Una investigación de la Universidad George Washington (GW), publicada en Proceedings de la Academia Nacional de Ciencias (PNAS), revela otra pieza del rompecabezas en un trastorno genético del desarrollo que causa enfermedades conductuales como el autismo. Anthony-Samuel LaMantia, Ph.D., profesor de farmacología y fisiología en la Escuela GW de Medicina y Ciencias de la Salud (SMHS) y director del Instituto de Neurociencias GW, junto con el post-doctorado Daniel Meechan, Ph.D. y Thomas Maynard, Ph.D., profesor asociado de investigación de la farmacología y fisiología en GW, son los autores del estudio “La regulación de Cxcr4 en la migración de la interneurona se interrumpe en el síndrome de deleción 22q11.2.”

Durante los últimos nueve años LaMantia y sus colegas han estado investigando cómo los trastornos del comportamiento tales como el autismo, déficit de atención e hiperactividad (TDAH), y la esquizofrenia surgen durante el desarrollo temprano del cerebro. Su trabajo se centra específicamente en los efectos que la dosis disminuida del gen 22q11.2 tiene en el desarrollo de circuitos corticales.

Esta investigación muestra por primera vez que las lesiones genéticas que están asociadas con el autismo y otras enfermedades del comportamiento interrumpen los mecanismos celulares y moleculares que aseguran un desarrollo normal de un tipo clave de neurona cortical: la interneurona. LaMantia y sus colegas habían encontrado previamente que un tipo de neurona cortical, la neurona de proyección, no se genera en cantidades adecuadas durante el desarrollo en un modelo de ratón para el Síndrome de Deleción 22q11. En el presente estudio publicado en PNAS, LaMantia encontró que las interneuronas, si son fabricadas en número adecuado originariamente fuera de la corteza, no son capaces de moverse adecuadamente en el córtex donde son necesitadas para controlar la actividad del circuito cortical. La investigación muestra que la razón principal por la que no se mueven correctamente se debe a la disminución de la expresión de la actividad de una vía reguladora clave para la migración, el receptor de citoquinas Cxcr4.

“Esto nos da dos piezas del rompecabezas para este trastorno del desarrollo genético”, dijo LaMantia. “Estas dos piezas nos dicen que en el desarrollo muy temprano, las personas con síndrome de deleción 22q11.2 no producen suficientes células en un caso, y no ponen las otras células en el lugar correcto. Esto no se debe a un cambio degenerativo, sino a que los mecanismos que producen estas células y las colocan en el lugar correcto durante la primera etapa de desarrollo, han fracasado debido a mutaciones”.

El siguiente paso en la investigación de LaMantia es conocer más sobre los mecanismos moleculares que alteran la proliferación de las neuronas de proyección y la migración de las interneuronas. “Si entendemos eso mejor y entendemos sus consecuencias, podemos ir sobre la fijación de la misma”, dijo LaMantia. “Queremos entender por qué los circuitos corticales no se construyen correctamente debido a la deleción genética en el cromosoma 22.”
enero 9/2013 (Eurekalert)

Meechan DW, Tucker ES, Maynard TM, LaMantia AS. Cxcr4 regulation of interneuron migration is disrupted in 22q11.2 deletion syndrome. Proc Natl Acad Sci U S A. 2012 Nov 6; 109(45):18601-6. doi: 10.1073/pnas.1211507109.

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