falsos gemelos’, junto con un análisis de ADN, ha revelado que un fuerte parecido facial está asociado con variantes genéticas compartidas. El estudio está liderado por Manel Esteller, genetista de la Universidad de Barcelona. Read more

En casi cada célula humana, los dos metros de ADN deben acomodarse en un núcleo que es solo 8 millonésimas partes de un metro. Como la lana en una madeja, este reto extremo de espacio requiere que el ADN se envuelva alrededor de unas proteínas estructurales denominadas histonas. Esta arquitectura genética en espiral, conocida como cromatina, protege al ADN de potenciales daños y tiene un papel clave en la regulación génica. Read more

El análisis de ADN de más de 12 000 tumores ha permitido detectar patrones o ‘firmas mutacionales’, 58 de ellas nuevas, que revelan si un paciente ha podido estar expuesto en el pasado a causas ambientales como el tabaquismo o la luz ultravioleta, o si ha tenido disfunciones celulares internas. Estas huellas muestran el historial celular de los daños provocados por mutaciones genéticas. Read more

Un equipo internacional con participación española ha descubierto que una única mutación puntual en el gen TLR7 es la causante de esta enfermedad autoinmune. Para llegar a este hallazgo, los científicos realizaron la secuenciación del genoma completo del ADN de una española llamada Gabriela, a la que se le diagnosticó lupus grave cuando tenía siete años. Read more

El análisis de ADN de más de 12 000 tumores ha permitido detectar patrones o ‘firmas mutacionales’, 58 de ellas nuevas, que revelan si un paciente ha podido estar expuesto en el pasado a causas ambientales como el tabaquismo o la luz ultravioleta, o si ha tenido disfunciones celulares internas. Estas huellas muestran el historial celular de los daños provocados por mutaciones genéticas. Read more

Un estudio liderado por el CNIO y el Massachussets General Hospital (Estados Unidos) revela nuevas metodologías que permiten visualizar la reparación del ADN mediante el análisis de cientos de proteínas en un tiempo récord. Este trabajo podría facilitar el desarrollo de nuevas terapias contra el cáncer. Read more