La aparición de nuevos fármacos y la aplicación del big data para desarrollar terapias y biomarcadores de detección precoz son avances que están transformando la investigación en el alzhéimer y que recoge el nuevo libro Neurodegeneración y Alzheimer.

Escrita por el director de la Fundación Pasqual Maragall y del BarcelonaBeta Brain Research Center (BBRC), Arcadi Navarro, y la neuropsicóloga experta en formación y divulgación de la misma entidad, la doctora Nina Gramunt, el libro explora los métodos de prevención y nuevos fármacos, como el lecanemab, aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, en inglés) en 2023 y que frena el avance del alzhéimer, para combatir esta enfermedad.

La obra también analiza cómo el big data está transformado la investigación en fármacos y desarrollo de biomarcadores.

«En los últimos años, ha habido un cambio de paradigma en la comprensión del alzhéimer y otras enfermedades neurodegenerativas. Ahora tenemos biomarcadores que avanzan el diagnóstico y que se deben complementar con nuevos fármacos que por primera vez modifican el curso biológico de las personas afectadas», afirma en declaraciones a EFE la doctora Gramunt.

Principalmente, se refiere al lecanemab, uno de los fármacos más esperanzadores en la investigación del alzhéimer al ralentizar su avance en pacientes en las primeras fases de la enfermedad y que, pese a obtener la luz verde en Estados Unidos, Japón y China, aún no ha sido aprobado por la Agencia Europea del Medicamento.

Aunque esta dolencia siga siendo progresiva e irreversible, este medicamento es, en estos momentos, el único eficaz a la hora de ralentizar su avance.

Así lo demostró en un estudio previo a la aprobación del fármaco en el que participaron 1 795 pacientes y cuyos resultados revelaron una reducción del deterioro cognitivo del 27 % en 18 meses de los pacientes tratados con lecanemab en comparación con los que no.

«Es un primer paso, pero muy importante, porque hacía 20 años que no teníamos la aprobación de ningún fármaco específico contra el alzhéimer», asegura la divulgadora sobre alzhéimer, envejecimiento y promoción de la salud cerebral.

En la misma línea, Gramunt subraya que, hace unos días, el Comité Asesor de la FDA estadounidense votó por unanimidad respaldar la aprobación otro fármaco contra la enfermedad, el donanemab, al demostrar su eficacia para ralentizar el deterioro cognitivo de pacientes en las primeras etapas de la enfermedad.

«Es de la misma familia que el lecanemab, pero su principio activo tiene algunos aspectos diferenciados a nivel fisiológico cerebral», detalla la neuropsicóloga.

Más allá de los nuevos fármacos, Gramunt ha resaltado que, antes de frenar el avance del alzhéimer, es importante centrarse en la prevención, protegiendo la salud cardiovascular, manteniendo activa la actividad cognitiva -lo que aleja cuadros de ansiedad y depresión- y procurando descansar las horas necesarias.

Otro factor relevante a la hora de investigar el alzhéimer es encontrar técnicas de detección de este trastorno, por lo que los avances en encontrar biomarcadores son clave.

Las investigaciones en el hallazgo de biomarcadores se han acelerado en los últimos años gracias a las nuevas tecnologías y a la irrupción del Big Data, que permite trabajar con grandes cantidades de datos para dar con la mejor combinación.

«Ahora, técnicamente podemos detectar el riesgo de aparición de la enfermedad con un análisis de plasma o de sangre y anticiparnos unos 15 o 20 años antes de que se manifiesten los primeros síntomas», especifica Navarro.

Sobre esta cuestión, el director de la Fundación Pasqual Maragall agrega que los siguientes pasos deben ser hacer que los biomarcadores sean más accesibles y mejores y que tenga sentido hacer un cribado poblacional.

«Aunque la Agencia Europea del Medicamento apruebe el lecanemab, aún no tiene sentido hacer grandes cribados con biomarcadores porque este medicamento, por ahora, funciona una vez aparecen los primeros síntomas del alzhéimer. Hace falta que primero se aprueben medicamentos preventivos», insiste.

Sin embargo, Navarro apunta que este fármaco ya aprobado «se encuentra en ensayos clínicos con hipótesis de partida de que no solo frena la enfermedad, sino que puede retrasar la aparición del alzhéimer antes de que aparezca».

Preguntado sobre el futuro de la investigación de esta enfermedad, el también director del BBRC sostiene que hay que ser «optimistamente prudentes», porque la ciencia «funciona siempre, pero con ritmos lentos».

«Hay motivos para un optimismo cauteloso, con fármacos que pueden frenar el avance de la enfermedad y está habiendo mucha investigación. En algún momento habrá alguna terapia para tratar a personas con riesgo de padecer alzhéimer, pero para eso aún hacen falta mucha inversión y recursos», concluye Navarro.

16 junio 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Investigadores de la Universidad de Rochester, Estados Unidos, descubrieron que tecnologías portátiles ubicuas, como relojes inteligentes, podrían ayudar a comprender mejor los trastornos neurológicos progresivos como la enfermedad de Parkinson y hallar nuevas terapias.

Esta investigación se suma a la creciente evidencia de que los dispositivos de consumo fáciles de usar y ampliamente utilizados, en este caso un Apple Watch emparejado con un iPhone, pueden detectar cambios en los síntomas de Parkinson a lo largo del tiempo en individuos en las primeras etapas de la enfermedad, publicó la revista NPJ Parkinson’s Disease.

El estudio muestra que los datos generados por relojes y teléfonos inteligentes pueden monitorizar y detectar cambios en múltiples dominios de la enfermedad, lo que podría ayudar a evaluar la eficacia de futuras terapias.

Las herramientas tradicionales empleadas para rastrear la enfermedad suelen ser subjetivas y recopilan información de forma episódica durante las visitas clínicas.

Como resultado, estas herramientas no retratan adecuadamente la experiencia cotidiana de las personas con Parkinson, limitaciones que han contribuido a la lentitud de las nuevas terapias.

Por el contrario, los relojes y teléfonos inteligentes pueden controlar pasivamente muchos de los síntomas de la enfermedad, como la marcha y los temblores.

Se puede recopilar información adicional mediante tareas como tocar con los dedos y grabar voz para medir los síntomas relacionados con el habla.

Los autores demostraron recientemente que los dispositivos podían detectar diferencias entre individuos con Parkinson temprano, no tratado y controles de la misma edad.

En el nuevo estudio, llamado WATCH-PD, los investigadores siguieron a participantes con Parkinson en etapa temprana durante 12 meses.

Los datos recopilados por los dispositivos mostraron que los participantes con Parkinson experimentaron disminuciones significativas en las medidas de la marcha, un aumento en el temblor y cambios modestos en el habla.

El reloj inteligente pudo detectar disminuciones en el movimiento del brazo, una característica clínica común de la enfermedad, y la actividad en forma de número de pasos diarios.

La progresión de los síntomas en los individuos del estudio fue consistente con otros estudios a largo plazo de la enfermedad.

15 junio 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

Funcionarios de salud pública de Canadá advirtieron hoy sobre el aumento de casos de una rara infección bacteriana que provoca meningitis y puede ser mortal.

Provincias como Ontario, Manitoba y Toronto han notificado un incremento de pacientes con dicha infección.

«Cuando llegan al hospital, ya pueden estar muy enfermos porque la aparición de los síntomas puede ser muy rápida», dijo a CTV News el doctor James Kellner, pediatra y especialista en enfermedades infecciosas.

«Se puede pasar de estar bien a estar realmente gravemente enfermo en menos de un día», agregó.

Si bien Salud Pública de Toronto solo ha registrado 13 casos de enfermedad meningocócica invasiva (EMI) hasta ahora en 2024, esa cifra es mayor que el número total de infecciones registradas en cualquier año desde 2002.

Dos de los casos recientes de Toronto fueron fatales y se cobraron la vida de una adulto y niño.

Según Health Canada, hasta el 10 por ciento de los casos son mortales, mientras que entre el 10 y el 20 por ciento de los supervivientes experimentan consecuencias que alteran sus vidas, como pérdida de audición, discapacidades neurológicas y amputaciones de dedos o extremidades.

A principios de este año, los funcionarios de salud pública también advirtieron sobre el número de casos en Manitoba, Kingston, Ontario, y los municipios del este de Quebec.

Las autoridades animan a las personas a recibir una vacuna meningocócica lo antes posible.

La EMI es una infección bacteriana que puede provocar una peligrosa inflamación del cerebro y la médula espinal, conocida como meningitis.

En casos graves, se producen infecciones del torrente sanguíneo y sepsis, que pueden ser fatales.

La Agencia de Salud Pública de Canadá dice que hubo aproximadamente 115 casos por año entre 2010 y 2021.

Se registran con mayor frecuencia durante el invierno y la primavera y afectan a menos de una de cada 100 mil personas en Canadá.

12 junio 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

Investigadores de la Universidad Queen Mary de Londres desarrollaron un nuevo método que permite predecir la demencia con una precisión superior al 80 % y hasta nueve años antes del diagnóstico, trascendió hoy.

La novedosa técnica posibilita vaticinar la demencia con mayor exactitud que las pruebas de memoria o las mediciones del encogimiento cerebral, dos métodos utilizados habitualmente para diagnosticar la enfermedad, según publicó la revista Nature Mental Health.

Los investigadores desarrollaron la prueba predictiva analizando resonancias magnéticas funcionales (IRMf) para detectar cambios en la red de modos por defecto (DMN) del cerebro, cuya función es conectar regiones del cerebro para realizar funciones cognitivas específicas, siendo la primera red neuronal afectada por el Alzheimer.

Utilizaron imágenes de IRMf de más de 1 100 voluntarios del Biobanco para estimar la conectividad efectiva entre 10 regiones del cerebro, que constituyen la red de modo por defecto.

Los expertos asignaron a cada paciente un valor de probabilidad de demencia basado en la medida en que su patrón de conectividad efectiva se ajustaba a uno que indica demencia o a un patrón similar al de control, y luego compararon estas predicciones con los datos médicos de cada paciente.

Los resultados mostraron que el modelo predijo con exactitud la aparición de la demencia hasta nueve años antes de que se hiciera un diagnóstico oficial y con una precisión superior al 80 %.

En los casos en que los voluntarios desarrollaron demencia, el modelo podía predecir con un margen de error de dos años el tiempo exacto que tardaría el diagnóstico.

Los investigadores también examinaron si los cambios en la DMN estarían causados por factores de riesgo conocidos de demencia.

Su análisis demostró que el riesgo genético de padecer Alzheimer estaba estrechamente relacionado con los cambios de conectividad en la DMN, lo que apoya la idea de que estos cambios son específicos de esta afección.

También descubrieron que es probable que el aislamiento social aumente el riesgo de demencia, a través de su efecto sobre la conectividad en la DMN.

10 junio 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

Un estudio basado en neuroimágenes de cientos de adolescentes indicó que los jóvenes diagnosticados hoy con adicción a Internet, poseen alteraciones en regiones del cerebro para controlar la atención y la memoria de trabajo.

La indagación, publicada en la revista PLOS Mental Health, analizó 12 estudios de neuroimagen de adolescentes de 10 a 19 años entre 2013 y 2022.

Además, los participantes diagnosticados clínicamente con adicción a Internet participaron en actividades regidas por la red de funciones ejecutivas del cerebro como comportamientos que requieren atención, planificación, toma de decisiones y control de impulsos.

Expertos señalaron que esas regiones del cerebro mostraron una alteración sustancial en su capacidad para trabajar juntas, en comparación con aquellos en sus pares sin adicción a Internet.

El profesor asociado de ciencias de la computación en la Facultad de Ciencias de la Computación Khoury de la Universidad Northeastern en Boston, Caglar Yildirim, explicó que los patrones de conectividad funcional en los cerebros de los participantes, de hecho, coinciden con los observados en personas con adicciones a sustancias.

«Los mecanismos subyacentes a la adicción a Internet se parecen más a un patrón emergente que a una imagen terminada. Todavía se está entendiendo mucha causalidad entre lo que sucede en el cerebro y lo que se muestra a través del comportamiento. A partir de ahora, la observación mediante biomarcadores, como la conectividad funcional, ayuda a cerrar esa brecha», indicó por su parte el autor principal del estudio Max Chang.

Explicó, además, que al igual que los trastornos por sustancias y el juego, la adicción a Internet reconfigura el cerebro, lo que hace que sea más difícil resistir los estímulos relacionados con estar conectado a la red.

«Sin embargo, a diferencia del juego o el consumo de sustancias, Internet es una parte importante de nuestras vidas. Equilibrar la utilidad y los peligros de Internet es un campo muy crucial en el futuro del desarrollo de los adolescentes», añadió.

La Asociación Estadounidense de Psiquiatría (APA, por sus siglas en inglés) incluyó a la adicción a las tecnologías como tema en su iniciativa presidencial para 2023 a 2024.

05 junio 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

Investigadores estadounidenses identificaron un trastorno del desarrollo neurológico causado por mutaciones en un solo gen, anomalía que afecta a decenas de miles de personas en todo el mundo, publica hoy una revista especializada.

El nuevo estudio vincula los cambios genéticos en un gen no codificante llamado RNU4-2 con trastornos del desarrollo neurológico, lo que mejorará los servicios de diagnóstico clínico, resalta el artículo difundido en Nature Medicine.

Conocer las huellas genéticas de los trastornos del desarrollo neurológico supone un gran paso para su abordaje terapéutico y preventivo, destacan los autores, de la Escuela de Medicina Icahn del Mont Sinai, en Nueva York, Estados Unidos.

Se trata de una serie de mutaciones raras del gen RNU4-2 que pueden ser un factor que contribuya a una mayor proporción de casos de discapacidad intelectual diagnosticados clínicamente que cualquier otro gen no relacionado con el sexo identificado hasta ahora.

Los científicos en su estudio realizaron un análisis de asociación genética que emplea datos de secuenciación del genoma completo de 77 539 participantes inscritos en el Proyecto 100 000 Genomas, una gran base de datos genética creada para ayudar a los investigadores a identificar mutaciones responsables de enfermedades con causas desconocidas.

El descubrimiento es significativo porque hallan que una de las causas genéticas más comunes de tales trastornos está en un solo gen, explican los investigadores.

Este desorden pasa a ocupar el segundo lugar después del síndrome de Rett entre los pacientes secuenciados por el Servicio de Medicina Genómica del Reino Unido. Destacan que estas mutaciones suelen ser espontáneas y no hereditarias, lo que da información importante sobre la naturaleza de la enfermedad, subrayan.

03 junio 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia