El síndrome TRAF7, una nueva enfermedad rara identificada por rasgos faciales propios, defectos cardíacos y retraso en el desarrollo, ha sido detallado en 45 pacientes. Los investigadores han perfilado un retrato robot que puede ayudar a los pediatras a identificar a las personas afectadas. Read more

mayo 22, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: , , |

Las mujeres con lesiones mamarias detectadas por mamografía que probablemente sean benignas deberían realizarse imágenes de seguimiento de vigilancia a los seis meses debido al pequeño pero no insignificante riesgo de que las lesiones sean malignas, según un nuevo estudio publicado en la revista Radiology. Read more

mayo 22, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Ginecología y Obstetricia, Neoplasias, Oncología, Radiología | Etiquetas: , |

La población de Perú es una de las más bajas del mundo, con medias de 165,3 cm en los hombres y 152,9 cm en las mujeres. Esta altura está asociada a una variante genética, hasta ahora desconocida, que se encuentra en el 5 % de ellos y que les hace ser hasta 4,4 centímetros más bajos. Read more

mayo 22, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Epidemiología, Genética, Investigaciones | Etiquetas: , , , , , |

Un nuevo estudio muestra que cuando se trasplantan células específicas del cerebro humano en modelos animales de esclerosis múltiple y otras enfermedades de la sustancia blanca, las células reparan el daño y restablecen la función. El estudio proporciona una de las piezas finales de evidencia científica necesaria para avanzar esta estrategia de tratamiento a ensayos clínicos. Read more

Las personas con un mayor riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares tienen al tiempo un mayor deterioro cognitivo, incluido un aumento en los marcadores típicos de la enfermedad de Alzheimer, lo que sugiere que el control de la enfermedad cardíaca pueden ser clave para mantener y mejorar la salud cognitiva más adelante en la vida, según una investigación que publica el Journal of the American College of Cardiology.

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Las medidas de confinamiento puestas en marcha por gobiernos de todo el mundo han tenido un efecto global positivo: una reducción de 17 millones de toneladas de CO2 diarias respecto a las 100 que emitíamos el año pasado. Así lo recoge un estudio internacional publicado en la revista Nature Climate Change.

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