Una investigación ha conseguido corregir, con tecnología de edición génica CRISPR-Cas9, la mutación del gen causante de la distrofia muscular LGMD D2 en células de pacientes afectados por este trastorno, también conocido como distrofia muscular de la transportina, lo que supone un potencial tratamiento para esta enfermedad ultrarrara que afecta especialmente a población española. Read more

Una madre y psicóloga de Bilbao desnuda su vida y los sentimientos hacia su hija, que sufre una enfermedad rara aun sin determinar y de momento sin cura, para que se conozcan ese tipo de realidades y encontrar ‘miradas más amables’ en la calle. Read more

Especialistas del CONICET sientan bases para explorar estrategias terapéuticas para la ataxia de Friedreich, un trastorno degenerativo cuyo principal síntoma es la dificultad para coordinar los movimientos. Read more

Sentir hormigueo, descargas eléctricas e hipersensibilidad al roce o al frío en las extremidades son síntomas de amiloidosis por transtiretina, una rara enfermedad hereditaria causada por la afectación de unas fibras pequeñas que se encuentran en el sistema nervioso periférico. Una prueba cuantitativa de sensibilidad demostró ser clave para diagnosticar y hacerle seguimiento de esta enfermedad. Read more

Un trabajo que está publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences, en el que ha colaborado personal científico del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), centro del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, de la Universidad de Valencia y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha permitido encontrar diferencias en la producción de microARN (pequeñas moléculas reguladoras de la expresión génica) respecto al tejido cerebral en ratones modelo de la enfermedad de Lafora que contribuirán a mejorar el conocimiento de esta enfermedad a nivel molecular y mejorar su seguimiento. Read more

La incapacidad de la proteína para formar las fibras amiloides, y no la agregación, sería la causa de la distrofia muscular de cinturas tipo 3, según un estudio de la Universidad Autónoma de Barcelona, publicado en Nature Communications. El trabajo abre la puerta a comprender mejor su implicación en la salud. Read more