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Un equipo internacional de investigadores, con participación de la Universidad Pablo de Olavide (UPO), de Sevilla, ha identificado mutaciones en un gen implicado en el síndrome nefrótico resistente a esteroides (SNRE).
El estudio supone un paso importante en la identificación y el tratamiento potencial de la SNRE relacionada con una deficiencia de la coenzima Q10.
La investigación, que se publica en el último número de Journal of Clinical Investigation (doi:10.1172/JCI45693), la llevaron a cabo grupos de Estados Unidos, Italia, Alemania, Francia, Turquía y Japón, además de los científicos Plácido Navas y Carlos Santos Ocaña, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto de la UPO, el CSIC y la Junta de Andalucía).
Estudios previos ya habían encontrado deficiencias en algunos genes que pueden participar en el desarrollo de esta enfermedad. No obstante, no se habían desvelado los mecanismos moleculares asociados, de manera que los pacientes con SNRE continúan sin disponer de una terapia efectiva. La identificación de seis diferentes mutaciones en un gen que participa en la síntesis de la coenzima Q10, el gen COQ6, supone un paso adelante.
Según señalan los investigadores, estas mutaciones se hallaron en un grupo de 13 pacientes de siete familias diferentes, todos diagnosticados de SNRE temprano y sordera neurosensorial.
El origen de la enfermedad en las mutaciones del gen COQ6 se validó mediante un estudio de complementación funcional desarrollado en modelo de levadura Saccharomyces cerevisiae. Posteriores estudios en cultivos de células humanas y en modelos de pez cebra corroboraron que el origen de la enfermedad está en las mutaciones del gen COQ6 y, lo más importante, permitieron comprobar que la enfermedad puede ser tratada mediante suplementación con Q10: la localización de COQ6 en podocitos y en el oído interno en modelo de rata es consistente con el fenotipo de afectados de SNRE.
abril 14/2011 (Diario Médico)
J Clin Invest. COQ6 mutations in human patients produce nephrotic syndrome with sensorineural deafness. Publicado abril 11/2011.
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