Científicos españoles han descrito un nuevo mecanismo implicado en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes. El hallazgo, publicado en Scientific Reports, supone un importante avance hacia el tratamiento y prevención de este tipo de enfermedades.  Read more

Un nuevo gen, implicado en el crecimiento del hueso y el cartílago, es el causante de talla baja y manos pequeñas en humanos. El hallazgo, de investigadores españoles, se publica en Genetics in Medicine. El enfoque terapéutico se encuentra en fase de ensayo clínico. Read more

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El gen WHSC1 es necesario para el correcto desarrollo de diferentes tipos de células sanguíneas. Sus alteraciones están implicadas en las deficiencias inmunes del síndrome de Wolf-Hirschorn, según un estudio español que publica Cell Reports. Read more

Investigadores españoles han desarrollado una nueva terapia para la enfermedad de Wilson. El nuevo tratamiento, llamado VTX801, corrige en ratones un estado avanzado de esta enfermedad rara, un trastorno hereditario que causa que haya demasiado cobre en los tejidos del cuerpo. Se prevé comenzar los primeros ensayos clínicos en pacientes en 2018. Read more

El síndrome de Kleine-Levin es una enfermedad rara de causa desconocida que se caracteriza por episodios recurrentes autolimitados de hipersomnia acompañados de alteración cognitiva y conductual. Entre los episodios, los pacientes tienen un patrón de sueño y cognitivo normal. Un estudio ha analizado esta entidad con el objetivo de que sea incluida en el diagnóstico diferencial en casos de síndromes encefalíticos. Read more