Un estudio realizado en animales muestra que la epigalocatequina-3-galato puede ser efectiva para mejorar los problemas cardíacos y cognitivos característicos del síndrome de Williams-Beuren. El trabajo, publicado en la revista PLOS ONE, ha sido liderado por Victoria Campuzano, investigadora de la Universidad Pompeu Fabra y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Read more

Además de por sus teorías sobre el universo, los agujeros negros y el tiempo, Hawking era reconocido por su asombrosa supervivencia a una enfermedad, la esclerosis lateral amiotrófica, que da a los que la padecen pocos años de esperanza de vida. El físico teórico desafió esas predicciones desde su diagnóstico a los 21 años hasta su muerte a los 76. ¿Cómo lo hizo? Algunas cosas la sabemos, pero muchas otras no. Las asociaciones de pacientes piden más investigación. Read more

 La secuenciación completa del exoma de un paciente ha permitido diagnosticarlo con el síndrome de FOXP1, una enfermedad ultrarrara caracterizada por rasgos autistas y dificultades en el lenguaje. En todo el mundo sólo se conoce una veintena de pacientes con esta patología genética, por lo que cada nuevo caso ayuda a perfilarla mejor y facilita su diagnóstico precoz. Read more

Un equipo de investigadores ha desarrollado un sistema que permite utilizar videojuegos mediante movimientos corporales a modo de rehabilitación física. Los juegos se basan en historias divertidas que convierten los ejercicios de rehabilitación en algo atractivo y se dirigen especialmente a personas con debilidad muscular que no pueden realizar los movimientos amplios requeridos por juegos comerciales de este tipo. Read more

La secuenciación completa del exoma ha permitido diagnosticar a un paciente con el síndrome FOXP1, una enfermedad ultrarrara caracterizada por rasgos autistas y dificultades en el lenguaje. Los resultados de esta investigación han sido publicados en Scientific Reports. Hay una veintena de pacientes de esta enfermedad descritos en todo el mundo, por lo que cada nuevo caso ayuda a delinearla mejor. Read more

La Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Congénitas del Hospital Clínico de Santiago de Compostela, dirigida por Luz Couce, ha tratado con una infusión de terapia génica a un niño español que sufre el síndrome de Sanfilippo A, por primera vez en Europa. Se ha hecho dentro de un ensayo clínico en el que participan otros dos hospitales de Estados Unidos y Australia. El Clínico es el único representante del continente europeo. El niño recibió la infusión hace un mes y estará en seguimiento dos años, que es el periodo establecido para el estudio. Read more