La cercosporamida invierte los síntomas de la enfermedad en ratones al bloquear la molécula eIF4E que produce proteínas de forma excesiva en el cerebro. Read more

Se conocen unas 8000 enfermedades raras entre las que existe un grupo cuyo síntoma fundamental es la anemia; es el grupo de las llamadas “anemias raras”, mayoritariamente hereditarias. La anemia es un trastorno muy común en todo el mundo y su causa más frecuente es la falta de hierro. Tanto es así que, a veces, el médico suele prescribir un preparado de hierro, incluso antes de confirmar la deficiencia. Si esta administración persiste durante un tiempo muy prolongado, incluso en ausencia de respuesta, se crea un círculo vicioso,  cuya consecuencia puede ser una sobrecarga de hierro, muy perjudicial para el paciente. Read more

Investigadores británicos revelaron descubrimientos en el tratamiento de una enfermedad ocular genética infrecuente. Read more

Los avances en nuevas tecnologías y genómica están siendo muy rápidos y será probablemente esta especialidad la que, con el tiempo, «dará una respuesta a muchos pacientes de enfermedades raras» que en su mayor parte tienen un origen genético. Read more

A pesar de que el número de enfermedades raras o minoritarias a nivel mundial podría considerarse bajo con respecto a otros padecimientos, suman miles y afectan a millones de personas en todo el mundo e incluso pueden ocasionar la muerte cuando su detección y atención es tardía, por lo que resulta importante divulgar información. Read more

La Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI) es una enfermedad que en la actualidad no tiene cura y es mortal para los pulmones, aunque ya está en desarrollo el primer tratamiento específico para este mal, aseguró el especialista de la Universidad de Southampton, Reino Unido, Luca Richeldi. Read more