Un estudio estadounidense publicado en Annals of Internal Medicine ha secuenciado el genoma completo de 50 pacientes adultos sanos y sugiere que un 22 por ciento portan variantes genéticas ligadas al desarrollo de enfermedades raras.

secuencia adn¿Sería útil y coste-efectivo secuenciar el genoma completo de individuos sanos, en búsqueda de variantes genéticas vinculadas con el desarrollo de ciertas enfermedades? La pregunta no es nueva y ahora un equipo estadounidense la pone de nuevo sobre la mesa, tras publicar su trabajo, el estudio MedSeq Project, en Annals of Internal Medicine.

Los autores, del Hospital Brigham and Women’s, la Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard y la Facultad de Medicina de la Universidad Baylor, reconocen que han trabajado con una muestra muy pequeña y que habría que replicar el estudio con tamaños muestrales mayores, pero apuntan que la secuenciación de todo el genoma podría ser apropiada para revelar mutaciones desconocidas asociadas a enfermedades raras.

El ensayo ha trabajado con 100 pacientes de atención primaria, sanos, y los resultados de la secunciación de más de 5000 genes en cada persona han sido analizados y debatidos por médicos del primer nivel asistencial (formados específicamente para ello), biólogos moleculares, genetistas y expertos en bioética.

El 22 por ciento de los 50 pacientes secuenciados mostraron variantes genéticas ligadas al desarrollo de patologías raras, y dos de ellos mostraron signos y síntomas de enfermedades ocultas (uno de ellos sufría de fundus albipunctatutos, enfermedad oftalmológica acompañada de visión en negro, y otro porfiria variegata).

Jason Vassy, autor principal del trabajo, señala: “Analizar el genoma completo de individuos sanos revelará inevitablemente nuevos datos de esa persona, algunos de los cuales podrían tener implicaciones para su salud. Creemos que los médicos de Familia deben estar formados para manejar este tipo de datos”.

En el trabajo, los genetistas que revisaron el trabajo realizado por los médicos de Familia que estudiaron los datos de la secuenciación concluyeron que solo en dos de los once casos analizados el médico de primaria había interpretado erróneamente la información genética.

Vassy admite que “aún hay que investigar mucho al respecto antes de defender que una secuenciación rutinaria en pacientes sanos de atención primaria es clínicamente apropiada”. Según lo observado en su pequeña muestra, los pacientes no experimentaron ansiedad ni estrés al conocer los resultados.

Los gastos sanitarios entran también en el debate. En el trabajo liderado por Vassy, los pacientes que fueron secuenciados gastaron de media 350 dólares más en el sistema sanitario en los seis meses siguientes tras conocer los resultados de la secuenciación.
junio 28/2017 (diariomedico.com)

junio 29, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: |

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