Investigadores estadounidenses identificaron un trastorno del desarrollo neurológico causado por mutaciones en un solo gen, anomalía que afecta a decenas de miles de personas en todo el mundo, publica hoy una revista especializada.

El nuevo estudio vincula los cambios genéticos en un gen no codificante llamado RNU4-2 con trastornos del desarrollo neurológico, lo que mejorará los servicios de diagnóstico clínico, resalta el artículo difundido en Nature Medicine.

Conocer las huellas genéticas de los trastornos del desarrollo neurológico supone un gran paso para su abordaje terapéutico y preventivo, destacan los autores, de la Escuela de Medicina Icahn del Mont Sinai, en Nueva York, Estados Unidos.

Se trata de una serie de mutaciones raras del gen RNU4-2 que pueden ser un factor que contribuya a una mayor proporción de casos de discapacidad intelectual diagnosticados clínicamente que cualquier otro gen no relacionado con el sexo identificado hasta ahora.

Los científicos en su estudio realizaron un análisis de asociación genética que emplea datos de secuenciación del genoma completo de 77 539 participantes inscritos en el Proyecto 100 000 Genomas, una gran base de datos genética creada para ayudar a los investigadores a identificar mutaciones responsables de enfermedades con causas desconocidas.

El descubrimiento es significativo porque hallan que una de las causas genéticas más comunes de tales trastornos está en un solo gen, explican los investigadores.

Este desorden pasa a ocupar el segundo lugar después del síndrome de Rett entre los pacientes secuenciados por el Servicio de Medicina Genómica del Reino Unido. Destacan que estas mutaciones suelen ser espontáneas y no hereditarias, lo que da información importante sobre la naturaleza de la enfermedad, subrayan.

03 junio 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Italia registra en Europa el mayor número, en relación con la población, de mujeres sobrevivientes tras contraer cáncer, con unos dos millones, a razón de 6 338 por cada 100 000 habitantes, indica hoy un informe.

Un reporte de la Asociación Italiana de Oncología Médica (AIOM), divulgado este lunes en la página digital de la publicación especializada Sanitá Informazione, indica que estos resultados están relacionados con la calidad del servicio para la detección precoz y los avances en los tratamientos.

Sin embargo, los pacientes con cáncer deben esperar 14 meses para ser tratados con terapias innovadoras ya aprobadas a nivel europeo, lo que en criterio de los especialistas significa una falla del sistema que debe superarse para mejorar los actuales indicadores, refleja ese reporte,

El presidente de la AIOM, Franco Perrone, señaló al respecto que «estamos dispuestos a colaborar con la Agencia Italiana de Medicamentos (AIFA), para definir nuevos modelos de acceso temprano, inmediatamente luego de la aprobación europea, a terapias innovadoras, lo que mejoraría la supervivencia y la calidad de vida».

Por otra parte, «es urgente fortalecer los programas de prevención primaria y secundaria para reducir el número de enfermos y mejorar las posibilidades de recuperación», alertó el experto.

«El cáncer es una epidemia continua, pues en Italia se registran más de 1 000 nuevos diagnósticos cada día y se estima que los nuevos casos aumentarán constantemente, alrededor de un 1,0 % cada año» apuntó.

A pesar de los buenos resultados, el Gobierno y el Parlamento «deben tener claro que la oncología representa una parte importante del mantenimiento del sistema nacional de salud, y necesita inversiones reales y adecuadas», agregó Perrone.

03 junio 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

La campaña de administración de suplementos vitamínicos acometida por el Ministerio de Salud de Vietnam para favorecer la nutrición de menores de cinco años alcanzó a más de seis millones de niños, según cifras conocidas hoy aquí.

Desarrollada durante el fin de semana último, la iniciativa forma parte del programa bianual dirigido a reducir la tasa de desnutrición y deficiencias de micronutrientes en los menores de edad del país.

Vietnam realizó ya con éxito varias campañas de administración de suplementos de vitamina A, logrando que la tasa de infantes que reciben estas pastillas en dosis altas supere el 98 por ciento, lo cual contribuyó a erradicar la ceguera causada por la deficiencia de la misma y a mejorar la conciencia pública sobre la importancia de los micronutrientes.

En 2024, dijo la agencia de noticias VNA, los niños de entre seis y 59 meses de 31 provincias y ciudades con altas tasas de retraso en el crecimiento recibirán gratuitamente estos suplementos, al igual que los menores de seis a 35 meses o en riesgo de deficiencia de micronutrientes en las 32 ciudades y provincias restantes.

De acuerdo con el Censo Nacional realizado por el Instituto de Nutrición en 2020, la tasa de desnutrición infantil en Vietnam disminuyó de manera rápida y sostenida, pues el índice de depauperación por bajo peso decreció de un 33,8 por ciento en 2000 a un 14,1 en 2015 y 11,6 en 2020.

03 junio 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

Los hechos violentos y accidentes de tránsito, con traumas y politraumatismos asociados, constituyen hoy las principales causas de los decesos en Guatemala, según divulgó el Instituto Nacional de Ciencias Forenses (Inacif).

Les siguen la neumonía, enfermedades cardíacas, la asfixia por broncoaspiración y las relacionadas con la ingesta de alcohol, de acuerdo con los datos, que situaron de enero de 2024 al 28 de mayo pasado, 4 400 muertes.

De este total, proyectiles de armas de fuego impactaron en 1 074, mientras 2 270 sobrevinieron por traumas craneoencefálicos, de abdomen, politraumatismos y de tórax, generalmente por accidentes de tránsito, sobre todo en motocicletas, detalló la entidad.

Detrás están la neumonía (145), el infarto al miocardio (114) y la asfixia por broncoaspiración con 104 casos, condición que ocurre cuando una persona se ahoga con alimentos, sustancias extrañas o a partir de su propio vómito.

También aparecen en la lista de fallecimientos, fallas orgánicas por la pancreatitis (48) y cirrosis de hígado (41), aunque las enfermedades comunes producen una pequeña cifra.

Sin embargo, observó el Inacif, en su mayoría resalta la ingesta de alcohol y quienes pierden la vida por esta causa resultan personas que viven en situación de calle.

El vocero de los Bomberos de la municipalidad de Guatemala, Mynor Ruano, calificó de alza considerable las atenciones de emergencia por los infartos y describió que años atrás eran ciudadanos de avanzada edad, pero tras la pandemia de la covid-19 hay muchos jóvenes.

El exministro de Salud Carlos Soto apuntó que los hospitales nacionales, principalmente el Roosevelt y el San Juan de Dios, casi siempre se encuentren saturados a consecuencia de accidentes.

«Están ocupando los presupuestos y la atención de otras personas que también necesitan cirugías y tratamientos por enfermedad común», remarcó el doctor.

El Departamento de Tránsito de la Policía Nacional Civil determinó antes que en el 48 % de los hechos de tránsito en todo este territorio centroamericano están involucrados conductores de motocicletas.

Para el experto local en el tema Édgar Guerra en 2024 las estadísticas de sucesos viales pueden aumentar si no se invierte en más personal y tecnología para la regulación del parque vehicular.

Los dos últimos ministros de Salud llamaron a profundizar en el problema, pero a pesar de los planes y de las sanciones los motoristas continúan como un fenómeno de cuidado en las vías de Guatemala, el segundo detrás de la violencia homicida.

03 junio 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

La Organización Mundial de la Salud (OMS) prevé terminar su negociación con los 194 estados miembros de un Acuerdo sobre Pandemia dentro de un año, antes de la próxima Asamblea en 2025, se conoció hoy.

Según declaraciones del director General de la OMS, Tedros Adhanom Ghebreyesus, la decisión de concluir dicho convenio dentro de los próximos 12 meses, demuestra con qué firmeza y urgencia es necesario porque la “próxima pandemia es una cuestión de cuándo, no de si sucederá”.

Esa ha sido una de las tareas que quedaron pendientes tras la semana en que sesionó la 77 Asamblea Mundial de Salud en la ciudad suiza en la cual sí concretaron otros acuerdos sobre un paquete de enmiendas críticas al Reglamento Sanitario Internacional (RSI) que fortalecerá la preparación, la vigilancia y las respuestas globales ante emergencias de salud pública.

Las nuevas enmiendas al RSI incluyen introducir una definición de emergencia pandémica para desencadenar una colaboración internacional más eficaz en respuesta a eventos que corren el riesgo de convertirse, o se han convertido en una pandemia. Asimismo, define un compromiso de solidaridad y equidad para fortalecer el acceso a productos médicos y a la financiación, que incluye el establecimiento de un Mecanismo Financiero de Coordinación para apoyar la identificación y el acceso al financiamiento necesario para tratar de abordar equitativamente las necesidades y prioridades de los países en desarrollo.

A esas actividades se suma el establecimiento del Comité de los Estados Partes para facilitar la implementación efectiva del Reglamento modificado que promoverá y apoyará la cooperación entre los Estados Partes para la implementación efectiva del RSI.

Para ello tendrá lugar la creación de Autoridades Nacionales del RSI a fin de mejorar la coordinación de la implementación del Reglamento dentro y entre los países.

La copresidenta del Grupo de Trabajo sobre Enmiendas al RSI (GTIDH), Ashley Bloomfield, afirmó que la experiencia de epidemias y pandemias, desde el Ébola y el Zika hasta la covid-19 y el MPOX, demostró dónde son necesarios mejores mecanismos de vigilancia, respuesta y preparación de la salud pública en todo el mundo.

«Esas enmiendas al Reglamento Sanitario Internacional reforzarán la capacidad de los países para detectar y responder a futuros brotes y pandemias fortaleciendo sus propias capacidades nacionales y la coordinación entre Estados hermanos en materia de vigilancia de enfermedades, intercambio de información y respuesta», concluyó Adhanom Ghebreyesus.

Bajo el lema «Todos por la salud, salud para todos», la 77 Asamblea Mundial de la Salud, se desarrolló desde el 27 de mayo pasado hasta este 1 de junio con la participarán de autoridades sanitarias de todo el planeta que dialogaron sobre las emergencias sanitarias, el acceso a herramientas transformadoras y la resistencia a los antimicrobianos.

La Asamblea Mundial de la Salud es el órgano decisorio supremo de la Organización Mundial de la Salud y sus principales funciones son determinar las políticas de la organización, designar al director general, supervisar las políticas financieras y revisar y aprobar el proyecto de presupuesto por programas.

03 junio 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

El doctor Anthony Fauci, la cara pública de la respuesta del Gobierno de Estados Unidos a la pandemia de la covid-19, testificará hoy ante un comité del Congreso.

Casi dos años después de abandonar su cargo como director del Instituto Nacional de Alergia y Enfermedades Infecciosas, Fauci hablará en el Subcomité Selecto de la Cámara de Representantes sobre la pandemia.

Será su primer testimonio desde que dejó el trabajo gubernamental a finales de 2022, después de más de cuatro décadas al frente de ese instituto.

La última vez que testificó en el Congreso fue en septiembre de ese año, cuando compareció junto a otros funcionarios de salud en el Comité Senatorial de Educación para la Salud, Trabajo y Pensiones.

Fauci regresó al Capitolio a principios de este año para dos días de entrevistas a puerta cerrada con el subcomité y las transcripciones de esas declaraciones se publicaron el viernes.

Su testimonio llega inmediatamente después de dos audiencias muy polémicas en el panel que plantearon dudas sobre el nivel de supervisión y conducta que se llevó a cabo en su agencia, especialmente durante la pandemia.

Es probable que Fauci reciba preguntas difíciles de los republicanos, anticipó el diario The Hill. Los demócratas acusan a los miembros del Partido Republicano de intentar transferir la culpa de los errores de la respuesta a la pandemia a funcionarios de salud pública como Fauci.

Los republicanos y demócratas del subcomité planean abordar la audiencia desde diferentes ángulos.

Más de un millón de personas en Estados Unidos murieron a causa de la Covid-19.

03 junio 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia