Una corriente eléctrica atraviesa tu cara, un cuchillo ardiente se clava en tus encías y dientes, en el ojo, en la mejilla, en la mandíbula… y esto durante horas, días o años. Con este dolor y sin avisar, se desata la tormenta en tu cara, junto a un desorden de síntomas que, radicalmente, te tumban y anulan. Hablar, reír, masticar, tragar, sonreír, incluso besar, sí han leído bien, duele. Toda una vida, de manera continua, y sin pausas. Read more

Sentir hormigueo, descargas eléctricas e hipersensibilidad al roce o al frío en las extremidades son síntomas de amiloidosis por transtiretina, una rara enfermedad hereditaria causada por la afectación de unas fibras pequeñas que se encuentran en el sistema nervioso periférico. Una prueba cuantitativa de sensibilidad demostró ser clave para diagnosticar y hacerle seguimiento de esta enfermedad. Read more

Un nuevo grupo de investigación, Prevención e Intervención Temprana en Salud Mental (PRINT), pretende detectar problemas de salud mental infantil y juvenil de forma precoz. Read more

Un trabajo que está publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences, en el que ha colaborado personal científico del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), centro del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, de la Universidad de Valencia y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha permitido encontrar diferencias en la producción de microARN (pequeñas moléculas reguladoras de la expresión génica) respecto al tejido cerebral en ratones modelo de la enfermedad de Lafora que contribuirán a mejorar el conocimiento de esta enfermedad a nivel molecular y mejorar su seguimiento. Read more

febrero 15, 2023 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades del sistema nervioso, Enfermedades raras, Epilepsias, Fisiología, Genética clínica, Neurología | Etiquetas: , |

Investigadores de la Unidad de Epilepsia del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) y del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han descubierto una lesión operable en el cerebro que permite controlar con cirugía las crisis de epilepsia desencadenadas por el acto de comer. Read more

febrero 12, 2023 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades del sistema nervioso, Epilepsias, Farmacología, Neurocirugía, Neurología | Etiquetas: |

Un estudio liderado por científicos del Instituto Cajal aporta nueva información sobre el mecanismo de formación de amiloide por parte de la proteína neurotóxica tau, al principio del proceso. El hallazgo es relevante en la búsqueda de tratamientos eficaces contra esta enfermedad neurodegenerativa, según los autores. Read more

febrero 11, 2023 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Bioquímica, Enfermedades neurodegenerativas, Farmacología, Neurología | Etiquetas: , |

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