No todos los días se describe una nueva enfermedad, pero eso es lo que han logrado investigadores de una colaboración internacional, liderada por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), que publican en Nature Communications la descripción de una nueva miopatía, la mioglobinopatía, provocada por una mutación del gen que codifica la mioglobina. La función principal de esta proteína es el transporte y almacenamiento del oxígeno dentro del tejido muscular –el equivalente a la hemoglobina en la sangre- y es también responsable del color rojo de los músculos.
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Miedo, falta de información, dudas sobre cómo gestionar la enfermedad, cómo afrontar los diversos tratamientos y los cambios que puedan aparecer. Estos son algunos de las experiencias que viven las personas con miastenia tras su diagnóstico. Read more
abril 3, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Autoinmunes, Enfermedades Raras, Medicina Familiar y Comunitaria | Etiquetas: debilidad fluctuante muscular, miastenia |
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Solo habían pasado cuatro meses en la vida de Elena cuando fue diagnosticada con una lipodistrofia. “Síndrome Berardinelli Seip”, apuntaron a sus padres. Y eso es lo único que les explicaron pues, aparte del nombre, poco se sabía sobre la enfermedad. “Fueron mis padres quienes movieron Roma con Santiago para encontrar a un doctor que hubiera escuchado algo sobre esta enfermedad o que hubiera tratado a algún paciente con este problema”, explica Elena. Read more
abril 1, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Endocrinología, Enfermedades Raras, Problemas de Salud | Etiquetas: lipodistrofia, síndrome Berardinelli Seip |
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marzo 30, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Genética, Ortopedia y Traumatología | Etiquetas: mioglobinopatía |
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Un equipo internacional de investigadores, liderado por la Universidad de Granada (UGR), ha logrado aislar un compuesto con actividad frente a la acondroplasia (un trastorno en el crecimiento óseo que provoca un desarrollo anormal de los huesos) a partir de compuestos bioactivos presentes en el cacao. El estudio se publica en Plant Foods for Human Nutrition. Springer Nature. Read more
marzo 27, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades Raras, Farmacología | Etiquetas: acondroplasia, compuesto de Theobroma cacao, compuestos fenólicos |
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Los grupos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han identificado 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos 8 años, ha destacado Pablo Lapunzina, director científico de este centro, en la duodécima Reunión Anual del CIBERER, celebrada en San Lorenzo de El Escorial. Estas enfermedades son de muy diferentes tipos, como óseas, neurológicas, oftalmológicas, metabólicas, musculares y cánceres poco frecuentes, entre muchas otras. Read more
marzo 21, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: genes responsables de diferentes enfermedades raras |
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Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y de la Universidad de Oviedo han descubierto un nuevo mecanismo molecular implicado en la progresión de aterosclerosis prematura en ratones con el síndrome de progeria Hutchinson-Gilford. Read more
marzo 16, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades Cardiovasculares, Enfermedades Raras | Etiquetas: aterosclerosis prematura, síndrome de progeria Hutchinson-Gilford |
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