El Gobierno regional del estado de Bahía (noreste de Brasil) informó recientemente que al menos 64 personas presentaron un extraño caso de orina negra junto con una mialgia que causa dolores musculares intensos. Read more

febrero 8, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades raras, Enfermedades y anomalías neonatales, Genética clínica | Etiquetas: , |

Unos científicos han identificado un vínculo entre la enfermedad de Huntington y una disfunción del núcleo subtalámico, un componente de los ganglios basales, un grupo de estructuras cerebrales esenciales para el control de los movimientos y de los impulsos. Read more

enero 25, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades neurodegenerativas, Enfermedades raras, Enfermedades y anomalías neonatales, Neurología | Etiquetas: |

Se trata de un procedimiento quirúrgico mínimamente invasivo que fue desarrollado en Japón y ahora llega por primera vez a Europa. Read more

enero 13, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Cirugía, Enfermedades gastrointestinales, Enfermedades raras, Gastroenterología | Etiquetas: , |

Investigadores españoles han descubierto que la inhibición en modelo animal de una proteína, la óxido nítrico sintasa NOS2, de la pared arterial que permite revertir la enfermedad aórtica en el síndrome de Marfan y en otras formas de aneurisma, publica Nature. Read more

Los investigadores han identificado mutaciones en los genes SEMA3D y DPT, responsables de causar enfermedad de Meniere sin migraña en dos familias.  Read more

diciembre 28, 2016 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades raras, Otorrinolaringología |

Los resultados de un ensayo, en el que se trataron por primera vez niños con atrofia muscular espinal (AME tipo 1) de muy corta edad con el nusinersen acaban de publicarse en la prestigiosa revista científica The Lancet, con perspectivas muy favorables para los pacientes. Read more

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