La biopsia líquida se presenta como una metodología ‘llamada a evolucionar el manejo clínico del cáncer’, su utilización junto con tecnologías Next Generation Sequencing (NGS) apunta ‘a convertirse en la estrategia a seguir para su completa aplicación en el ámbito asistencial’, según ha asegurado el investigador principal en el laboratorio de Biopsia Líquida Experimental en la Unidad de Gestión Clínica Intercentros de Oncología Médica de Málaga (IBIMA-CIMES-UMA), Iñaki Comino.

Hace años que se habla de la medicina de precisión o medicina personalizada en relación al tratamiento del cáncer. La precisión en el diagnóstico es clave para seleccionar la terapia más adecuada para cada paciente. Por lo tanto, la evaluación del estado mutacional del tumor de manera fiable es necesaria en la selección de pacientes que se beneficien y sean aptos para la terapia dirigida.

Según señala la compañía Sysmex, aunque sea el estándar en oncología clínica, el análisis de mutaciones en tejido tumoral presenta varias desventajas, y, para solventarlas y poder obtener una información más precisa, aparece la biopsia líquida junto con las tecnologías relacionadas en su estudio. La biopsia líquida es la prueba que se realiza en una muestra de sangre -u otros fluidos corporales- con la finalidad de caracterizar células tumorales, o fragmentos de ADN provenientes de células tumorales, que circulan libremente por el torrente sanguíneo. Esta prueba, se ha convertido en una buena herramienta para distintas aplicaciones clínicas. La detección de mutaciones clínicamente relevantes, permite seleccionar, a través de muestras de sangre, la terapia más adecuada y monitorizar la respuesta del paciente en tiempo real, sin la necesidad de realizar una biopsia del tejido, indica la compañía.

Cómo funciona la biopsia líquida

La biopsia líquida utiliza fluidos corporales para evaluar el estado de salud de un paciente, y se emplea con mayor frecuencia para la detección del cáncer en el plasma sanguíneo. Puede aplicarse en la detección dentro de una etapa temprana, lo que le permite ayudar a planificar el tratamiento y averiguar cómo está respondiendo el paciente a un determinado tratamiento.

En este sentido, tomar múltiples muestras de sangre a lo largo del tiempo también puede ayudar a los médicos a comprender qué tipo de cambios moleculares se están produciendo en un tumor y cómo esto podría influir en la terapia. Uno de los elementos más destacados en este análisis, es el ADN circulante, que proporciona la información genética proveniente de las células tumorales.

También pueden aislarse y estudiarse las propias células tumorales circulantes, además de muchas otras sustancias. De todas ellas, el ADN tumoral circulante (ADNct) supone la molécula más analizada debido a la disponibilidad en sangre y por la información que proporciona su estudio.

Desde Sysmex, apuntan que la biopsia en tejido es el método de elección de referencia, pero no siempre está disponible y puede ser muy difícil de obtener.

Además, tampoco es factible adquirir rutinariamente muestras de tejido para el seguimiento de los pacientes. No obstante, la biopsia líquida ya se ha incluido en algunas pautas sobre el tratamiento del cáncer, incluidas las del cáncer de pulmón, colorrectal y de mama, añade la compañía.

Beneficios de la biopsia líquida

Sysmex indica que este método de análisis ha mostrado un alto nivel de concordancia con muestras de tejido en la mayoría de los cánceres, resultando mínimamente invasiva y más conveniente, tanto para pacientes como para médicos. Asimismo, la compañía asegura que la biopsia líquida es más rentable que la biopsia de tejidos; ofrece información holística del tumor (en ocasiones las muestras de tejido pueden no ser representativas debido a un error de muestreo), el tiempo de obtención de resultados es más rápido, es posible repetir el muestreo (contrariamente que con muestras de tejido) y ofrece información en tiempo real. Sysmex introdujo en el mundo de la biopsia líquida a través de la tecnología ‘OncoBEAMTM’, una solución basada en PCR digital que permitía caracterizar mutaciones en ADNct de forma sensible.

No obstante, desde la compañía aseguran que la tecnología Next Generation Sequencing (NGS) apunta a convertirse en la metodología de referencia, ya que permite conocer cualquier alteración en una región concreta de ADN.

23 noviembre 2023 (Europa Press) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Ciudad de Panamá, 15 nov (EFE).- El uso de la tecnología, la educación y el financiamiento se mantienen como los principales retos para mejorar el acceso a la salud de las mujeres en Latinoamérica en enfermedades como el cáncer de útero, coincidieron este miércoles expertos.

Durante el Roche Press Day, que se celebra hoy y mañana, y con quien EFE mantiene un acuerdo de concienciación sobre oncología, especialistas de varios países hablaron sobre estos desafíos que impiden que el cáncer de útero pueda ser curable actualmente.

‘El primer punto es la educación, la concientización, la alfabetización sanitaria y ahí es a dónde tenemos que llegar’, dijo la exsecretaria de salud de Chile Paula Daza durante el panel ‘Para ellas, por ellas.

Cerrando la brecha en atención primaria y secundaria de la salud de las mujeres’. La experta señaló que en la región hace falta contar con estrategias integrales de educación y concienciación en la comunidad, la escuela y los servicios sanitarios. ‘Para que cuando una persona vaya por un control, por ejemplo, de hipertensión le pregunten en ese minuto sobre si ya se realizó el papanicolaou (una prueba para detectar el cáncer de cuello uterino) y se le eduque de estos aspectos’, precisó.

Sensibilización En ese sentido, la especialista del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) Olga Georgina Martínez Montañez afirmó que una de las grandes tareas que tienen en las sociedades latinoamericanas es la sensibilización y el reconocimiento de la magnitud que tiene el cáncer de útero.

Asimismo, exaltó la importancia de mejorar el financiamiento pues ‘es inaceptable que pudiendo eliminar un cáncer, nosotros estemos siendo testigos de la muerte de muchas mujeres por falta de recursos, por falta de inversión en la salud de la mujer’.

Otro de los desafíos, dijo, es dar seguimiento a las pacientes después de la detección pues muchas veces ‘se hace la prueba, pero no se da un seguimiento ni un programa de atención’.

Esto, apuntó, incluye informar a la mujer de los resultados y hacer el seguimiento de todos los casos anormales y proporcionar de manera oportuna el tratamiento.

Otro reto, añadió, es la adopción de tecnologías de manera oportuna ‘y no esperar a que todo el mundo nos demuestre que sí se puede eliminar este cáncer’.

Un último desafío, manifestó, tiene que ver con el ‘gran estigma’ que hay alrededor de este tipo de cáncer, pues al estar relacionado con el Virus del Papiloma Humano (VPH), una enfermedad sexualmente transmisible, la mujer suele ser juzgada.

Innovar y colaborar La cofundadora y directora de la empresa de inteligencia artificial SAS Brasil y SAS Smart Brasil, Sabine Zink, señaló que uno de los primeros puntos es entender el sistema de salud pública antes de proponer cambios, además de enfocar la innovación en el acceso a la salud.

Asimismo, dijo que debe haber una colaboración multisectorial y de todos los actores ‘para pensar en soluciones complejas, tanto como lo son los sistemas de salud en la región’.

Explicó que en Brasil han desarrollado un sistema en el que a través de unidades móviles llegan a las mujeres de zonas alejadas para llevar los servicios de salud con enfermeras y doctores especializados.

Así, si durante el tamizaje algún resultado sale alterado, el doctor puede hacer una evaluación ahí mismo lo que ‘reduce el tiempo de diagnóstico y la necesidad de trasladarse de las pacientes’.

Finalmente, el gerente general de Roche Centroamérica y el Caribe, Álvaro Soto, señaló que, si bien la educación es importante, esta no solo tiene que ser para la mujer, sino para todas las personas de su entorno.

Asimismo, hizo énfasis en la importancia de combatir el estigma que rodea la enfermedad, en trabajar en alianzas y quitarse el miedo a colaborar entre sectores. ‘Es fundamental para llegar a tener un sistema humanizado, un sistema que exija resultados’, concluyó.

17 noviembre 2023 (EFE) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

La mayor causa de muerte por cáncer se debe a la metástasis, el proceso por el que el tumor se disemina a otros órganos y contra el que sigue habiendo pocas opciones de tratamiento. Sí hay, no obstante, grandes avances en la investigación. Son resultados que cambian el concepto de qué es la metástasis y crean nuevas formas de combatirla, algunas ya en fase de ensayo clínico. Lo han contado líderes mundiales en esta área en el congreso CNIO-Caixa Research Frontiers Meeting ‘Metástasis’, celebrado en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO).

El primer cambio de paradigma es que la metástasis “es una enfermedad distinta, con mecanismos biológicos propios”, explica Eva González Suárez, jefa del Grupo de Transformación y Metástasis del CNIO y co-organizadora del congreso.

Hasta ahora la metástasis era vista como la etapa más avanzada de un proceso oncológico; pero hoy está claro que es un fenómeno que evoluciona por su cuenta y empieza probablemente mucho antes, con unas pocas células, muy específicas, que tienen la capacidad de colonizar otros órganos, como señala Héctor Peinado, jefe del Grupo de Microambiente y Metástasis del CNIO y también co-organizador del congreso. Es más, quizás estas células metastásicas procedan no del tumor primario, como se creía hasta ahora, sino de otras metástasis.

Estrés y cambios en los ritmos circadianos influyen en la metástasis

El mayor conocimiento sobre la biología propia de la metástasis está abriendo ya nuevos frentes para combatirla, algunos sorprendentes. En los trabajos expuestos en el CNIO se explora la posibilidad de prevenir o tratar la metástasis con estrategias que implican bacterias y fármacos contra la hipertensión; control del estrés psicológico; e interceptar la comunicación entre las células cancerosas y las neuronas.

Estos trabajos se enmarcan en otro de los cambios conceptuales en esta área: la metástasis no es el producto de unas cuantas alteraciones genéticas, sino que influyen en ella muchos otros procesos que ocurren a la vez en el cuerpo. “Estamos viendo que en la metástasis, además de las mutaciones y el microentorno en contacto con las células metastásicas, intervienen también el estrés y los cambios en los ritmos circadianos, por ejemplo”, dice Peinado.

“Sabíamos que el tumor altera el apetito, el sueño… pero no le dábamos mucha importancia. Ahora empezamos a entender por qué ocurre esto”, añade González Suárez.

El campo emergente de la neurociencia del cáncer

Una de las claves las está desvelando el joven campo de la neurociencia del cáncer, que estudia la recién descubierta –estos últimos años– interacción entre el cáncer y el sistema nervioso tanto central (el cerebro) como periférico. Es un área tan novedosa que Caroline Dive, del Cancer Research UK Manchester Institute, reconoce que la desconocía antes de co-organizar este congreso.

“Esta mayor comprensión de la biología de la metástasis nos está permitiendo pensar en nuevos tratamientos que ayuden a los pacientes”, dice Dive.

Se observa que “las células tumorales se intercambian señales con mecanismos similares a los que usan las neuronas”, afirma Manuel Valiente, jefe del grupo de Metástasis Cerebral del CNIO.

Frank Winkler, pionero en neuro-oncología, explicó que “las interacciones entre el sistema nervioso y el cáncer pueden regular la oncogénesis, el crecimiento del tumor, la propagación de la metástasis y la resistencia al tratamiento”, además de estimular la inflamación y debilitar la respuesta inmunitaria contra el cáncer.

Interceptar neurotransmisores

Winkler, de la Universidad de Heidelberg y el Centro Alemán para la Investigación del Cáncer, expuso en el CNIO estrategias para interceptar la comunicación entre las células cancerosas y frenar así el avance de la metástasis. Como explica en un reciente trabajo en Cell, ya hay ensayos clínicos en fases iniciales que buscan alterar e incluso destruir las redes de señales entre células tumorales.

También en la relación entre cáncer y sistema nervioso, periférico esta vez, trabaja Erica Sloan, de la Monash University, en Australia. Su investigación en la última década aporta pruebas sólidas del vínculo entre el estrés crónico y el agravamiento del cáncer y el desarrollo de metástasis. También identifica moléculas claves en ese vínculo, en concreto un neurotransmisor –una de las sustancias que median la comunicación entre neuronas–.

Betabloqueantes para prevenir metástasis de cáncer de mama

Sloan ha demostrado que un tipo de fármaco ya aprobado contra la hipertensión, los ‘betabloqueantes’, interceptan la comunicación entre el sistema nervioso, el sistema inmunitario y el cáncer. Sus ensayos en pacientes de cáncer de mama apuntan a que el uso de betabloqueantes reduce significativamente la incidencia de la metástasis, y es por tanto una vía terapéutica que debe ser explorada. “El β-bloqueo reduce los biomarcadores asociados con el potencial metastásico, y apoya la necesidad de ensayos clínicos de fase III más amplios”, dice Sloan.

Igualmente, novedosa es la investigación de María Rescigno, de la Humanitas University de Milán (Italia) en “la interrelación entre el cuerpo humano y el microbiota –el ecosistema de bacterias, virus y hongos que puebla los órganos y tejidos–, para entender su papel en las enfermedades”.

“Vamos a empezar a tratar el cáncer con bacterias”

Rescigno es la reciente descubridora de la existencia de una barrera intestinal que protege al organismo de la entrada de agentes externos y, al mismo tiempo, permite la absorción de nutrientes. Su trabajo está mostrando que hay bacterias que proliferan especialmente en el ambiente de poco oxígeno y tejidos muertos que se da en los tumores, lo que ha sugerido la posibilidad de usar bacterias deliberadamente preparadas para activar la respuesta defensiva contra los tumores.

Otra línea de investigación muestra que los microorganismos están implicados en preparar los tejidos para que acojan a las células metastásicas; impedir con fármacos esa preparación del nido para la metástasis sería otra posible vía terapéutica. González Suárez considera relevante destacar en esta línea los ensayos de Claudia Gravekamp, del Albert Einstein College of Medicine (Nueva York, EE.UU.), que implican tratamientos con bacterias contra las que hemos sido vacunados en nuestra infancia, como truco para reactivar la respuesta inmune.

“Vamos a empezar a tratar el cáncer con bacterias”, afirma el co-organizador del congreso Manuel Valiente.

Referencia

Winler F, Venkatesh HS, Amit M, Batchelor T, Ekin Demir I, Deneen B, et al. Cancer neuroscience: State of the field, emerging directions. Cell[Internet]. 2023[citado 15 nov 2023]; 186(8):1689-1707. https://doi.org/10.1016/j.cell.2023.02.002

16 noviembre 2023|Fuente: EurekAlert|Tomado de Prensa 

Más de 400 investigadores de Registros de Cáncer del mundo analizan en Granada la incidencia y la evolución de la enfermedad, y han estimado que antes de que acabe 2023 se habrán diagnosticado 297.200 nuevos casos de cáncer en España, cifra que sitúa a este país entre los menos afectados de Europa.

La Escuela Andaluza de Salud Pública (EASP) acoge hasta el próximo jueves el Congreso Científico de la Red Europea de Registros de Cáncer (ENCR) y la Asociación Internacional de Registros de Cáncer (IACR), un evento en el que más de 400 expertos de todo el mundo presentarán resultados de incidencia y estimaciones.

Este encuentro sirve para analizar las transformaciones que se están produciendo en los procesos de los registros por la tendencia a la medicina de precisión o el desarrollo de la inteligencia artificial, entre otros factores.

El secretario general de Salud Pública e I+D+i, Isaac Túnez, ha destacado durante la inauguración la importancia de la información aportada por los registros de cáncer de población, que permite una planificación sanitaria y orientar las políticas de salud pública.

Según las últimas estimaciones publicadas por el Sistema de Información del Cáncer en Europa (ECIS), la enfermedad aumenta en Europa y se estima que el año pasado se diagnosticaron 2,7 millones de casos nuevos.

Atendiendo a ambos sexos de manera conjunta, el cáncer de mama (478.895 casos) es el más frecuente, seguido por el de colon-recto (448.619 casos), el de próstata (415.333 casos), y pulmón (409.467 casos).

Los expertos han recalcado que hay importantes diferencias en la incidencia de cáncer entre países, teniendo España una de las más bajas de Europa, solo por delante de Bulgaria, Austria y Rumanía, frente a Dinamarca, Irlanda, los Países Bajos y Croacia, los países con mayores tasas de esta enfermedad.

Se estima que el 25 % de las mujeres y el 31 % de los hombres en Europa serán diagnosticados de cáncer antes de los 75 años.

Según las últimas estimaciones de la Red Española de Registros de Cáncer (REDECAN), en 2023 se diagnosticarán 279.260 casos nuevos de cáncer, el 57 % del total en hombres, y el de colon y recto será el más frecuente seguido del cáncer de mama. Las tasas de incidencia de la mayoría de los cánceres son más altas en el norte que en el sur de España.

Los proyectos de investigación que se realizan desde los registros de cáncer de población están permitiendo conocer la incidencia de los distintos y las características personales y ambientales con los que se relacionan, datos clave para establecer políticas de salud que contribuyan a la prevención.

Como ejemplo de esos proyectos compartidos, el Registro de Cáncer de Granada es uno de los coordinadores del Estudio Prospectivo Europeo sobre Nutrición y Cáncer, proyecto que ha contribuido a establecer vínculos entre los hábitos de vida y la incidencia del cáncer y otras enfermedades crónicas. Este estudio se inició en 1992 con la participación de 23 centros de 10 países europeos y ha hecho un seguimiento a 521.324 participantes durante más de 30 años para conocer la relación de la alta ingesta de fibra, pescado, calcio y vitamina D y el menor riesgo de cáncer colorrectal.

16 noviembre 2023 (EFE) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Este hallazgo puede marcar un hito en el desarrollo de fármacos de nueva generación

En las últimas décadas se ha desarrollado la terapia dirigida con el uso de los primeros fármacos que actúan específicamente contra dianas (causas) moleculares del cáncer, lo que aumenta su eficacia y reduce los efectos secundarios. Muchos de ellos son fármacos que inhiben la acción de enzimas llamadas tirosina-quinasas, y han supuesto un avance significativo en el tratamiento dirigido contra varios tipos de cáncer. Por eso es relevante que el grupo del investigador Iván Plaza-Menacho, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), haya descubierto un nuevo mecanismo de activación para la primera tirosina-quinasa conocida, que es también el primer oncogén.

“Hemos descubierto un nuevo paradigma en el mecanismo de acción del primer oncogén identificado, c-Src, con importantes implicaciones en el descubrimiento de fármacos de nueva generación”, explica Plaza-Menacho, jefe del Grupo de Quinasas, Fosforilación de Proteínas y Cáncer del CNIO.    El estudio se publica en Nature Communications.

Un oncogén sobreactivado en los tumores más prevalentes

Las quinasas modifican químicamente otras proteínas agregándoles el grupo químico fosfato, y esa modificación (la fosforilación) actúa como señal química que activa la proliferación celular. Cuando las quinasas funcionan mal las células reciben constantemente la orden de proliferar, dando lugar a la formación de un tumor.

Esta relación entre el cáncer y c-Src se descubrió molecularmente a finales de los años setenta, pero pese al tiempo transcurrido aún no se entiende del todo, y se sigue investigando. El oncogén c-Src aparece sobreactivado en aproximadamente el 50 por ciento de tumores de colon, hígado, pulmón, mama, próstata y páncreas. Lo que desvela el nuevo trabajo es un nuevo mecanismo, inesperado, por el que c-Src puede activarse a sí mismo de forma autónoma mediante la autofosforilación (el proceso por el cual una proteína se fosforila así misma) y provocar cáncer.

El oncogén c-Src aparece sobreactivado en aproximadamente el 50% de tumores de colon, hígado, pulmón, mama, próstata y páncreas

Hasta la fecha se sabía que la función y actividad del oncogén c-Src están controlados por otra proteína quinasa, CSK, que fosforila una tirosina clave en c-Src para inhibir su actividad. Pero los investigadores del CNIO muestran ahora que c-Src, además, “tiene la capacidad de regular de forma autónoma la fosforilación de dicha tirosina clave fosforilándose así misma”, señala Iván Plaza.

Los autores han logrado diseccionar a alta resolución la secuencia de autofosforilación, y también cómo se produce el ensamblaje de la molécula activa que actúa como quinasa, con la molécula que es fosforilada que actúa como substrato.

Nueva diana terapéutica

Existen inhibidores dirigidos contra la actividad de c-Src con aplicaciones terapéuticas. Por ejemplo, dasatinib ha sido aprobado para el tratamiento de pacientes con leucemia mieloide múltiple y leucemia linfocítica aguda. Actualmente hay en curso ensayos clínicos con pacientes de cáncer de mama metastático, cáncer de colon y próstata con inhibidores que actúan sobre la actividad de c-Src con otras quinasas, por ejemplo, bosutinib, bafetinib o saracatinib.

Los nuevos resultados obtenidos por el grupo del CNIO tienen implicaciones importantes en el diseño y búsqueda de nuevos fármacos

Los nuevos resultados obtenidos por el grupo del CNIO “tienen implicaciones importantes en el diseño y búsqueda de fármacos de nueva generación que bloqueen de una manera más específica la función alostérica y no catalítica como substrato de c-Src”, señala Iván Plaza-Menacho. El investigador avanza que “en el futuro queremos determinar la estructura tridimensional de c-Src en su formato completo, y saber cómo se ensambla y con qué moléculas es capaz de interaccionar y regular a nivel celular cuando está hiperfosforilada en cáncer”.

Referencia

Cuesta-Hernández H N, Contreras J, Soriano-Maldonado P, Sánchez Wndelmer J, Yeung W, Martín Hurtado A, et al. An allosteric switch between the activation loop and a c-terminal palindromic phospho-motif controls c-Src function. Nat Commun[Internet].2023[citado 4 nov 2023]; 6548. https://doi.org/10.1038/s41467-023-41890-7

6 noviembre 2023 | Fuente: CNIO| Tomado de Noticias

El cáncer de mama diagnosticado en el embarazo o el posparto tiene peor pronóstico, de ahí la necesidad de métodos eficaces de detección precoz, una evidencia que se constata a diario en la unidad multidisciplinaria específica para tratar estos casos dentro de la Unidad de Mama del Hospital Universitario Vall d’Hebron en Barcelona, España.

En esta línea, en la que trabaja el equipo liderado por la Dra. Cristina Saura, Ph. D., jefa de la unidad y también del Grupo de Cáncer de Mama del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), se sitúan los resultados de un estudio recientemente publicado en Cancer Discovery, y en el que por primera vez se ha demostrado que la leche materna de las pacientes con cáncer de mama contiene ADN tumoral circulante (ADNct), susceptible de ser detectado mediante una biopsia líquida de esa leche.

La Dra. Saura explicó a Medscape en español cuál fue el motivo —en cierta medida, «sobrevenido»— de poner en marcha esta investigación: «En este caso fue la inquietud de una paciente con cáncer de mama diagnosticada durante el embarazo de su tercera hija; fue de ella en realidad de quien surgió la idea del proyecto. Le preocupaba haber transmitido el tumor a través de la leche materna a su segunda hija durante el periodo de lactancia, que había sido largo y se había prolongado hasta poco tiempo antes del diagnóstico de su cáncer de mama, así que nos trajo una muestra de leche materna que tenía guardada en su congelador».

«Y es ahí, gracias a ella, donde empezó nuestro proyecto ya que, aunque sabemos que el cáncer de mama no se transmite a través de la leche materna, decidimos analizar la muestra a la búsqueda de marcadores que pudieran ayudarnos en la investigación. Y, efectivamente, al analizar la leche materna de la paciente, encontramos ADN con la misma mutación que estaba presente en su tumor», añadió la Dra. Saura, quien apuntó que la leche materna analizada se había congelado más de un año antes del diagnóstico de cáncer de la paciente.

En cuanto a la metodología, Ana Vivancos, Ph. D., jefa del Grupo de Genómica del Cáncer del VHIO y otra de las autoras del estudio, comentó que se emplearon dos técnicas, secuenciación de nueva generación (NGS) y reacción en cadena polimerasa digital de sola gota (ddPCR) para analizar las muestras de leche materna y de sangre, comprobando así la existencia de ADNct en la leche materna.

«Fuimos capaces de detectar mutaciones presentes en el tumor de pacientes con cáncer de mama en su muestra de leche en 13 de las 15 pacientes analizadas, mientras que en las muestras de sangre recogidas en el mismo momento solo se detectó ADN tumoral circulante en una de ellas», afirmó Vivancos. «En cuanto a las muestras de las dos pacientes en las que no se detectó mutación, se comprobó que eran de calostro recogido en las primeras horas de la lactancia».

Asimismo, para dar utilidad práctica a este hallazgo, el equipo investigador diseñó un papel genómico basado en secuenciación de nueva generación como posible método de detección precoz del cáncer de mama. «Hemos desarrollado un panel basado en química de captura híbrida y con identificadores moleculares únicos (UMIs) que aseguran una mejor sensibilidad en la secuenciación de nueva generación. El diseño del panel se ha ajustado, basándonos en la literatura existente, a los genes más frecuentemente mutados en el cáncer de mama en mujeres jóvenes, menores de 45 años».

Según Vivancos, este panel tiene una sensibilidad de más de 70%, lo que significa que de las muestras de las pacientes analizadas con este se hubieran detectado 7 de 10 casos con una especificidad de 100 %.

«En la práctica, el diseño del panel permitiría detectar alteraciones en más de 95 % de los casos de cáncer de mama en mujeres de edad inferior a 45 años. Por lo tanto, su uso en el escenario de detección precoz de este tumor durante la lactancia debería contribuir a resolver una necesidad médica no cubierta a día de hoy», señaló Vivancos.

En relación con esta necesidad no resuelta, la Dra. Saura incidió en que actualmente no se dispone de ningún sistema o herramienta que permita sospechar de forma precoz de un tumor de mama en embarazadas antes del diagnóstico, «y, precisamente, el objetivo de esta investigación, que ahora se tiene que validar con un grupo más grande de mujeres en un estudio clínico, sería implantar el cribado de cáncer de mama en mujeres que acaban de dar a luz».

Contacto más directo con las células tumorales

En opinión de la Dra. Saura, esto facilitaría que, al igual que en España se realiza la punción del talón con una pequeña muestra de sangre del recién nacido para descartar patologías metabólicas, se recogieran muestras de leche materna de todas las mujeres que den a luz, para descartar o diagnosticar el cáncer de mama.

En cuanto a las ventajas potenciales que tendría la biopsia líquida de leche materna frente a técnicas similares, como por ejemplo la biopsia líquida en sangre, Vivancos remitió a los resultados de su estudio: «Hemos visto que la biopsia líquida en leche materna era positiva para la presencia de ADN tumoral circulante en 87 % de los casos, mientras que la sangre solo mostró presencia de este marcador en 8%. Esta diferencia indica que la leche materna es un biofluido que está en contacto más directo con las células tumorales y que, por lo tanto, será más informativo en estadios más iniciales».

La Dra. Saura apuntó sobre estos tumores en embarazadas o en el posparto que los datos reafirman una realidad: «En general, suelen tener un peor pronóstico por ser, en una gran parte de los casos, un diagnóstico en estadios avanzados. Además, se suele asumir que hay alteraciones fisiológicas de la mama, consideradas normales durante la gestación y la lactancia, que pueden esconder un tumor en desarrollo. El hecho es que el cáncer de mama durante el posparto, entendiendo como posparto la definición actual que corresponde a los 10 años posteriores al parto, representa entre 40 % y 45 % de los casos de cáncer de mama diagnosticados antes de los 45 años».

Las investigadoras tienen previsto dar continuidad a este proyecto: «Nuestro siguiente paso para confirmar la utilidad de la leche materna como nueva herramienta de biopsia líquida para la detección precoz del cáncer de mama en el periodo posparto es realizar esta prueba no invasiva en miles de mujeres», informó la Dra. Saura.

Objetivo, «estandarizarla» como método de screening

«Basándonos en los resultados que hemos publicado, estamos iniciando un estudio dirigido a recoger muestras de leche materna de 5 000 mujeres sanas de todo el mundo que se hayan quedado embarazadas a partir de los 40 años o a cualquier edad que sean portadoras de mutaciones que aumentan su riesgo de padecer cáncer de mama», añadió la especialista.

Acerca de cuándo está previsto disponer de resultados preliminares de este nuevo estudio, la Dra. Saura afirmó que aún no es posible aventurarse a concretar este dato «ya que estamos pendientes de recibir financiación para avanzar en este trabajo, pero vamos analizando caso a caso y, por supuesto, si detectamos alguna anomalía en estas mujeres, seguiremos el protocolo establecido para confirmar el diagnóstico e iniciar un tratamiento si fuera preciso».

Sobre si es factible que la biopsia líquida de leche materna llegue a «normalizarse» como método de screening para las mujeres en edad reproductiva con antecedentes o factores de riesgo de desarrollar un cáncer de mama, Vivancos afirmó que «ese sería el escenario futuro que visualizamos y al que nos gustaría contribuir con evidencia científica para conseguir hacerlo realidad».

«Por el momento, nuestro objetivo es validar que el ADN tumoral circulante puede detectarse mediante biopsia líquida en la leche materna incluso antes de que el cáncer de mama pueda diagnosticarse mediante técnicas de imagen convencionales. Si validamos estos resultados preliminares podremos detectar precozmente el cáncer de mama con una prueba no invasiva como la biopsia líquida de la leche materna», señaló por su parte la Dra. Saura.

Finalmente, y en cuanto a las asignaturas pendientes que aún existen en la detección y el abordaje del cáncer de mama durante el embarazo, la especialista puso de relieve el impacto emocional que tiene para las mujeres y para su entorno el diagnóstico de un cáncer gestacional «pero lo primero que tienen que saber es que el diagnóstico no es necesariamente sinónimo de interrupción del embarazo, sino que este tumor se puede tratar durante la gestación ya que es posible hacer cirugía en cualquier momento y quimioterapia a partir del segundo trimestre. Prueba de ello son los 72 niños que han nacido en este contexto en los últimos 20 años en el Hospital Universitario Vall d’Hebrón, que es pionero en España gracias a un programa multidisciplinar para informar y hacer un seguimiento específico a las mujeres a las cuales se les diagnostica un tumor de mama durante el embarazo».

Referencia

Saura C, Ortiz C, Matito J, Arenas E, Suñol A, Martín A, et al.  Early-Stage Breast Cancer Detection in Breast Milk. Cancer Discov[Internet].2023[citado 3 nov 2023];13(10):2180-2191. doi: 10.1158/2159-8290.CD-22-1340. PMID: 37704212.    https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37704212/

4 noviembre 2023|Fuente: Medscape| Tomado de Noticias y Perspectivas