El ADN basura es el nombre que se le da a partes menos conocidas del genoma humano. Por mucho tiempo, los científicos pensaron que esas largas secuencias no hacían nada útil porque no sirven para fabricar proteínas.

En la actualidad, ya se sabe que ese ADN sí puede tener funciones muy importantes, como contener instrucciones que ayudan a controlar lo que sucede dentro de las células.

Un grupo de la Universidad de Nueva Gales del Sur y la Universidad Monash en Australia descubrió que en el ADN basura hay interruptores especiales llamados potenciadores. Los resultados se publicaron en la revista Nature Neuroscience y podrían cambiar la lucha contra el Alzheimer, según los autores.

Esos interruptores controlan cómo trabajan células del cerebro llamadas astroglías, que ayudan a mantener las neuronas sanas.

Nicole Green, la principal autora del estudio, explicó que su equipo “usó una técnica llamada CRISPRi para apagar estos potenciadores en las células y ver si cambiaba el comportamiento de ciertos genes”.

El Alzheimer es la causa más común de demencia en personas mayores. Afecta la memoria, el pensamiento y, con el tiempo, la capacidad de realizar tareas cotidianas.

Según la Organización Mundial de la Salud, más de 55 millones de personas en el mundo tienen demencia, y entre un 60 % y un 70 % de esos casos se deben a la enfermedad de Alzheimer.

Este trastorno representa un desafío gigantesco no solo para los pacientes, sino también para sus familias y los sistemas de salud.

Los investigadores de Australia analizaron cerca de 1 000 secuencias de ADN catalogadas como potenciadores, que son como interruptores a distancia.

Green contó que “si al apagar uno de estos potenciadores veíamos que el funcionamiento de un gen cambiaba, sabíamos que era importante y podíamos descubrir qué gen estaba afectando. Eso ocurrió en unos 150 de los 1 000 que probaron”.

Lo sorprendente, resaltó, “es que muchos de estos potenciadores están involucrados en genes relacionados con el Alzheimer”.

Este hallazgo facilita la búsqueda de las partes del ADN que podrían influir en el Alzheimer. Antes, había miles de lugares posibles para investigar, pero ahora pueden enfocarse en los 150 interruptores más importantes.

Green comentó que “pasar de tener 1 000 posibles interruptores a solo 150 ayuda mucho, porque así los científicos ya saben mejor en dónde buscar pistas sobre la enfermedad”.

En tanto, Irina Voineagu, supervisora del estudio, explicó que este listado de potenciadores sirve también para entender otras enfermedades.

Dijo que, al buscar respuestas sobre problemas como la hipertensión, la diabetes o el Alzheimer, muchas veces las partes del ADN más importantes no están dentro de los genes, sino entre ellos, en estos interruptores especiales.

El equipo combinó CRISPRi con secuenciación de ARN de célula única, lo que les permitió revisar la función de casi 1 000 potenciadores a la vez, algo que nunca se había hecho antes en células cerebrales.

Además, los datos ya están ayudando a entrenar programas informáticos que predicen cómo funciona el ADN.

“Este conjunto de datos puede ayudar a las computadoras a mejorar sus predicciones sobre la función de los potenciadores”, contó Voineagu.

Poder manipular estos interruptores da esperanza para crear terapias genéticas más precisas y seguras, siempre de acuerdo con estos científicos.

Si bien todavía faltan años para que esto llegue a los hospitales, Voineagu destacó que el primer medicamento de edición genética aprobado para una enfermedad de la sangre, la anemia falciforme, ya actúa sobre un potenciador específico.

Green concluyó que investigar estos interruptores puede ser clave para la medicina personalizada del futuro: “Queremos descubrir qué potenciadores podemos usar para prender o apagar genes en solo un tipo de célula cerebral y hacerlo de manera muy controlada”, afirmó. 

18 diciembre 2025 | Fuente: Infobae | Tomado de | Noticia

La proteína CaMKII es una enzima clave en la señalización celular. Aunque se encuentra en todo tipo de tejidos, se expresa sobre todo en el cerebro y en el corazón. En el caso de las neuronas, actúa como interruptor molecular, es decir, se activa cuando la concentración de iones de calcio dentro de la célula aumenta rápidamente como respuesta a un estímulo. Ello permite a las células responder a los cambios en su entorno, lo que es clave en procesos como la plasticidad neuronal.

En este sentido, señalan que la actividad de CaMKII contribuye a fortalecer las conexiones neuronales al regular la morfología y el tamaño de las espinas dendríticas (las estructuras de las neuronas que reciben los impulsos nerviosos de otras neuronas).

Sin embargo, hasta ahora, los científicos tenían pocas herramientas a su alcance para medir de manera precisa cómo trabaja esta proteína en condiciones reales. Con el objetivo de superar esta limitación, la nueva herramienta desarrollada por personal científico del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM, CSIC-UAM), liderado por el investigador F. Javier Diez Guerra, permite obtener más sensibilidad y una imagen más clara y fiable de su actividad.

Esta nueva herramienta, denominada CaMK2rep y publicada en la revista Analytical Chemistry, es un sensor biológico, es decir, un dispositivo producido por las propias células y fosforilable por CaMKII. El sensor utiliza los cambios en su fosforilación (mecanismo que consiste en la adición de un grupo fosfato a otra molécula, como una proteína, que suele alterar su actividad, función o ubicación) como indicador de la actividad de CaMKII.

«Este desarrollo responde a una necesidad real en la investigación biomédica: disponer de una herramienta sensible y fiable para cuantificar la actividad de CaMKII. Con ella podremos abordar preguntas clave en neurociencia y fisiopatología cardiovascular que hasta ahora resultaban inaccesibles», explica F. Javier Díez Guerra, autor principal del estudio e investigador del CBM.

En concreto, «el nuevo biosensor nos permitirá conocer cómo aumentos excesivos en la actividad de CaMKII contribuyen a la patología de episodios de isquemia en neuronas y células cardíacas».

NEUROGRANINA LIMITA LA ACTIVIDAD DE CAMKII

Dos proteínas clave para las neuronas CaMK2rep también ha permitido al personal investigador estudiar otra proteína, llamada Neurogranina, que abunda en las espinas dendríticas de las neuronas, en especial en regiones clave para la cognición como el hipocampo y la corteza cerebral. Esta proteína regula cómo CaMKII se activa o permanece en reposo. Sus resultados concluyen que Neurogranina limita la actividad de CaMKII y el estrés celular favoreciendo la viabilidad y el funcionamiento de las neuronas, esencial para prevenir enfermedades neurológicas.

Las aplicaciones prácticas de la nueva plataforma incluyen una mejor comprensión de los mecanismos de la memoria y el aprendizaje, la posibilidad de avanzar en el estudio de enfermedades neurodegenerativas como el alzhéimer, o poder analizar cómo ciertos fármacos afectan a la actividad cerebral y al sistema cardiovascular. En concreto, la inflamación del miocardio y la isquemia cardíaca.

En resumen, «CaMK2rep aporta una herramienta clave para nuevas vías de investigación en neurociencia y medicina, con potencial impacto en la salud y en el desarrollo de futuros tratamientos», concluye Díez Guerra.

03 octubre 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

La salud mental será por primera vez el foco de una reunión oficial de la Asamblea General de Naciones Unidas, a celebrarse hoy aquí con presencia de representantes de todo el mundo.

Se espera que los líderes mundiales aprueben un conjunto de principios diseñados para impulsar acciones globales que ayuden a las personas afectadas.

Aunque el tema se ha abordado en años anteriores, según la ONU esta vez tendrá un lugar prioritario en el evento, que también cubrirá la prevención y el control de otras enfermedades no transmisibles, como padecimientos cardiovasculares, cáncer, diabetes y enfermedades respiratorias crónicas.

Las enfermedades no transmisibles siguen siendo las principales causas de muerte y discapacidad a nivel mundial, y están estrechamente relacionadas, pues para muchas personas, las condiciones físicas y mentales se superponen, lo que exige enfoques integrados de atención. La directora interina de Enfermedades No Transmisibles y Salud Mental de la Organización Mundial de la Salud (OMS), doctora Devora Kestel, declaró que se trata de la primera vez “que podemos informar que más de mil millones de personas tienen una condición de salud mental”.

Afirmó que solo el nueve por ciento de las personas con depresión, la condición de salud mental más común, recibe apoyo, en tanto solo el 40% de quienes padecen psicosis recibe ayuda.

Esto significa que los países deben desarrollar más y mejores servicios para garantizar que la atención esté disponible y sea accesible, señaló la doctora Kestel.

Incluso donde existen servicios, a menudo son inaccesibles debido a costos, distancia o falta de integración con otros apoyos sanitarios, explicó.

La directora interina de Enfermedades No Transmisibles y Salud Mental de la OMS recordó que el estigma también es un factor importante que disuade a las personas de buscar ayuda.

25 septiembre 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

El coordinador del programa de Alzheimer del área de Enfermedades Neurodegenerativas del CIBER (CIBERNED) en el Hospital Sant Pau, Alberto Lleó, ha afirmado este viernes que los nuevos retos del Alzheimer pasan por mejorar el diagnóstico precoz y facilitar el acceso a nuevos medicamentos, como lecanemab o donanemab.

Leqembi (lecanemab), de Eisai, que fue aprobado el pasado mes de abril por la Comisión Europea, se trata del primer tratamiento capaz de modificar el curso de la enfermedad en sus fases iniciales, logrando retrasar su progresión en aquellas personas con deterioro cognitivo leve o demencia leve.

El pasado mes de julio, el Comité para Productos Medicinales de Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea de Medicamentos emitió una opinión positiva para Kisunla (donanemab), de Eli Lilly, también para el Alzheimer en estadio temprano. En ambos casos, los pacientes con dos copias de la variante genética APOE4 están excluidos al tener un mayor riesgo de efectos adversos.

El hecho de que ambos fármacos actúen en etapas tempranas de la enfermedad es lo que subraya la «urgencia» de mejorar el diagnóstico precoz, de definir claramente los criterios de acceso, de vigilancia de efectos adversos y de adaptar los sistemas nacionales para que estos medicamentos puedan llegar a tiempo a los pacientes que cumplan las condiciones necesarias.

«La aprobación de tratamientos modificadores abre una nueva era en la enfermedad de Alzheimer, al poder modificar por primera vez el curso de esta enfermedad. Al igual que ocurrió con el cáncer o la esclerosis múltiple, estos serán los primeros de múltiples tratamientos que veremos en los próximos años. Como ejemplo, en pocas semanas sabremos si la semaglutida es efectiva para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer», ha afirmado Lleó.

Asimismo, ha destacado otros estudios que han reforzado la hipótesis que vincula al virus del herpes simple tipo 1 (HSV-1), causante del herpes labial, con la enfermedad de Alzheimer, y es que al reactivarse en el cerebro acelera la acumulación de proteínas beta-amiloide y tau, elementos clave en la enfermedad.

Por su parte, la coordinadora del Programa de Alzheimer del CIBERNED en la Unidad de Neurobiología del Alzheimer del Instituto de Salud Carlos III, Eva Carro, ha señalado el «prometedor hallazgo» de que los tratamientos antivirales para el herpes labial podrían reducir este riesgo, lo que sugiere una «nueva y prometedora» vía para la prevención y el tratamiento de la enfermedad.

Otros estudios han logrado desarrollar el mapa más completo de riesgo genético de Alzheimer, basándose en el análisis de datos genéticos de casi 100 000 personas de Europa, Asia, África y América, y que han identificado nuevos genes y regiones del ADN vinculados a la enfermedad, lo que ha permitido crear un perfil genético que puede estimar la probabilidad de una persona de padecer Alzheimer.

Otro de los trabajos destacados y coordinados por el CIBER se encuentra uno que ha analizado el papel de las lipoproteínas del líquido cefalorraquídeo, responsables de transportar colesterol hasta las neuronas, concluyendo que, en las personas con Alzheimer, estas partículas muestran una capacidad reducida para entregar dicho colesterol.

Este hallazgo es «especialmente relevante» porque dicho déficit se asocia directamente con la presencia de la variante genética APOE4, uno de los principales factores de riesgo de la enfermedad.

 19 septiembre 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

El análisis proteómico mediante inteligencia artificial se perfila como herramienta diagnóstica y de monitorización en la fase de pródromo de la enfermedad.

Un equipo internacional de investigadores ha identificado 17 proteínas circulantes que, junto a variables demográficas, distinguen a los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) de los individuos sanos. Mediante la aplicación de inteligencia artificial, los científicos han demostrado que estas proteínas pueden ser utilizadas con propósito diagnóstico, ofreciendo una fiabilidad del hasta el 96 %.

Ésta se mantuvo elevada incluso después de excluir la contribución del biomarcador NEFL, considerado clínicamente relevante en esta patología. El potencial de estas proteínas fue puesto de manifiesto en un análisis adicional, que identificó un subconjunto de 8 componentes que distinguen a los pacientes que presentan expansiones en la región C9orf72 de los que no presentan esta anomalía genómica.

Los niveles de otras 6 proteínas se encontraron elevados en pacientes sintomáticos C9orf72+, lo que indica que pueden ser utilizadas como biomarcadores de fenoconversión.

Así lo afirma Bryan Traynor, investigador de los Institutos Nacionales de la Salud de los EE.UU. y director del estudio, quien prosigue indicando que las proteínas identificadas están asociadas a procesos biológicos relativos al desarrollo y degeneración del músculo esquelético, al metabolismo energético y a la excitotoxicidad mediada por el neurotransmisor NMDA, corroborando observaciones previas.

Notablemente, las alteraciones en los biomarcadores circulantes seleccionados no mostraron ningún vínculo con las variaciones de los correspondientes genes, asegura el científico. Traynor concluye indicando que la implementación de estas proteínas en un modelo de Machine Learning ha posibilitado la generación de un índice cuyo progresivo aumento se asocia a mayor riesgo de aparición de los síntomas, en pacientes que todavía no los presentan.

Los resultados fueron publicados en la revista Nature Medicine.

12 septiembre 2025 | Fuente: IM Médico | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

La contaminación atmosférica podría acelerar los efectos devastadores de la enfermedad de Alzheimer en el cerebro, señala un estudio reciente.

Los pacientes de Alzheimer expuestos a niveles más altos de contaminación por partículas parecieron sufrir una mayor acumulación de proteínas amiloides y tau tóxicas en sus cerebros, informaron los investigadores el 8 de septiembre en JAMA Neurology.

Cuanta más contaminación del aire respiraba una persona, peores eran los estragos del Alzheimer en sus cerebros, dijeron los investigadores.

También experimentaron una pérdida de memoria más rápida, deterioro del juicio y dificultades con las actividades básicas de la vida diaria, encontraron los investigadores.

«Este estudio muestra que la contaminación atmosférica no solo aumenta el riesgo de demencia, sino que en realidad empeora la enfermedad de Alzheimer», señaló en un comunicado de prensa el investigador principal, el Dr. Edward Lee. Es codirector del Instituto sobre el Envejecimiento de la Universidad de Pensilvania, en Filadelfia.

Para el estudio, los investigadores se centraron en los efectos sobre la salud de las partículas finas producidas por el humo de los incendios forestales, los gases de escape de los automóviles, las emisiones industriales y los escombros de los sitios de construcción.

Las partículas de 2.5 micrómetros o más pequeñas son aproximadamente la mitad del tamaño de una sola hebra de telaraña, y una vez inhaladas pueden pasar fácilmente al torrente sanguíneo para dañar potencialmente órganos como el cerebro, dijeron los investigadores en las notas de respaldo.

Para el nuevo estudio, los investigadores examinaron muestras de más de 600 autopsias en el Banco de Cerebros de Penn Medicine. Compararon el tejido cerebral con la exposición de cada persona a la contaminación por partículas, según el lugar donde vivían.

La acumulación de amiloide y tau en los cerebros de las personas aumentó en un 19 % por cada microgramo por metro cúbico de aumento en su exposición a la contaminación por partículas. Las placas amiloides y los ovillos de tau son características distintivas de la enfermedad de Alzheimer.

Los expedientes clínicos también mostraron que las personas expuestas a una mayor contaminación atmosférica también tenían un peor deterioro cerebral y un inicio más rápido de los síntomas del Alzheimer, como pérdida de memoria, dificultades del habla y problemas para tomar decisiones, dijeron los investigadores.

«En Estados Unidos, la contaminación atmosférica está en los niveles más bajos en décadas, pero incluso vivir solo un año en un área con altos niveles de contaminación puede tener un gran impacto en el riesgo de una persona de desarrollar la enfermedad de Alzheimer», dijo Lee.

«Subraya el valor de los esfuerzos de justicia ambiental que se centran en reducir la contaminación del aire para mejorar la salud pública», agregó.

Sin embargo, debido a que el estudio fue observacional, no pudo establecer un vínculo causal directo entre la contaminación atmosférica y la progresión del Alzheimer, anotaron los investigadores.

11 septiembre 2025 | Fuente: HealthDay News | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia