El hallazgo de una mutación vinculada con la aparición del condrosarcoma, que se publica en el Journal of Pathology (doi: 10.1002/path.2913), permitirá a un equipo del Instituto del Cáncer de la Universidad de Londres identificar nuevos genes ligados al riesgo de osteosarcoma y adelantar la aparición de pruebas genéticas. Read more

En personas con alto riesgo genético de desarrollar cáncer de páncreas, la pesquisa de la enfermedad valdría la pena, en especial cuando se trata de adultos mayores. Read more

Un equipo internacional de investigadores, con participación de la Universidad Pablo de Olavide (UPO), de Sevilla, ha identificado mutaciones en un gen implicado en el síndrome nefrótico resistente a esteroides (SNRE). Read more

En la actualidad, la cirugía es el tratamiento de elección en pacientes con hiperparatiroidismo primario, con una tasa de curación de entre el 95 y el 98% de los casos en la primera intervención y cuando el cirujano es experto. Así se ha constatado en la I Reunión Nacional de Cirugía Endocrina, que se celebra en el Hospital Bellvitge, de L’Hospitalet de Llobregat, en la que se están analizando las últimas novedades en el diagnóstico y tratamiento del hiperparatirodismo primario. Read more

Un estudio reciente halla que las pacientes con cáncer de ovario que tenían la mutación génica BRCA2 eran más propensas a sobrevivir que las que tenían la mutación BRCA1 o que las pacientes que no tenían ninguna mutación. Read more

Una nueva prueba de identificación de mutaciones genéticas en los padres ayudaría a prevenir la concepción de bebés con enfermedades hereditarias letales, indicaron investigadores estadounidenses. Read more