La Organización Mundial de la Salud (OMS) alertó hoy sobre el aumento de casos de sarampión y rubéola en la población infantil de Yemen, país devastado por una guerra iniciada en 2014.

En un comunicado difundido en Yemen, se dice que al cierre de agosto el número de casos sospechosos de ambas enfermedades alcanzó la cifra de 34 mil 300.

También hay información limitada sobre el impacto del brote en las mujeres embarazadas, subrayó.

Lo ideal sería que la campaña de vacunación en respuesta al brote estuviera dirigida al menos a todos los niños menores de diez años para que fuera integral y eficaz, sin embargo, el actual déficit de financiación limitó nuestra respuesta, admitió Arturo Pesigan, representante de la OMS en esta nación.

La crisis se produce en un contexto de declive económico y bajos ingresos, así como el desplazamiento y condiciones de vida superpobladas en los campamentos de refugiados, resaltó la organización.

Hace dos semanas el Fondo de las Naciones Unidas para la Infancia (Unicef) advirtió que más de 21,6 millones de personas, incluidos 11 millones de menores de edad, necesitan protección y asistencia humanitaria en Yemen.

Necesitamos de forma urgente 475,2 millones de dólares para responder a la crisis humanitaria en Yemen y satisfacer necesidades críticas en salud, nutrición, protección infantil y educación en 2023, señaló.

Recientemente, Adele Khodr, representante regional de Unicef, denunció que casi 11 mil niños murieron o resultaron heridos debido a la guerra que desangra a este país.

Mientras, la Oficina de Naciones Unidas para la Coordinación de Asuntos Humanitarios cifró en 500 mil el número de menores que sufre desnutrición aguda.

Según la ONG Save The Children, más de 2,4 millones de infantes en Yemen no van a la escuela.

El Comité de la Cruz Roja Internacional estima que más de 20 millones de yemenitas, de una población de 31 millones, carecen de acceso a atención médica básica y 16,2 millones están amenazados por la falta de alimentos.

La guerra comenzó en 2014, cuando los rebeldes hutíes se levantaron en armas y ocuparon grandes extensiones del país, incluida su capital, Saná.

Al año siguiente una coalición árabe, encabeza por Arabia Saudita, intervino en el conflicto en respaldo del entonces presidente Abd Rabbu Mansour Hadi.

01/09/2023 (Prensa Latina) Tomado- Noticias   © 2016-2021 Agencia Informativa Latinoamericana S.A.

Investigadores franceses advirtieron sobre el uso excesivo de fármacos supresores de la acidez en lactantes tras descubrir que están asociados a un aumento del riesgo de infecciones graves a una edad posterior.

La atención prestada al uso de inhibidores de la bomba de protones durante la lactancia se debe a que está aumentando el uso de estos fármacos en niños pequeños en Francia, Nueva Zelanda, Escandinavia y Estados Unidos. Gran parte de este uso no es para tratar casos confirmados de reflujo gastroesofágico, sino más bien para calmar el nerviosismo de los padres de bebés con molestias, según los investigadores, que han estudiado los patrones nacionales de prescripción. Además de la preocupación por las infecciones, el uso inadecuado o prolongado de los supresores de la acidez también se asocia a un aumento del riesgo de afecciones como la lesión renal aguda intrahospitalaria y las enfermedades inflamatorias intestinales en los niños.

Los inhibidores de la bomba de protones como omeprazol son eficaces para reducir el ácido gástrico en lactantes con enfermedad por reflujo gastroesofágico, pero los investigadores advierten contra el uso de los fármacos para controlar la regurgitación y el babeo normales que se habrían resuelto por sí solos de todos modos.

«En este estudio, el uso de inhibidores de la bomba de protones en niños pequeños se relacionó con un mayor riesgo de infecciones graves, en general y para diversos sitios y patógenos. En esta población, los inhibidores de la bomba de protones no deberían utilizarse sin una indicación clara», informaron en JAMA Pediatrics la epidemióloga Marion Lassalle, doctora en farmacia, Ph. D., de EPI-PHARE en Saint-Denis, Francia, quien dirigió el estudio, y sus colaboradores.

A partir de los datos de un registro nacional de nacimientos, Lassalle y sus colaboradores compararon las tasas de infección en más de 1,2 millones de lactantes que recibieron un inhibidor de la bomba de protones a una edad promedio de 88 días con las tasas de infección en los niños que recibieron otro tipo de supresor de la acidez (un antagonista de los receptores de histamina o un antiácido) a una edad promedio de 82 días. Más de 600.000 niños formaron parte de cada grupo.

Algo más de la mitad de los participantes eran de sexo masculino y se realizó un seguimiento de los niños hasta una edad máxima de 9 años. Para los que utilizaron un inhibidor de la bomba de protones en lugar de otro supresor de la acidez hubo una tasa global más alta de infecciones graves que requirieron hospitalización (hazard ratio ajustado [HRa]: 1,34; IC de 95 %: 1,32 a 1,36). Hubo mayores tasas de infecciones en el tubo digestivo; oído, nariz y garganta; riñones o vías urinarias; vías respiratorias bajas, y sistema nervioso.

Las infecciones graves aparecieron por primera vez 9,7 meses (intervalo: 3,9 a 21,3) después de que un niño dejara de utilizar un inhibidor de la bomba de protones, un lapso que el grupo de Lassalle determinó basándose en que había un retraso de al menos 90 días en surtir una receta de inhibidores de la bomba de protones.

Posibles factores de confusión

«El estudio muestra asociación, no causalidad», afirmó la Dra. Rina Sanghavi, gastroenteróloga pediátrica del UT Southwestern Medical Center de Dallas, Estados Unidos. La Dra. Sanghavi observó que los niños que siguieron tomando inhibidores de la bomba de protones estaban por lo general más enfermos en su primer año de vida, como demuestran las mayores tasas de enfermedades respiratorias y de uso de corticoesteroides. Esto podría significar que las infecciones que acabaron padeciendo tenían muchas causas y no necesariamente el inhibidor de la bomba de protones.

Del mismo modo, la Dra. Sophia Patel, gastroenteróloga pediátrica de la Cleveland Clinic de Ohio, señaló el intervalo promedio de casi diez meses entre la interrupción de un inhibidor de la bomba de protones y la aparición de una primera infección grave. Ese intervalo es tan largo que es posible que la infección se haya debido a otra cosa, apuntó la Dra. Patel .

A pesar de las limitaciones del estudio, las doctoras Sanghavi y Patel afirmaron que los hallazgos son un buen recordatorio para que los médicos utilicen los inhibidores de la bomba de protones solo cuando sea necesario y limiten su uso una vez iniciado. La base general de evidencia para limitar el uso de inhibidores de la bomba de protones es sólida, señalaron ambas médicas, aunque este estudio no demuestre una causalidad directa entre el uso de inhibidores de la bomba de protones y las tasas de infección.

«Preguntese: ‘¿Necesita este niño un inhibidor de la bomba de protones?'», recomendó dijo la Dra. Sanghavi. Si es así, dijo, ella suele recetarlo durante un periodo de 2 semanas a un máximo de 2 meses y nunca autoriza surtidos automáticos. Con este enfoque, los padres y el niño volverán a la clínica con frecuencia, lo que en la mayoría de los casos permite una reducción más rápida del fármaco.

Lassalle, Ph. D., y las doctoras Sanghavi, y Patel han declarado no tener ningún conflicto de interés económico pertinente.

Referencia

Lassalle M, Zureik M, Dray-Spira R. Proton Pump Inhibitor Use and Risk of Serious Infections in Young Children. JAMA Pediatr. 2023; e232900. doi: 10.1001/jamapediatrics.2023.2900. PMID: 37578761.       https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37578761/

01/09/2023 (Medscape en Español) Tomado- Noticias y Perspectivas  Copyright © 1994-2023 by WebMD LLC.

Un estudio publicado en JAMA Pediatrics asocia el uso de pantallas a un mayor riesgo de retraso en las habilidades comunicativas y la capacidad para resolver conflictos.

La Organización Mundial de la Salud, al igual que distintas sociedades pediátricas, recomienda no exponer a los bebés a pantallas durante su primer año de vida y limitar el consumo de televisión, tablets, móviles u otros dispositivos electrónicos a los niños de entre dos y cuatro años a un máximo de una hora al día.

Distintos estudios han asociado la sobreexposición a las pantallas con problemas del desarrollo; una evidencia a la que se suman ahora los resultados de una investigación liderada por Taku Obara, investigador de la Universidad Tohoku de Sendai (Japón), que ha realizado un seguimiento a 7 097 familias. Los detalles del trabajo se encuentran en el último número de JAMA Pediatrics. https://jamanetwork.com/journals/jamapediatrics

Según sus datos, cuanto mayor sea la exposición de los bebés de un año a las pantallas, mayor será también su riesgo de sufrir problemas de retraso en la comunicación y en la resolución de problemas a las edades de 2 y 4 años.

A través de cuestionarios a las familias, los autores de la investigación comprobaron que, en la población estudiada, 3 440 niños (48,5 %) estaban delante de una pantalla menos de una hora al día; 2 095 (29,5 %) lo hacían entra una y dos horas a lo largo de la jornada; 1 272 (17, 9 %) pasaban entre dos y cuatro horas frente a una pantalla cada día y, finalmente, 290 (4,1 %) niños estaban cuatro o más horas al día frente al televisor, el ordenador, la tablet o el móvil. De los 7 097 niños estudiados, 3 674 eran varones (el 51,8 % de la muestra analizada) y 3 423 eran niñas (48.2 %).

Al estudiar, a medida que los pequeños crecían, distintos aspectos relacionados con el desarrollo, los investigadores comprobaron que existía una asociación entre el tiempo de exposición a pantallas a la edad de un año con un mayor riesgo de retraso en las habilidades comunicativas y la capacidad para resolver conflictos a las edades de dos y cuatro años.

Este riesgo era mayor cuanto mayor había sido también la exposición a las pantallas, subrayan los investigadores, quienes aclaran que «en particular, más de cuatro horas de tiempo de exposición a las pantallas al día se asoció con retraso en la comunicación y en la resolución de problemas a los dos y a los cuatro años de edad».

«Los resultados de nuestro estudio apoyan los de investigaciones previas, que también han mostrado una asociación entre el tiempo de exposición a las pantallas con consecuencias en el desarrollo», señalan los investigadores  en la revista científica.

En la última actualización de sus guías, la Academia Americana de Pediatría recomienda que antes de los 18 meses, la exposición de los bebés a pantallas sea nula, a excepción de videollamadas y siempre acompañados de un adulto.

La inmovilización provocada por el exceso de pantallas favorece la e-trombosis entre jóvenes

Primer centro público en España para tratar las adicciones a las nuevas tecnologías

El móvil, llamado a ser un aliado en la prevención del suicidio

Otro efecto de la pandemia: aumentan los casos de adicción a videojuegos

Para los niños de edades comprendidas entre los dos y los cinco años, el consejo es que el tiempo de pantallas durante la semana no supere la hora diaria. Según sus recomendaciones, nunca deben usarse pantallas durante las comidas, ni como ‘niñera’ o para calmar una rabieta. También es aconsejable que no haya dispositivos electrónicos con pantalla en las habitaciones de los niños y, en cualquier caso, que no se expongan a estos aparatos entre 30 minutos y una hora antes de dormir.

Recientemente, un estudio elaborado por Qustodio señaló que durante el verano los menores pasan un 30 % más de tiempo en las pantallas.

Referencia

Ippei Takahashi, Taku Obara, Mami Ishikuro, Keiko Murakami, Fumihiko Ueno,  Aoi Noda, Tomomi Onuma, Genki Shinoda, Tomoko Nishimura, Kenji J. Tsuchiya, Shinichi Kuriyama. Screen Time at Age 1 Year and Communication and Problem-Solving Developmental Delay at 2 and 4 Years.  JAMA Pediatr, 2023. doi:10.1001/jamapediatrics.2023.3057. doi:10.1001/jamapediatrics.2023.3057 https://jamanetwork.com/journals/jamapediatrics/fullarticle/2808593?resultClick=1

Diario Médico – Tomado -Medicina Pediatría

JACKSONVILLE, Florida — Uno de cada tres niños vivirá, al menos, una situación estresante o traumática en la infancia, como el divorcio de su padre y madre, o que un miembro de la familia tenga problemas con el consumo de drogas o alcohol, de acuerdo con la última Encuesta Nacional de Salud Infantil. En un nuevo estudio, los investigadores de Mayo Clinic descubrieron que estas situaciones adversas pueden relacionarse con la inactividad sexual y la disfunción sexual en las mujeres en etapas posteriores de su vida. Los hallazgos del estudio están publicados en la revista The Journal of Sexual Medicine.

Los investigadores recomiendan a los proveedores de atención médica que examinen a sus pacientes con disfunción sexual en busca de situaciones adversas en la infancia y les ofrezcan un tratamiento multidisciplinario que incluya la remisión a servicios de asesoramiento.

Acerca del estudio

Los investigadores estudiaron un grupo de más de 1500 mujeres de mediana edad (entre 40 y 65 años, con una edad media de 53 años) que visitaron la Clínica de Menopausia y Salud Sexual Femenina en la sede de Mayo Clinic en Minnesota entre el 2015 y el 2016 por preocupaciones relacionadas con la menopausia y la salud sexual. Se les pidió a las mujeres que completaran una encuesta antes de las visitas, que incluía preguntas sobre cualquier antecedente de situaciones adversas en la infancia, junto con la función sexual, los abusos recientes, su estado de ánimo, la ansiedad, los síntomas de la menopausia y la satisfacción en las relaciones interpersonales.

La información recopilada se incluyó en el Registro de Experiencias de Envejecimiento, Menopausia y Sexualidad (DREAMS), un registro de Mayo Clinic sobre la salud femenina. Los investigadores analizaron la relación entre la disfunción sexual femenina y las situaciones adversas en la infancia, definidas en el estudio como situaciones traumáticas que suceden durante la infancia y la adolescencia e implican abusos físicos, emocionales o sexuales; o crecer en un hogar con violencia, consumo de drogas, problemas de salud mental; o inseguridad debido a la separación o el divorcio del padre y la madre, o encarcelamiento.

¿Qué descubrieron los investigadores?

Descubrieron que las mujeres que vivieron cuatro o más situaciones adversas en la infancia tenían casi el doble de probabilidad de ser sexualmente inactivas en comparación con las mujeres que no vivieron situaciones adversas en la infancia y tenían el doble de probabilidades de tener disfunciones sexuales en la mediana edad. El estudio define la disfunción sexual femenina como un trastorno que implica problemas persistentes con el deseo sexual, la excitación, la lubricación, la satisfacción, el orgasmo o el dolor sexual que se asocia con una angustia personal para la mujer que presenta estos síntomas.

“Esta asociación parecía ser independiente de otros factores que también afectan la función sexual femenina, como la edad, el estado menopáusico, el uso de terapia hormonal, la ansiedad, la depresión, la satisfacción marital y los antecedentes de abusos recientes”, afirma la Dra. Mariam Saadedine, médica “fellow” en Mayo Clinic en Florida y primera autora del estudio.

“Esta investigación se suma a la bibliografía que explora la función sexual en las mujeres”, afirma la Licenciada en Medicina y Cirugía, Ekta Fapoor, directora asistente del Centro para la Salud Femenina de Mayo Clinic y autora principal del estudio. “La disfunción sexual tiene un impacto significativo en la calidad de vida de una mujer. De acuerdo con estos hallazgos, recomendamos a los proveedores de atención médica que examinen a las mujeres con disfunción sexual en busca de situaciones adversas en la infancia y les ofrezcan un tratamiento multidisciplinario que incluya la remisión a servicios de asesoramiento. Si las consecuencias de las adversidades en la infancia no se abordan de forma adecuada, otras intervenciones para mejorar la función sexual podrían no funcionar”.

Los próximos pasos de esta investigación consisten en evaluar las asociaciones entre las situaciones adversas en la infancia y la disfunción sexual femenina en un grupo de mujeres más diverso, incluidas las de estado socioeconómico más bajo y las que tienen acceso limitado a la atención médica.

Consulte el artículo para acceder al estudio completo, la lista de autores y los conflictos de interés.

Referencia

Mariam Saadedine, Stephanie Faubion, Sheryl Kingsberg, Felicity Enders, Carol Kuhle, Juliana M Kling, et al. Adverse childhood experiences and sexual dysfunction in midlife women: Is there a link?, The Journal of Sexual Medicine, Volume 20, Issue 6, June 2023, Pages 792–799, https://doi.org/10.1093/jsxmed/qdad053

https://academic.oup.com/jsm/article-abstract/20/6/792/7146045?redirectedFrom=fulltext&login=true

30/08/2023(EurekAlert) Tomado – News Releases 

Si bien los padres identifican al pediatra como la fuente principal para el manejo de la fiebre, alrededor de la mitad se siente insegura de en sus intervenciones, razón por la cual es necesario brindar intervenciones educativas durante las consultas de niños sanos.

El artículo publicado por la Revista Mexicana de Pediatría destaca la efectividad de la educación dirigida cuando se anticipa a un nuevo episodio febril. Otras opiniones consideran además que el impacto real de las intervenciones profesionales deben ser personalizadas, estructuradas y con un reforzamiento constante.

Los autores de la investigación se propusieron describir el conocimiento, actitudes y creencias que tienen los padres ante la fiebre por representar uno de los principales motivos de la consulta pediátrica y motivadora de importante ansiedad en los progenitores.

MATERIAL Y MÉTODOS

El estudio observacional, transversal y descriptivo se realizó entre septiembre de 2017 y julio de 2018, mediante la aplicación de un cuestionario en cuatro unidades médicas del estado de Nuevo León, México. Dos correspondieron al sector privado (Hospital Zambrano Hellion y Hospital San José del Tecnológico de Monterrey) y los restantes al sector público (Hospital Metropolitano «Dr. Bernardo Sepúlveda» y la Clínica de Atención Primaria del Centro de Salud Integral de la Fundación TecSalud).

La encuesta se aplicó en salas de pediatría ambulatoria, a «un padre de familia» o al cuidador primario de niños con edades desde recién nacidos hasta 15 años. La participación fue voluntaria, anónima y confidencial. Se eliminaron cuestionarios con dos o más reactivos sin respuesta o llenados incorrectamente. El muestreo fue por conveniencia.

Características del instrumento

El cuestionario constaba de cinco secciones: 1) datos demográficos, 2) detección y manejo de la fiebre, 3) conocimientos sobre la fiebre y uso de medicamentos, 4) ansiedad ante la fiebre y creencias, y 5) fuentes de información y percepción de autoeficacia para el manejo de fiebre.

Con base en la guía del National Institute for Health and Care Excellence (NICE) 2017, la temperatura < 37.5 ^o C se consideró normal; mientras que valores > 38.0 ^o C se consideraron como fiebre. En cuanto uso de medicamentos, el paracetamol se consideró correcto en un intervalo de administración de cuatro a seis horas, seis horas para ibuprofeno y ocho para diclofenaco.

Resultados

Un total de 323 encuestas cumplieron los criterios de selección, de las cuales 170 fueron de unidades médicas del sector privado y 153 del público.

En los pacientes, la edad fue similar entre ambos grupos, donde predominaron los menores de tres años. En cuanto al sexo, la proporción de mujeres fue mayor en el sector público (59.5 %) que en el privado (48.2 %). Respecto a la escolaridad de los padres hubo diferencias; en general, los del sector privado tuvieron un nivel mayor de escolaridad (74.5 % con licenciatura o superior).

Respecto a la identificación de la fiebre por parte de los padres, la mayoría de los ubicados en el sector privado (95.9 %) utiliza termómetro en comparación con el 68 % de los públicos. En relación al intervalo de uso de medicamentos, el porcentaje de respuestas correctas fue mayor para el paracetamol que ibuprofeno y diclofenaco. Sin embargo, los padres del sector público tuvieron menor porcentaje de uso correcto de paracetamol (55.6 versus 73.4 %).

El 95 % de los padres evidencia ansiedad ante la fiebre, siendo de grado leve o moderada en la mayoría. En ambos grupos los porcentajes de respuesta fueron muy semejantes.

En cuanto a las posibles consecuencias de la fiebre, alrededor de 90 % cree que les ocasionará algún daño a los niños, siendo las crisis convulsivas los temores más frecuentes.

En cuanto a la percepción de ansiedad de los padres, un metaanálisis publicado en 2016, señala que la prevalencia de la «fobia a la fiebre» no ha disminuido desde 1980. En este contexto se debe considerar que la gran mayoría de los padres del estudio de la Revista Mexicana de Pediatría respondió que, por sí sola, la fiebre puede provocar convulsiones, daño cerebral, meningitis o la muerte.

Por último, la mayoría de los padres perciben a los médicos pediatras como la mejor fuente de información para el manejo de la fiebre, seguido del consejo de la familia o de los amigos. Además, alrededor de la mitad se percibe apto para brindar las medidas apropiadas.

Semejanzas y diferencias

Los padres del sector privado acuden más frecuentemente al servicio de urgencias cuando sus hijos presentan fiebre, en comparación con los del sector público (21.6 versus 2.9 %).

Esta actitud podría implicar la saturación de los servicios de salud, lo cual enfatiza la importancia de capacitar a los padres en el manejo correcto de la fiebre. Por ejemplo, la definición de fiebre fue contestada de manera incorrecta en alrededor de 60% de los encuestados, esto concuerda con lo señalado por trabajos anteriores en padres latinos de EE. UU., pero es marcadamente distinto de lo reportado en Francia, donde hasta 89% de los papás participantes la definió correctamente. Asimismo, es relevante señalar que alrededor de la mitad de los padres desconocen el intervalo de uso correcto de los medicamentos, particularmente para ibuprofeno y diclofenaco; estos datos son similares a los descritos en un estudio del Reino Unido, en el cual se reportó que 6.4 y 42.3 % de los cuidadores administra el paracetamol e ibuprofeno con mayor frecuencia de la recomendada.

Es interesante mencionar que, al parecer, el nivel de escolaridad de los padres no tiene efecto en las conductas y creencias sobre la fiebre. Al respecto, otros autores concluyeron también que el miedo no siempre es racional y que tiene un importante componente emocional, lo cual sugiere que el miedo a la fiebre es un fenómeno multifactorial y que no depende solamente de la educación.

Por último, los padres identifican al pediatra como la fuente principal para el manejo de la fiebre, lo cual ya ha fue descripto con anterioridad. No obstante, alrededor de la mitad no se sienten seguros de cómo deben actuar ante la fiebre. Lo anterior, hace reflexionar sobre la necesidad de brindar educación dirigida.

Referencia: Rivera-Fernández-Galán B, Rodríguez-de IJ, Garza-Ornelas BM, et al. Conocimiento, actitudes y creencias de los padres ante la fiebre en niños. Rev Mex Pediatr. 2022;89(5):190-195. doi:10.35366/110504.

https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=110504

Fuente: SIICSalud

Un nuevo modelo basado en células madre de pacientes va a permitir en adelante conocer mejor enfermedades raras que afectan a la dopamina (uno de los neurotransmisores más importantes del sistema nervioso central) y causan síntomas propios del parkinsonismo infantil.

El modelo, pensado de entrada para una de esas enfermedades, llamada Deficiencia de la tirosina hidroxilaza (THD, por sus siglas en inglés), lo han desarrollado científicas del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), el Instituto de Investigación de Sant Joan de Déu (Irsjd), el Instituto de Investigación de Sant Pau (IIB Sant Pau) y la Universidad de Barcelona (UB).

La primera autora del trabajo, publicado en EMBO Molecular Medicine, es Alba Tristán-Noguero, bióloga e investigadora postdoctoral del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística de la Facultad de Biología de la UB y del IIB Sant Pau. Explica al Diario Médico que el parkinsonismo es una variedad de síntomas que comparten un grupo de enfermedades genéticas de las que, sumando los afectados por todas ellas, hay más de mil casos descritos en todo el mundo. Los diagnosticados con THD (bien descritos) son únicamente 90.

El diagnóstico por parte de especialistas ha mejorado bastante en los últimos años, apunta la científica. En el caso de la THD hay un biomarcador de líquido cefalorraquídeo que refleja la disminución de la dopamina del cerebro causante del parkinsonismo. Luego hay que realizar un estudio genético para acabar de identificar la enfermedad.

Los síntomas más frecuentes del parkinsonismo son problemas motores, discinesia (movimientos anormales e involuntarios sobre todo de la musculatura orofacial), hipotonía (elasticidad del músculo es excesiva y su consistencia es blanda, las articulaciones no se encuentran bien fijadas) y no controlar la cabeza; y lo más grave, discapacidad intelectual y ausencia de habla.

Esos problemas se pueden detectar a partir del primer año de vida del niño porque durante los primeros seis meses no llaman tanto la atención, destaca Tristán-Noguero.

Levodopa más carbidopa

En cualquier caso, es importante diagnosticar lo antes posible porque, en buena parte de esas enfermedades, a los niños afectados les resulta útil el tratamiento con levodopa más carbidopa (el segundo permite que el primero no se degrade antes de llegar al cerebro).

De la THD hay dos fenotipos descritos (A y B) desde 2010, pero indica la científica que con los años se ha visto que “no todo es blanco o negro; hay grises entre uno y el otro”. En el A los problemas motores aparecen en la infancia temprana y responden bien a la terapia, por lo que los menores afectados pueden llegar a hablar, escribir, leer y controlar bien su problema motor.

Los del fenotipo B, por el contrario, presentan problemas ya antes del año de vida, sus dificultades motoras son más graves y no responden a la terapia, por lo que no se puede evitar en ellos afectaciones cognitivas importantes. Entre el A y el B hay pacientes con problemas “intermedios” y más o menos refractarios al tratamiento.

El modelo de THD

El modelo de THD, que reproduce fielmente las características patológicas de la enfermedad, se ha creado, en concreto, a partir de células de la piel de algunos pacientes, reprogramadas en células madre pluripotentes que son capaces de convertirse en cualquier tipo celular y gracias a ello se han diferenciado en neuronas.

Este innovador modelo, “permite hacer muchos tipos de análisis de manera rápida y fácil” y según Tristán-Noguero (autor de la tesis doctoral que estudia el modelo), ya ha servido para observar que en la reproducción de la condición más severa de THD, la administración temprana de dopamina en neuronas en fase de diferenciación, sí logra prevenir los defectos que causa la enfermedad. Este resultado sugiere que el tratamiento podría funcionar en los pacientes más severos si se aplicase de manera preventiva durante el desarrollo del cerebro (en la gestación).

Esto podría llegar a tener una utilidad clínica si hubiese diagnósticos prenatales o de neonatos, con el fin tratar precozmente a los casos positivos y evitar la sintomatología grave en casos de padres que deseen tener otro hijo teniendo un hijo con la dicha enfermedad. En la literatura médica figura un estudio que confirmó que, tratando con levodopa a la madre de un niño afectado, su segundo hijo nació con la misma enfermedad, pero con síntomas menos severos.

Tristán-Noguero informa de que el mismo modelo sirve para probar una posible terapia génica, que es algo que, de hecho, ya han realizado: “Corregimos todo el fenotipo con la técnica CRISPR/Cas9 y todas las alteraciones mejoraban”. Aunque precisa que hay un problema relevante para ello: “En esta patología no hay una buena relación genotipo-fenotipo”.

«Este es el primer modelo de THD capaz de reproducir las características de los pacientes leves y severos de forma diferencial, y que además reproduce sus diferentes respuestas al tratamiento», asegura, por su parte, García Cazorla.

Hasta 70 genes causales descritos

Consigilio en declaraciones al diario Médico, informa de que en las enfermedades que causan parkinsonismo pediátrico hay hasta 70 genes causales descritos, lo que da idea de la complejidad y heterogeneidad de ese grupo de patologías raras y la importancia de desarrollar para ellas una terapia personalizada, porque incluso los pacientes con una misma enfermedad (mutación genética) pueden presentar diferencias (fenotipo leve o severo) y no responder exactamente igual a la misma terapia. “Por eso es tan importante poder estudiarlas y aprender”.

Considera que lo mejor del modelo de THD es que son células de pacientes afectados por la enfermedad y que “con sus fibroblastos (un tipo de células que contribuye a la formación de tejido conectivo) podemos generar muchos otros tipos de células para poder ver qué hay que corregir y cómo intervenir”. También se pueden hallar variaciones genéticas silentes o tratar de correlacionar los cambios morfológicos neuronales con la funcionalidad, subraya Consiglio. “Somos optimistas. Puede ser también un modelo para otros parkinsonismos pediátricos debidos a la falta de dopamina”, manifiesta.

Mayo 02/2023 (Diario Médico) – Tomado de Pediatría – Investigación  Copyright Junio 2018 Unidad Editorial Revistas, S.L.U.