Novartis acaba de presentar Votubia (everolimus), el primer fármaco para tratar a niños y adultos con astrocitomas de células gigantes (SEGA) asociados con complejo de esclerosis tuberosa (CET), una enfermedad rara que afecta aproximadamente a entre uno y dos millones de personas en el mundo y cuya prevalencia en España es de aproximadamente un caso por cada 30 000 habitantes. Read more

Sus síntomas, parecidos a una reacción alérgica, hacen que el diagnóstico certero tarde unos 13 años. Concienciar a la sociedad y a los profesionales es imprescindible. Read more

La composición molecular del esperma de padres que sufren obesidad contribuye a que sus hijos y nietos puedan heredar el sobrepeso u otras enfermedades como la diabetes, según un estudio realizado por  científicos australianos. Read more

Una investigación de la Universidad George Washington (GW), publicada en Proceedings de la Academia Nacional de Ciencias (PNAS), revela otra pieza del rompecabezas en un trastorno genético del desarrollo que causa enfermedades conductuales como el autismo. Anthony-Samuel LaMantia, Ph.D., profesor de farmacología y fisiología en la Escuela GW de Medicina y Ciencias de la Salud (SMHS) y director del Instituto de Neurociencias GW, junto con el post-doctorado Daniel Meechan, Ph.D. y Thomas Maynard, Ph.D., profesor asociado de investigación de la farmacología y fisiología en GW, son los autores del estudio «La regulación de Cxcr4 en la migración de la interneurona se interrumpe en el síndrome de deleción 22q11.2.» Read more

La fertilización in vitro (FIV) podría elevar de manera significativa el riesgo de defectos congénitos, sobre todo en ojos, corazón, órganos reproductores y sistemas urinarios, se indicó en un nuevo estudio presentado durante la actual Conferencia Nacional de la Academia Americana de Pediatría (AAP). Read more

El volumen del bazo en pacientes tratados con este fármaco disminuyó con respecto al valor inicial en una media del 28 % frente a un aumento medio del 2 % en pacientes tratados con placebo. Read more